Portrait de gardine30

Bonsoir,

Je voudrais des précisions concernant cette maladie je sais qu'elle peut être mineure comme majeure. Je voudrais savoir en ce qui concerne la thalassemie majeure je sais que la maladie est décelable par prise sang mais à quel moment le voit-on chez le patient et quels sont les symptomes ? Beta thalassemie hb E veut dire quoi ? Cela concerne un enfant de 29 mois asiatique. Merci de me donner quelques informations. Merci.

Portrait de antoine leporier
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La thalassémie majeure porte également le nom de thalassémie homozygote ou anémie de Cooley ainsi que les anémies méditerranéennes.il s'agit d'un défaut congénital de la fabrication de certains partis de l'hémoglobine c'est-à-dire de protéine qui permet de transporter l'oxygène et le baisse carbonique intérieure des globules rouges. Précisément les spécialistes parlent d'un défaut congénital de la synthèse des chaînes bêta qui empêchent la formation de l'hémoglobine de type A-HbA(a2d2).
en France il n'existait à peu près deux à 300 personnes concernées par la Bêtathalassémie.
Effets peuvent apparaissent dès l'enfance il s'agit d'une anémie grave et des crises des globules ilisation que l'on appelle la crise aplasique qui se traduit par une pâleur et léger ictère (subictère). L'enfant présente une augmentation de volume du foie de la rate (hépatosplénomégalie et des troubles du développement proche de l'enfant mongolien le crâne est en retour. À l'adolescence on constate une atteinte quelquefois une atteinte du tissu osseux petit ostéopénie est ensuite d'ostéoporose c'est-à-dire une fragilisation de l'os.
Les examens de sang permettent de mettre évidence une anémie de type hypochrome c'est-à-dire manquant de faire et se caractérisant par un volume des globules rouges petits. Il existe une dysostose et la présence de globules rouges en forme de cible. Terme anisocytose désigne des globules rouges anormaux contenant des éléments de dimensions extrêmement variables.
D'autre part il existe également des hématies c'est-à-dire des globules rouges de type sidérocytesc'est-à-dire qui ne sont chargées en fer héminique.
Je vous conseille des à présent de lire les textes concernant tous ces termes de encyclopédie médicale Vulgaris
il faut effectuer une électrophorèse qui montre la présence d'hémoglobine est jusqu'à 90 % le myélogramme c'est-à-dire un prélèvement de moelle osseuse une augmentation de la résistance globulaire un dosage du fer sérique de la ferritine une bilirubinémie indirecte non conjuguée qui est augmentée qu'on peut faire diagnostic prénatal par examen du sang fatal qui est prélevé par fœtoscopie la radiologie montre des altérations du squelette et les complications sont les ulcères de jambe, l'hémochromatose, des lithiases biliaires (l'hémochromatose le résultat des transfusions de sang quelquefois annexé de fer au niveau du coeur (surcharge sérique cardiaque) des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance faut souvent de la pompe cardiaque et les surinfections de nature virale qui font suite aux transfusions. Il ne faut pas confondre bien entendu la Bêtathalassémie homozygote avec les autres hémoglobinopathies d'où la nécessité de l'électrophorèse de l'hémoglobine F. le pronostic de cette maladie est le suivant. À partir de 30 ans l'évolution est péjorative. le traitement comporte des transfusions de manière périodique pour maintenir l'enfant 10 il existe un risque de hémosidérose est de surcharge du fer dans le coeur c'est pour cela que l'on procède à l'administration de manière continue de déféroxamine quitta médicament permettant de diminuer le risque de hémosidérose secondaire. Il faut également envisager la greffe de moelle osseuse de type allogénique (voir dans vulgaris (celle-ci est efficace à condition de la pratiquer relativement aux avants que l'enfant ne développe des lésions du coeur et des os. Quelquefois il faut également enlever la rate. Ceci se fait ici, une fois l'exploration avec isotope on constate une séquestration splénique c'est-à-dire que les globules sont emprisonnés par la rate sont un spécialiste en hématologie donnent également de l'acide folique.

Portrait de BRINAYUKI
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Bonjour,
j'en profite pour demander si c'est possible de ne plus avoir de signe d'anémie de Cooley dans le sang.Car le docteur me dit que si j'aurai fais cette maladie çà se verrai dans mes prises de sang,car c'est à vie .
Pourtant ma maman me dit que c'est sur qu'à l'age de 4 mois je suis allée à l'hopital plusieurs semaines pour çà ! .
On dit que les 2 parents sont porteurs de ces gènes :hors mes parents sont cousin cousine.Mon père à vécu 3 ans à Madagascar au cas ou.
J'ai 48 ans donc çà s'est passé en 1960 :peut-on retrouver mon dossier à l'hopital de Lille?
Merci de me répondre car je suis inqiète vu les séquelles pour la maladie de Cooley..

L'espoir fait vivre!

Portrait de nath06
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Bonjour,
Je suis porteuse d'une thalassémie mineur. Est-t-il vrai qu'il faut éviter les aliments comme les artichauds et les fêves. Si oui pourquoi ?
Mes enfants risquent-ils d'être aussi porteur ?
Merci.

Portrait de camelia863
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nath06 wrote:
Bonjour,
Je suis porteuse d'une thalassémie mineur. Est-t-il vrai qu'il faut éviter les aliments comme les artichauds et les fêves. Si oui pourquoi ?
Mes enfants risquent-ils d'être aussi porteur ?
Merci.

bonjour,

ces aliments comme certains autres contiennent du fer, ils sont donc à éviter en cas de surcharge de fer!
Certains porteurs de la forme mineure de la thalassémie en ont trop (moi je suis à la limite supérieure des normes), d'autres en ont trop peu.
Le mieux est un dosage du fer de votre sang pour savoir où vous en êtes.
Si cela vous intéresse, je viens de créer un blog sur la forme mineure de la thalassémie avec symptômes
http://thalassemie.over-blog.net/
bien à vous,
camelia863

Portrait de camelia863
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Bonjour à vous tous,

J'espère que vous allez bien??

Ce petit mot pour vous annoncer que je viens d'ouvrir un forum
entièrement consacré à la Thalassémie Mineure avec symptômes à l'adresse suivante :

http://thalasseminsymptomes.forumgratuit.be/

Vous pouvez enfin (!) y partager votre vécu et conseils et entrer en
contact avec d'autres porteurs de la même anomalie génétique.

Le forum est ouvert à tous pour la lecture, l'écriture de posts et la
présentation des membres est conditionnée à l'inscription préalable.

En espérant vous voir bientôt,

Prenez bien soin de vous,
camelia863

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