Portrait de albert boueno

Voici quelques renseignements supplémentaires sur la cryopyrinopathie. Trois syndromes fébriles héréditaires, Syndrome familial au froid autour inflammatoire, Syndrome de Muckle-Wells, Et la maladie inflammatoire multisystémique àdébut néonatal (NOMID) sont causées par des mutations de CIASI, Le gène qui code de la cryopyrine et regroupe un éventail de spectres clinique les malades atteints du syndrome familial au froid autour inflammatoire développent des frissons, De la fièvre, Des céphalées des arthralgies (douleurs articulaires) une conjonctivite et une éruption ressemblant àl'urticaire en réponse à une exposition au froid. Il existe une éruption similaire mais normalement qui n'est pas induite par le froid. Les autres patients présentent de la fièvre des douleurs abdominales et des membres des arthrites des conjonctivites et ensuite une surdité. Le NOMID la plus sévères des trois affections puisqu'elle se caractérise par l'apparition d'une méningite chronique aseptique des arthropathies caractéristiques et une éruption de type urticarienne. Un effet de traitement par la l'anakinra qui est un antagoniste du récepteur àl'interleukine est prometteur.

Portrait de felix44
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Bonsoir,

je confirme, le traitement par l'anakinra (kineret) est très efficace en ce qui me concerne (muckle et wells)

plus aucun symptôme après 2 piqures sous cutanées.
aucun urticaire, pas de frisson, pas de douleur, absence de conjonctivite.et une relative amélioration de la surdité

je connais d'autres malades (cinca) qui ont les mêmes résultats très positifs.

Le problème : faire accepter le remboursement par votre sécu....dur dur

A plus

felix44

Portrait de Marie-Noelle Tremblay
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Bonjour felix44.

Je vous envoi une demande d'aide de parents inquiets pour leurs garçon récemment diagnostiquer. Ils aimeraient vraiment discuter avec avec une personne atteint de cette maladie pour accepter!

Merci à l'avance

Marie-Noelle

Melissa Gauthier avec Keven Tremblay.
10 juin, à 06:14 ·

J'aimerais que ce statut soit PARTAGER en grand nombre le plus possible svp !!
Nous aimerions trouver des personnes qui ont la maladie orpheline nommé: ( Cryopyrinopathie le syndrome de Muckle wells ) Notre fils de 3ans viens d'être diagnostiquer depuis le 4mai 2016..... Nous sommes vraiment devant l'inconnu et nous sommes extrêmement anxieux !!!
Le fait de trouver une personne atteinte de cette maladie nous aiderais peut etre a mieux comprendre cette maladie mais aussi à savoir si il peuvent avoir une vie tout à fais normal !!
Vue qu'il en a seulement 5 incluant notre fils au Québec c'est assez dure de trouver ou sont les 4 autres !
Alors partager en grand nombre svp :)
Nous sommes très inquiet pour notre fils a long terme ! Il commence sont traitement le 17juin et à partir de ce moment là il seras immunosupprimé ! !
Partager partager svp ! Cela nous rassurerait de parler avec quelqu'un qui a la même maladie qu notre petit homme.
Merci beaucoup à vous tous

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