Portrait de filledansledoute

Bonjour,
j'ai besoin d'aide pour savoir comment savoir si j'ai la charcot marie. Mon grand père avait cette maladie et je sais qu'elle est héréditaire mais je ne sais pas quel test faire ni à qui s'adresser pour faire ce test. De plus j'ai 15 ans et ma mère repousse cette conversation toujours à plus tard donc je ne sais pas comment faire ce test ni meme si c'est possible de detecter cette maladie à mon âge.
Merci de répondre.

Portrait de anonymous
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Le texte ci-dessous t'apportera des réponses :

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/charcot-marie-tooth-(maladie-de)-991.html
Charcot-Marie Tooth (maladie de) : causes, symptômes, traitements, dans l'encyclopédie Vulgaris-Médical

Portrait de sabine24
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bonjour
je suis atteinte de la maladie de cmt depuis l'age de 4 ans avec évolution à l'adolescence.Aujourd'huit j'ai 37 ans et 2 enfants donc je comprends tout à fait ta maman qui prèfere ne pas savoir car elle se sent coupable d'avoir pri le risque d'avoir des enfants sachant qu'il pouvaient à tous moments développer la cmt.Ne lui en veut pas c'est un sentiment qui est plus fort que nous que tu comprendras mieux lorsque tu seras maman à ton tour.Par contre ton inquiétude est légitime et tu dois en parler à ta mère en la mettant en quelque sorte au pieds du mur:tu dois savoir d'autant plus que la cmt peut etre trés évolutive à l'adolescence(cela à étè mon cas) ou se déclarer à cette période.Les symptomes peuvent-etre les suivants:pertes d'équilibre,difficulté pour monter une marche,pour courir,chutes,diminution des muscles au niveau des mollets et des avants-bras(on appelle cela une atrophie musculaire,c'est à dire que tes muscles fondent).Tu peux également avoir une atteinte au niveau des poignets c'est à dire moins de force pour prendre les choses.Bref,comme tu peux le constater il y a divers symptomes.Pour savoir si tu a la cmt,il y a un seul examen à faire:un élèctomyogramme.C'est un examen qui dure environ 20 à 30 mn et qui étudi si tes muscles réagissent bien.Seul un neurologue peut effectuer cet examen.Renseignes_ toi auprés de ton medecin qui t'enverra chez le neurologue proche de chez toi.Voilà,maitenant tu peux dire à ta maman que tu sais.Je tiens à te préciser qu'il n'y a aucun traitement mais la kiné est indispensable pour entretenir les muscles.Prendre de la vitamine C tous les jours est conseillé également.Voilà,maintenant tu es devenue incolable sur cette maladie.J'espere avoir répondu à tes interrogations.N'hesite surtout pas à me contacter si tu as d'autres questions,j'ai 33 ans d'experiences dans ce domaine,pas mal non ?
Tiens-moi au courant et n'oublis pas:tu dois passer cet examen,tu dois savoir pour ton équilibre psychologique.
Bon courage,je t'embrasse.
Sabine

Portrait de ines34
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pour sabine24

bonjour a tous je suis nouvelle dans ce forum et je suis un peu soulager de voir que parmis çeux qui ont la maladie de cmt il y en na comme sabine 24 qui ont des enfant alors je pose enfin ma question: jai 26 ans et je suis aussi ateinte de cette maladie les seul gène que jai cest les pied creux qui menpèche de porter des talon dur dur!!! et le manque de muscle pour courir et monter les escalier alor moi et mon conjoint souhaitons avoir des enfant lui est asmatique et moi jai la cmt jai trés peur que notre futur enfant hérite de ma maladie et pire la mienne et celle de mon conjoint donc jaimerai savoir sabine24 si tes enfant ont reçu ta maladie ou pas merçi de me dire comment ça cest passé pour ta grossesse (difficile ou pas par rapport a la cmt) et quel demarche tu a faite si tu en na faite avant ta grossese pendant ou après merçi beaucoup pour ta reponse...

Portrait de stella56
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bonjour
je suis nouvelle
j'avais une soeur qui était atteinte de la cmt et un de ses fils est atteint aussi de la cmt
moi j'ai decouvert que je suis atteinte de la cmt depuis le 07 juin 2003
j'ai 38 ans mere de 5enfants
au debut la cmt me derangeait pas je pouvais continuer une vie normal
mais depuis fin 2006 j'ai ressentie des douleurs comme de crampes a la jambre droite au niveau du mollet et maintenant j'ai le muscle qui a fondu, je souffre maintenant au niveau de la cheville et des pieds j'ai la jambre gauche qui commence.
de plus je ne peux plus faire mon menage sans me fatiguer ( essouflement, fatigue des jambes et des bras).
je suis reconnue comme travailleuse handicape categorie C ;
par rapport a cette maladie j'ai du mal a assurer un travaille a l'exterieur
malheureusement j'arrive pas a toucher quelque chose par la cotorep car il mon annoncer que tant je ne suis pas dans un fauteuil roulant et bien pour eux on peut etre actif moi je veux bien mais comme je l'ai indique au dessus cela m'epuise.
je vous demande comment je pourrais faire pour rester a la maison tout en touchant quelque chose soit en longue maladie ou autre , aidez moi je ne sais pas a quelle porte je doit m'adresser pour pouvoir leur faire comprendre que le travaille dehors est epuissant.
car je suis souvent tres fatiguee et j'ai quand meme 5 enfants a eduquer.

Portrait de wood
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Bonjour,

J'ai une cmt depuis l'age de 4 ans.
J'ai 31 ans, je suis enceinte de 32 semaines.
J'aurai aimé avoir des renseignements sur la péridurale, sur la rachianesthesie.... ( pour les personnes atteintent de cmt et maman!!!)
Merci d'avance pour vos enseignements.

Portrait de madeline23
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bonjour je m'appelle marie j'ai 44 ans et je suis maman de 4 enfants je suis atteinte de la maladie de charcot marie types spinal depuis l'age de 15ans cette maladie ne ma etait transmise par aucun de mes parents j'ai fais une mutation toute seule donc il ne faut pas culpabiliser quand on a des enfants car ce n'est pas a chaque fois transmit par un des notres mes enfants pour l'instant ne montrent aucun signe de la maladie

Portrait de wood
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merci pour votre réponse madeline.
Bien à vous.

wood

Portrait de Fleur de lotus
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Bonjour ,

J'ai 35 ans et vis depuis ma naissance avec le handicap .

Seulement ma cmt évolue très vite cette année car plus de crampe dans les bras et avants bras et surtout de fortes douleurs dans l'épaule depuis mars dernier .Moi qui ne suis jamais douillette là j'ai vraiment souffert donc le moral est pas beau en ce moment .

Je me suis inscrite dans une association de la maladie depuis 2002 mais les contacts s'en vont et j'ai vraiment l'impression que les gens ne pensent qu'à eux et du coup je me sens bien seule face à la cmt .

Bien sur j'ai ma famille mon compagnon mais ce n'est pas suffisant .

Portrait de wood
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bonjour fleur de lotus

Saches que tu n'es pas toute seule. Moi aussi j'ai eu des doutes et des découragements face à la maladie. Je me suis fais aider par une psy et ça m'a beaucoup aider à accepter la maladie. Je ne dis pas que c'est un remède, mais parfois, d'en parer à une personne exterieure à la maladie et la famille, aide à voir les choses autrement.

Je te souhaite beaucoup de courage.

Woody

Portrait de Fleur de lotus
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Merci de ton soutien wood .La semaine prochaine je verrai mon papa et ma belle mère pendant les vacances pour moi toute seule .

Bon courage à toi aussi

Portrait de cmt1
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bonjour je vie au quebec au canada et jai 15 and depuis ma naissance je vie avec cette maladie (cmt1)au quebec les docteur son très confu par cette maladie parce qu'elle agit très differament selon les individu attein.pour savoir s'y vous cette atteint de la maladie il font passer un test qui est tre`s douloureux c'est t'une machine avec une éqiulle quond enfonce dans un muscle et qui renvoi des choc electrique entouka s'y vous vouler plus d'information sur cette maladi(cmt 1 etc) aller sur se site http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Charcot-Marie-Tooth il ma tres aider

Portrait de vivinet
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bonjour j ai la maladie de charcot marie tooth avec pieds tres creux et beaucoup de douleurs au niveau des jambes et des bras.je n ai plus de force dans les mains.je fais des seances de kine.je prend des medicaments a base de morphine.j ai 36ans et 2 enfants un mari formidable qui m epaule beaucoup.si quelqu un a des solutions pour attenuer la douleur ou juste pour partager les memes soussits je suis a l ecoute merci d avance et bon courage a tous

Portrait de IO
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Bonjour Vivinet,j'ai aussi la cmt,comme toi,pieds très creux,douleurs aux jambes et bras,difficultée à la marche,à serrer qque chose entre les mains etc etc...
Sais-tu de quelle forme de cmt tu es atteinte ?
J'ai 52 ans et la maladie a été diagnostiquée il y a 11 ans à peu près,mon grand-père en était atteint ainsi que ma mère,j'ai une cmt de type 1B avec mutation dans l'exon du gène PO et suis à transmission dominante;c'est ce qui me mine le +.Pour palier aux problèmes à la marche,je me suis faite prescrire des chaussures orthopédiques ainsi que des attèles à intégrer dans des chaussures "normales"pour l'été. et de la kiné 2/par semainesJe ne suis pas d'un grand secours concernant ta question car,il y a qques temps j'avais posé la meme et malheureusement sans réponse.Voilà,il nous faut beaucoup de courage pour continuer à vivre "normalement"
Y a t'il d'autres membres de ta famille atteints ? moi,sur 7 enfants,nous sommes 2 et à cause de l'alcool,mon frère ne peut plus marcher.
Bonne journée et à bientot peut-etre.Bises IO

Portrait de vivinet
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bonjour io merci pour ton petit mot.je ne sais pas la forme de cmt que j ai.j ai la malformation des pieds de tout bebe mais la maladie c est reveillee il y a 3ans.personne de mon entourage la.j attend encore des resultats .j ai essaye des semelles ,j avais de plus en plus mal donc j ai arrete.je suis sous morphine mais me soulage pas beaucoup surtout quand j ai de grosses crises.j ai eu une operation en septembre erni inguinal depuis la maladie c est empiree douleur mains et pieds du matin au soir meme la nuit je suis epuisee phisiquement et moralement.mes pieds son plus creux avec les doigts de pieds releves en forme de marteau.pour mon travail j attend un mi-temps terapeuthique en attendand un reclassement.voila ma petite histoire en gros.bonne journee

Portrait de IO
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Bonjour Vivinet,pourquoi ne pas demander une étude génétique ? cela permettra de savoir de quelle forme de la maladie tu es atteinte car je croie que des essais thérapeutiques ont été réalisés pour certaines formes de cmt.De + il y a de la chirurgie faite au cas par cas,t'es tu renseignée?Tu dis que depuis ton opération cela va + mal,il y a des médicaments INTERDITS surtout lors d'anestisies,il faut signaler à l'anestésiste que tu es atteinte de cmt.Si ce n'est déja fait, regarde sur l'encyclopédie de vulgaris,c'est pas mal résumé.
Bonne journée à toi .bises IO
Ps,mes orteils sont plutot en griffe. à bientot

Portrait de vivinet
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bonjour io j ai fait une etude genetique je n ai pas tout les resultats .quand a l anesthesiste je lui dit tout traitement+maladie.je vient d avoir un rendez vous pour fin janvier avec le neurologue qui ma fait les examens on va attendre jusque la.j ai fait une ponction lombaire aussi.pour l operation j en ai entendu parle.a plus merci encore pour ton soutient ,ca m aide beaucoup bises vivinet

Portrait de CalamityJess
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Bonjour

Je me présente , je suis agée de 29 ans et je suis maman de deux enfants.
Je suis moi aussi touché par la maladie de Charcot depuis mon plus jeune age.
L'année dernière j'ai subi une double intervention " le 27 juillet 2008 et le 7 octobre 2008, qui aurai normalement du m'assurer une meilleur marche , hélas rien n'a changé .
J'ai un pied trés creux et mes nerfs me lache , les muscles sont completement attrofié et je n'arrive plus à récupérer ma mobilité total!
Je marche au jour d'aujourd'hui accompagné d'une canne , ou au pire le fauteuil lorsque je suis vraiment faible et que mon pied ne supporte plus mon poid!
Pas tjrs facile à vivre , car faire un simple foot avec mon fils de 6 ans m'est devenue impossible !
Certe la maladie n'est peut etre pas si grave que ca , mais l'handicap lui est bien trop présent ,
Il faut tout de meme avouer que la CMT est un handicap bien réel !!!
et qu'il est différent pour chaques personnes qui la porte ...

D'Jess

Portrait de bilicef
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bonjour a toutes et a tous.
Mon grd avait cette maladie et mon pere l'a a son tour.....moi je ne sais ps pr le moment.mon pere a 61 ans et ne travail plus depuis l'age de 33 ans!
j'attend vos commentaires....je ne connais aucune autre prsonnes atteinte de cette maladie...

Portrait de stella2211
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Bjr je m'appelle stella j'ai 22 ans et j'ai cette maladie depuis ma naissance. J'aimerai avoir un bébé mais j'ai tres peur qu'il est la meme maladie que moi voir pire, j'ai des pressions du coté de ma belle famille. Depuis un certain j'ai pris du poid donc j'ai plus de difficulté à marcher mais je veux faire des efforts car j'ai tres mal a une cheville apres trop d'effort. Je suis atteinte aux pieds (creux et mollet de coque) et une grosse scoliose et une hanche plus haute que l'autre. On parle en ce moment d'une intervention pour le faire agrandir les pieds car je me suis telement fait opéré que mes pieds ont un peu oublié de grandir. Merci de me tenir au courant, car je me rapelle de la souffrance que j'ai eu et si vous etes repasser par la et que sa arranger beucoup de choses merci de me tenir au courant.

Portrait de Valentina
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Bonjour, je m'appelle Valentina, j'ai 24 ans et je suis touche par la maladie de Charcot Marie Tooth depuis mon plus jeune age. Je suis de la Roumanie et en mon pays, les docteurs n'ont beaucoup d'informations sur la maladie. Je marche bien, mes muscles ne sont pas atofies encore. Dans ma famille aucun n'est touche par la maladie. Je voudrais avoir un enfant mais j'ai peur. J'attends un conseil de vous. Merci.

Portrait de vivinet
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bonjour a toute j ai la maladie de charcot marie tooth et 2enfants en bonne sante.dans ma famille je suis la seul a l avoir .j ai demande au professeur qui s occupe de moi pour mes enfants.il y a rien pour detecte sur des enfants .la seul chose que je fait c est regarde leur pieds souvent pour le creux ou les doigts de pieds . bon courage pour la suite et c est ta vous qui appartient la decision pour le bebe.

Portrait de Valentina
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Bonjour Vivinet, je t'admire pour ton courage. Tu as raison, c'est a moi la decision pour le bebe. Je voudrais me faire des amis avec la maladie.

Portrait de vivinet
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bonjour valentina dit toi une chose il y a pire que notre maladie .il y a des haut et des bas c est pas evident .j ai traverse de dure moment veuve a 30anset une fille de 3ans.depuis je me suis remariee et une autre petite fille en bonne sante . elles ont 10 et 4ans c est ma reson de me battre pour ma maladie et un marie formidable qui m epaule beaucoup alors fonce et croque la vie a pleine dents

Portrait de heleneala
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Bonjour,

Le consortium MitoTarget lance un nouveau site Internet d’information à destination des médecins et des malades souffrant de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), maladie orpheline également connue sous le nom de maladie de Charcot

Le coordinateur du consortium MitoTarget, Trophos, s’attend à ce que ce site aide les patients et le personnel soignant, et accélère la découverte d’un traitement contre cette maladie qui touche de nombreuses personnalités comme le scientifique Stephen Hawking

Marseille, le 8 mars 2010 – Trophos, société pharmaceutique spécialisée dans le traitement des maladies orphelines dont la SLA, annonce aujourd’hui, au nom du consortium MitoTarget, le lancement du site MitoTarget Online, http://www.mitotarget.eu.

Ce site de ressources multilingue vise à devenir le premier point d’information pour toutes les personnes touchées par la SLA : malades, médecins, infirmières et spécialistes, mais également toute personne dont un ami ou un membre de la famille est atteint par cette maladie. Le site contient des informations détaillées sur la SLA et sur des sujets annexes, ainsi qu’une liste détaillée de liens vers d’autres sites d’information et de soutien pouvant aider les personnes touchées par la maladie.

La SLA (acronyme de Sclérose Latérale Amyotrophique), ou maladie de Charcot, également appelée maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis, est une maladie neurodégénérative mortelle actuellement incurable qui affecte les motoneurones. L’espérance de vie des patients atteints de SLA varie généralement entre 3 et 5 ans après le diagnostic. La maladie entraîne une dégénérescence du cerveau et de la moelle épinière. Parmi les malades célèbres touchés par cette maladie, figure notamment Stephen Hawking, physicien théoricien anglais, atteint d’une variante extrêmement rare de la SLA qui lui a permis de survivre depuis son diagnostic à l’âge de 23 ans. La maladie a également coûté la vie et la carrière de nombreux sportifs, de musiciens, d’artistes et d’hommes politiques talentueux. Selon les estimations, on ne comptabiliserait que 90 000 personnes dans le monde qui souffriraient aujourd’hui de cette maladie. La maladie affecte le plus souvent des personnes âgées de 40 à 70 ans. Chaque année, on compte plus de décès dus à la SLA qu’à la sclérose en plaques.

Par ailleurs, MitoTarget Online permettra à la communauté SLA de suivre dans le détail les avancées de l’essai clinique majeur actuellement conduit par le consortium MitoTarget. Cet essai clinique est aujourd’hui l’un des seuls essais consacré à la SLA.

Outre Trophos, coordinateur du projet, le consortium MitoTarget est soutenu par l’Union européenne (UE) et rassemble 17 partenaires de quatre pays européens (France, Allemagne, Royaume-Uni et Belgique), ainsi qu’un centre en Espagne. Parmi ces partenaires, 14 participent à l’essai clinique et 5 à la recherche fondamentale visant à comprendre les mécanismes sous-jacents de la SLA et d’autres maladies neurodégénératives. Ces institutions sont parmi les plus avancées dans la prise en charge et la recherche sur la SLA en Europe occidentale, et constituent des références pour le diagnostic, le traitement et le soin de la SLA.

« Trophos et le consortium MitoTarget souhaitent développer le plus tôt possible des traitements pour la SLA, une maladie rare, mais terrible et mortelle pour le patient, » déclare Damian Marron, PDG de Trophos, coordinateur du consortium. « Nous voulons qu’il soit aussi simple que possible pour les malades et pour toute autre personne, qu’elle soit spécialiste, médecin, infirmière, patient ou anonyme, de trouver et de partager de l’information. Nous espérons que cette initiative contribuera à accélérer le processus de découverte de nouveaux traitements, et aidera tous ceux dont la vie a été affectée par cette maladie destructrice. »

Stephen Hawking, physicien théoricien anglais, parrain de l’Association contre les affections du neurone moteur, ajoute « Il est essentiel d’apporter tout le soutien possible aux personnes atteintes de SLA. Elles ont besoin de vivre le plus longtemps possible dans les meilleures conditions possibles. Le site Internet du consortium MitoTarget est un projet encourageant qui permettra d’apporter une aide en ligne à toutes les personnes affectées par la maladie, et de développer des traitements contre la SLA avec le soutien de l’Union européenne. »

A propos du consortium MitoTarget: http://www.mitotarget.eu
Le MitoTarget est un consortium financé par l’Union européenne et dédié à la recherche de thérapies contre la SLA. Le consortium est piloté par Trophos et réunit les partenaires suivants :
- L’Institut Méditérranéen de Neurobiologie (INMED)
- Le Centre de recherche et de soins Sheffield pour les troubles des motoneurones, division du Département Académique de Neurologie de l’Université de Sheffield
- Le Département de Génétique médicale, Eberhard Karls Universität Tübingen, de L’Institut de Pharmacologie de Johann Wolfgang Goethe-Université de Frankfurt (GUF)
- Le Centre de Référence pour la SLA de l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris La Pitié Salpêtrière
- Le Département de Médecine et de Rééducation Physique du Centre Hospitalier Universitaire de Nice
- La Charité Medical School, Centre de Médecine Neurologique, département de la Hannover Medical School
- L’Institut de Psychiatrie du King's College de London
- Katholieke Universiteit Leuven – Division de Neurologie Expérimentale
- La Clinique neurologique de l’Université de Halle-Wittenberg
- Le Centre Hospitalier Universitaire Régional de Montpellier
- Le Centre Hospitalier Universitaire Régional de Lille – Centre de Référence pour les Affections des motoneurones à Lille
- Le Centre Universitaire de l’Université d’Ulm
- Le Centre Hospitalier Universitaire de Limoges - Département de Neurologie de l’Hôpital Universitaire Dupuytren
- Hospices Civils de Lyon - Département de Neurologie de l’Hôpital Universitaire Pierre Wertheimer
Le projet MitoTarget est soutenu par l’Union européenne dans le cadre du 7e programme cadre de recherche et de développement technologique – Projet MitoTarget – Accord de subvention santé F2-2008-223388.

A propos de la SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique)
SLA, plus communément appelée maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis, est une maladie neurologique progressive et mortelle qui, selon les estimations, affecte plus de 90 000 personnes dans le monde entier. Il n’existe aucun remède pour la SLA. Le seul médicament approuvé est le riluzole (Sanofi-Aventis), qui a démontré une prolongation de la survie de 2 à 3 mois chez les patients atteints de cette pathologie.
Pour plus d’informations sur la SLA, consulter le site http://www.alsa.org.

A propos de Trophos: http://www.trophos.com
Trophos est une société pharmaceutique qui crible et développe des molécules innovantes jusqu'à leur validation clinique dans des indications en neurologie et cardiologie qui n'ont pas encore de traitements efficaces. La société dispose aujourd’hui d’une collection de composés chimiques brevetés dérivés du cholestérol-oxime générant des candidats médicaments, dont le principal, l'olesoxime (TRO19622), est en essais cliniques de Phase II et dont le deuxième, le TRO40303, doit entrer en développement clinique en 2010. Les composés de Trophos augmentent la fonction et la survie des cellules stressées, par la modulation de la dysfonction mitochondriale, en interagissant avec le pore de transition membranaire de la mitochondrie (mPTP). Des études cliniques publiées récemment soutiennent le rationnel thérapeutique de médicaments ciblés sur la mitochondrie en neurologie (maladie d’Alzheimer) et en cardiologie (lésions d’ischémie-reperfusion). Trophos est exceptionnellement bien positionnée pour exploiter cette approche thérapeutique reconnue.

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Andrew Lloyd & Associates
Andrew Lloyd, Cécilia Derrien

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Tel: +33 1 56 54 07 00

Portrait de clochette12
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clochette12 j'ai oublie d vous dire que je suis en chaise rouland car je ne sais presque plus marcher et quand je marche un peu trop dans ma maison j'ai 40 de temperature

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