Portrait de Jennifer007

Je suis nouvelle sur le site et j'aimerais savoir mon neveu a maintenant 9 ans et les médecins ont découvert qu'il avait la maladie chorée d'huntington depuis qu'il est tout petit, au début ils ne voulaient pas donner de diagnostic car cette maladie est rare chez les enfants elle apparaît surtout chez les adultes mais c'est vraiment ça qu'il a, et depuis 3 semaines il a de plus en plus de spasmes incontrôlés, tout les médicaments essayer ne fonctionnent pas. J'aimerais avoir une opinion ou une réponse sur ce qui s'en vient pour lui.

Merci

Portrait de albert boueno
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Attention, ce que vous allez lire est dure à accepter. Ce texte est lourd, son contenu est difficile à accepter surtout quand il s'agit d'un membre de sa famille. Voici néanmoins les renseignements que vous recherchez.

Vous trouverez dans l'encyclopédie médicale vulgaris, un texte de complet sur la maladie de Huntington. Néanmoins voici un résumé. Certains termes sont difficiles à comprendre. Ils sont vulgarisés dans l'encyclopédie médicale Vulgaris.
La chorée de Huntington est une maladie génétique dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance présente affection. Il s'agit d'une maladie neurologique due à une atrophie de certaines zones du cerveau s'accompagnant d'autre part d'un déficit de certains neuromédiateurs. Un neuromédiateur est une substance fabriquée par le cerveau et plus précisément par les neurones qui sont les cellules du cerveau. Un neuromédiateur est en quelque sorte un petit liquide permettant le passage de l'influx nerveux c'est-à-dire des ordres, d'un neurone à l'autre. Si les neuromédiateurs font défaut l'influx nerveux n'est pas convenablement transmis et consécutivement le cerveau ne fonctionne pas convenablement. Vous devez connaître certains neuromédiateurs comme par exemple l'adrénaline, l'acétylcholine, la dopamine, la L Dopa, etc.).
Il s'agit d'une maladie rare qui débute entre 35 et 50 ans habituellement, concernant aussi bien le sexe masculin que le sexe féminin.
Le patient présente des mouvements anormaux des membres ce qui donne une impression de danse appelée la chorée. Ce terme vient du mot chorée en grec qui signifie danse. D'autre part le patient présente des troubles psychiatriques. Il s'agit entre autres d'une apathie c'est-à-dire d'un désintéressement. Le patient est irrité et déprimé et il a un comportement à l'intérieur de la société qui n'est pas habituel (normal).
Le début de la maladie commence le plus souvent de façon insidieuse c'est-à-dire très progressivement sans que l'on s'en rende compte puis progressivement en constante une aggravation.
C'est le scanner et l'IRM qui éliminent une autre maladie neurologique.
L'évolution de la maladie de Huntington est la suivante. Elle se fait de manière inexorable vers une démence profonde avec une difficulté à marcher les difficultés à avaler. L'évolution est péjorative en quelques années.
Pour l'instant il n'existe pas de traitement de fond il faut avant tout tenter de calmer l'agitation et les mouvements anormaux du patient quand cela est possible.

En ce qui concerne l'enfant voici ce qu'il est possible d'avancer. Chez certains enfants la maladie débute avant 15 ans et les symptômes sont légèrement différents de ceux présentés chez adulte début du mois au début. En agit s'agit d'une rigidité c'est-à-dire d'une perte de souplesse associée à une détérioration mentale qui survient rapidement et des crise d'épilepsie rebelle (épilepsie difficilement traitables). Pour les spécialistes en neurologie les crises épilepsie sont de type myoclonique.
Les autres symptômes sont les suivants : la marche est lente raide l'enfant est penchée en avant les crises épilepsie sont présentes chez un patient sur deux. Le plus souvent il s'agit de crise d'épilepsie généralisée ou de type myoclonique survenant fréquemment et rebelle aux traitement. On constate d'autre part un trouble du langage, un tremblement plus ou moins rapide des extrémités qui est diminué quand le patient effectue des mouvements. Il est décrit d'autre part une lenteur des mouvements. Quelquefois au moment de tourner la tête ceci se fait brutalement au début du mouvement des yeux. Quand la chorée est sévère certains neurologues ou pédiatres utilisent des drogues dopaminergiques telles que des médicaments contenant des phénothiazines, des butyrophénones et du pimoside. Dans certains cas on utilise des médicaments contenant des anticholinergiques et de la L dopa. L'utilisation de ces médicaments doit être faite avec énormément de précautions, en particulier leur introduction doit être très progressive.

Portrait de lamarie42
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bonjour, je m'appelle marie
comme vous dites la chorée d'huttington est une maladie qui normalement se déclare chez les adultes vers une quarantaine d'années!
je voulais vous dire de garder espoir car un enfant est résistant et aura la volonté de se battre plus pour vivre et survivre!
malheureusement il n'y a pas de médicaments "miracles" pour stoper cette maladie mais la recherche avance enormément et les medecins feront tous ce qu'ils pourront!!
courage a vous tous et profite des quelques instants qui peuvent etre precieux!!

Portrait de marie-paule
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Il y a un mois, on a mis un nom sur la maladie de mon papa de 82 ans: chorée d'Huntington. Il a des troubles de la marche et de l'humeur depuis à peu près 10 ans mais il est toujours très lucide et ne perd pas trop la mémoire. Ma soeur et moi pouvons être dépistées mais elle refuse pour l'instant et moi, j'hésite.
Je me demande pourquoi la maladie est apparue si tard chez Papa et si ce serait la même chose pour ma soeur (55 ans) et moi (48 ans)
qui n'avons apparemment toujours aucun symptôme.
Merci de me répondre.

Portrait de ylaupAHA
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Bonjour,

Je travaille pour une association, Huntington Avenir. L'association est basée dans les environs de Lyon et nous venons en aide aux malades et à leur famille.
N'hésitez pas à prendre contact avec nous ou à aller sur notre site internet : www.huntingtonavenir.net

A bientôt

Portrait de boudetbeatrice
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Bonjour,

Ma famille est atteinte de cette maladie, depuis 3 générations filles ou garçons
Cela à fait des dégats dans la famille je compte en tout10 personnes touchés
mais 6 autres ont le risque de l'avoir.
C'est terrible de transmettre cela à ses enfants
C'est pourquoi si on sait que dans la famille qu' il y a cette maladie transmise par le 'gpère ou gmère il faut faire le dépistage génétique avant de ce marié pour pas continuer à transmettre cette affreuse maladie dégénérative qui rend grabataire et dont il n'y a actuellement aucun traitements médicamenteux
Je suis heureuse de n'être pas porteuse de ce chromosne mes enfants sont en sécurité
Le savoir est extrêmemt pénible à accepter car ont doit ce preparer à affronter cette maladie que l'on continue de ransmettre quand ont a des enfants soit mêmes
Exemple ma gmère sur 3 enfants 2 l'on eut (mon oncle et ma tante qui chacuns ont eut 2 enfants =4 dont je sais qu'une est porteuse et elle n'a que 30 ans elle est célibataire et complètement démoralisée je ne sais pas si elle a une vie professionelle ?
C'est un sujet que j'ai du mal à aborder avec ma tante qui à été en colère de ne pas avoir plus d'infos sur cette maladie avant de ce mariée elle n'aurait pas eut d'enfants

Cette maladie génétique orpheline j'espère que les scientifiques font s'y interesser un peut plus.Et je remercie les associations qui ce préocupe de cette dégradente maladie.et aide au mieux les familles toucher qui sont obligées de prendre en main tout les soins

Bon courage
Cordialement
béatrice Boudet

Portrait de Rymma
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Bonjour, je connait cette maladie depuis ma plus tendre enfance. Ma grand-mère la portait, et maintenant mon Oncle. Aujourd'hui j'en suis à me demander si mes autres oncles tantes et ma maman sont porteurs. Mais vous savez BoudetBeatrice, vous dites:"Cette maladie génétique orpheline j'espère que les scientifiques font s'y interesser un peut plus." il y a chaque année en Décembre le telethon, qui rappelle à tous que les maladies orphelines existent, et que, mises bout à bout ne sont plus si orphelines que cela. Chaque année, c'est un véritable message d'espoir, et un soutient réel à la recherche et aux malades. Le généthon (labo financé par le telethon si je ne m'abuse) travaille beaucoup sur les maladies neuro-dégénératives comme la nôtre, et a fait de formidables progrès. Je crois que nous arriverons un jour à la guérir par une bénine greffe des neurones nan?? =) Je suis jeune et j'aime y croire. Rien n'est joué, le combat n'est pas encore terminé, Courage à tous! Quand à ce foutu test je vais le passer, et je ne craint pas le resultat car j'ai foi en l'avenir. Ensemble, on l'écrasera cette "danse de saint-Guy".

Portrait de marieetalexian
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bonjour je m'appelle marie et j'ai 25ans. a l'âge de 12-13ans ont a decouvert que ma mere avait la chorée de huntington.j'ai donc du etre placé chez une de mes soeurs et ma mere en structure a 55 ans.
j'ai vu ma mere et toutes les etapes de la maladie et je peux dire que sa me fait peur de devenir comme sa.
a ce jour je n'ai toujours pas fais le test.
j'ai un petit garcon de 3ans et je me demande s'il ne serait pas mieux de faire le test.
j'aimerais faire le test mais j'ai peur de ne pas pouvoir assumer si les medecin decouvre que j'ai la maladie et peur que mon fils soit porteur aussi.
je me dit que si j'ai la maladie je n'oserais peut etre pas faire un autre enfant , envisager un mariage, d'avoir des projets.
je sais qu'il n'y a pas de traitement pour guerir, mais quelque part je me dit que si la maladie est prise en charge au plus tot j'ai peut etre des chances de retarder au maximum l'avancer de la maladie.
je ne sais pas trop quoi faire, j'y pense de plus en plus et je vis avec cette epée au dessus de ma tete et sur mon avenir.
j'aimerais avoir vos avis et meme vos experiences

amicalement marie

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