Portrait de mamieannick

Qui pourrait me renseigner sur l'ataxie de friedrich qui atteint les adultes et l'état de dégénérence? Merci de me répondre car j'ai beaucoup de soucis avec l'état de santé de mon mari.

Portrait de isidore.duparc
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Vous avez un texte à l'intérieur de l'encyclopédie médicale sur l'ataxie de Friedrich. Néanmoins voici un résumé (pas le temps de lire ce texte fort intéressant par ailleurs).
Il s'agit d'une maladie neurologique dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection.
La maladie de Friedrich se caractérise par une dégénérescence au niveau du cervelet et des faisceaux pyramidaux. Ceci, c'est très compliqué à comprendre mais ce sont les voies nerveuses qui transmettent l'influx nerveux au niveau du cervelet et des faisceaux nerveux que l'on appelle les faisceaux pyramidaux. Je vous conseille de lire l'explication de ce terme dans l'encyclopédie médicale vulgaris.
La prévalence de cette maladie est de 1 à 2/100 000 personnes avec un début généralement se situant entre l'âge de six ans et l'âge de 16 ans.
Les signes et les symptômes de cette maladie sont les suivants. Il existe une ataxie c'est-à-dire des troubles de la coordination des mouvements autrement dit le patient ne peut pas coordonner ses l'mouvements c'est-à-dire les faire ensemble convenablement. Cette ataxie est progressive et on constate d'autre part une aréflexie c'est-à-dire une absence de réflexes associée à des troubles de la parole est un signe de Babinski il s'agit d'un signe que le neurologue met en évidence au cours de l'examen neurologique qu'il doit faire normalement sur le patient. D'autre part le patient présente une scoliose ainsi qu'une maladie cardiaque que l'on appelle une cardiomyopathie hypertrophique. Enfin le patient présente un diabète c'est-à-dire un excès de sucre dans le sang.
Les investigations c'est-à-dire les recherches qui sont effectuées sur la personne qui est atteinte de la maladie de Friedrich, si vous préférez les analyses sont les suivantes: on doit faire un électromyogramme, une échographie cardiaque entre autres. L'évolution les complications de la maladie de Friedrich sont les suivants : l'évolution est progressive et on constate une perte de la marche en 15 ans et évolution est péjorative au bout de 40 à 50 ans quand il existe des complications cardio-pulmonaires c'est-à-dire concernant le coeur et les poumons. Le traitement est symptomatique c'est-à-dire s'adresse à chaque symptôme de la maladie de Friedrich. Il est nécessaire d'effectuer un conseil génétique chez les membres de la famille.

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