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La chorée de Huntington dans 3 % des cas débute avant l’âge de 15 ans. Les symptômes cliniques sont souvent différents et plus sévères marqués par une rigidité, une détérioration mentale rapide et des crises d’épilepsie rebelle. Ces crises d’épilepsie pour le spécialiste en neurologie sont de type myoclonique. Dans près de 80 % des cas elle débute avant 15 ans c’est le père qui transmet la maladie.
Le principal symptôme est la rigidité. Celle-ci est responsable d’une marche lente. L’enfant apparaît penché en avant. Dans 20 % des cas la chorée prédomine. Les crises épileptiques sont présentes dans la moitié des cas. Le plus souvent elles sont généralisées et myocloniques. Elles sont fréquentes et rebelles. On constate d’autre part des troubles du langage (dysarthrie) dans 75 % des cas. On constate également un tremblement plus ou moins rapide des extrémités. Celui-ci est diminué par le mouvement. On constate d’autre part des anomalies de l’Oculo motricité telle qu’un retard de lenteur dans les mouvements volontaires des yeux. Il n’est pas qu’un mouvement de rotation de la tête parfois brutale débute le déplacement des yeux. La dégradation intellectuelle s’accompagne de troubles du comportement le plus souvent. Celle-ci est rapide et sévère. La durée moyenne de la maladie est inférieure à 10 ans. Les examens neuroradiologie c’est-à-dire l’I.R.M. et le CT-stan doit être bien centré sur la région des noyaux gris centraux. Cette imagerie montre dans la majorité des cas une atrophie du noyau caudé que les Anglais appellent ganglion de la base. On constate une dilatation sur le bord externe de deux cornes frontales des ventricules cérébraux. L’anomalie principale est une des populations des petits neurones du noyau caudé et du putamen ne qui sont riches en aminobutyrique ou GABA.
Prévalence de la maladie est de trois à 4 pour 100 000 individus. Le gène a été localisé sur le bras court du chromosome 4q16.3.ce gène code pour une protéine que l’on appelle huntingtine.
il n’existe pas de traitement spécifique de cette maladie. Le traitement symptomatique des mouvements anormaux est réservé au cas où la chorée est sévère. Les traitements utilisés sont des médicaments anti dopaminergique : phénothiazines, du tyran phénomène, etc. le Baclofène est quelquefois utile quand la rigidité est importante.Bonjour,
Je ne connais pas la forme infantile, que celle des adultes, mais je vois que cela n’est pa mieux et destructrice plus rapidement sur moins de 10 ans??
Certains membres de ma famille sont atteints de cette maladie génétique orpheline qui actuellement n’a aucun traitement médicamenteux éfficaces (sauf opérations dans le cerveau pour des implants nouvelles espérences de soins mais très délicate et qui ne réussit pas toujours selon les cas légers ou sévères de la maladiela plus part des personnes atteintes les symtôme ce sont déclarer vers 45 ans parfois par un choc émotionel (le cas pour ma g mère( dcd à 61 ans a eut 3 enfants) ma tante ‘ 2 enfants) mon oncle (2 enfants) tous 2 dcd depuis et avant 60 ans), parcontre j’ ai une cousine de 60 ans et lle cousin bientôt 80 ans devenus grabataires restants à la maison donc une grosse charge physique et sentimentale de voir sa femme ou son mari perdre ces facultés cognitves, perte locomotrrice, perte de la parole, ne pouvant plus s’allimenter normalement même pour boire de l ‘eau la Choree de huntington est.aussi destructrice que la maladie d’Alzheimer.
J’espère que les recherches sur la maladie d ‘Alzheimer, activera aussi les recherches pour la chorée ainsi que la maladie de Parkinson dans les 15 ans à venir
Je pense souvent à mon oncle et ma tante que j’ai connus bien et malades
.
De mon coté j’ai un fils atteint d’hyperactivité (tdah) problème neurologique le fait qu’il est la bougeotte constament et très maladroit et manque d’attention j’avai peur de transmet par une génération la maladie de mon arrière- gm et de ma gm mais maintenant je suis rassurée je ne suis pas porteuse du chromosone 4 donc lui et ses 2 frères sont tranquille .
Je viens d’aprendre que la fille de mon oncle agée de 30 ans sait quelle va avoir la maladie de la famille je ne la voit plus elle s’isole des autres liens familiaux cela m’attriste
J’ai 3 personnes qui eux aussi peuvent avoir cette affreuse maladie familiale (Je ne sait pas si ils ont fait le test ??)
Je trouve que c’est encore un tabou de parler de cette maladie dans notre familleMerci d’avoir aborder cette maladie je trouve que l’on en parle pas assez
Cordialement
Béatricebonjour
merci d avoir repondu, Mon mari sait depuis 5 ans qu il est porteur. Il vient d avoir 40 ans et est rentre dans la maladie avec trouble de l humeur, qq mouvements anormaux et des tr de l equilibre. Cela m a fait un choc car il est jeune et je me pose bp de questions sur l evolutivite de sa maladie, en particulier sur la rapidite des symptomes. je ne sais pas comment va se derouler notre vie et dans quels delais. On a trois enfants 10, 8,5,ans et on trouve que notre garcon de 8 ans est agite mais on l a montrer a un neuropediatre qui nous a rassure en disant que cela ne lui semblait pas correspondre a une forme infantile mais je stresse qd meme. C est clair qu il y a un tabou par rapport a cette maladie mais en parler n est pas facile par peur du regard des autres. merci de m avoir repondu
cordialement
ombelinema premiere question est ce qu’ilya des medicaments qui peuvent agir sur les troubles de comportement.
2-quels sont les diagnostiques différentiel avec cette maladie
3-est ce que la clinique suffit pour poser le diagnosticBonjour,
Si le père est porteur de la maladie certains enfants peuvent l’avoir
Seul un test génétique peut déterminer qui sera ou non porteur du chromosone de la chorée une décision difficile à prendre, mais importante pour gerer son futur
Moi je ne suis pas porteuse et mes enfants non plus (j’ai eut de la chance)
Sur les 3 enfants qu’a eut ma grand mère 2 ont eut la maladie
Mon arrière gm était porteuse sur 4 enfants 2 l’on eut.
Allez sur le site association huntington France.Bon courage
Cordialement
Béatricemerci pour ta reponse
seulement je voudrai savoire si ta grand mére est du coté
paternel ou maternel
Le cas de mon amie elle est du coté paternelbonsoir je recherche un institut qui prend en charge les patients atteint de la maladie de huntington dans le pas de calais ma femme etant atteinte de cette maladie d’un stade tré avancée et ne nous pouvons plus la prendre en charge elle a que 31 ans pouver vous nous aider a trouver une institut merci.
cordialement
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