Portrait de saperlipopette

Bonsoir,

Etant petit, mon compagnon a eu une anémie hémolytique sphérocytose, maladie qui se caractérise par une destruction, par la rate, des globules rouges qui n'ont pas une forme "normale".

Il a été transfusé à plusieurs reprises; il a été hospitalisé durant quelques mois et a subi une splénectomie qui consiste en l'ablation de la rate... Tout cela il y a 25 ans.

Dernièrement, nous avons appris par notre généticien que notre futur enfant aurait une (mal)chance sur deux d'être atteint de cette maladie.

Nous avons donc consulté deux spécialistes en la matière :l'un appartenant au service hospitalier d' une université libre et l'autre d'une université catholique ... les avis divergeaient!!

Pour le premier, c'est une maladie lourde de conséquences tant pour l'enfant que pour les parents.
Pour le deuxième, c'est une maladie bénigne qui, actuellement, se soigne très bien.

Il est clair que si l'on adopte l'une ou l'autre position, la conception de l'enfant sera tout à fait différente.

Bien entendu, nous irons voir un troisième spécialiste mais j'aimerais avoir le témoignage de personnes connaissant le problème pour l'avoir vécu de près ou de loin.

Je vous remercie

Portrait de anonymous
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Bonjour,

Nous avons la maladie de Minkowsky-chauffard ou sphérocitose héréditaire. Maman (74 ans) a donné à ses trois filles (49, 47, 38 ans) cette maladie, et moi, l'aînée, je l'ai donné à mon fils de 18 ans, mais pas au second de 16 ans.

Comme on vous l'a indiqué elle peut sauter des générations. Nous avons cherché dans la famille : personne des 9 frères/soeurs de maman, sa maman et neveux et nièces et arrières ne l'ont. On peut être porteur du germe que l'on découvre par hasard. Nous nous en sommes aperçus il y a 37 ans lors d'un accident de voiture.

Nous n'avons pas eu de splénoctomie malgré nos anémies plus ou moins fortes selon la personne et qui trainent lors d'infections virales ou autres.

Le plus atteint des 5 est mon fils qui a été transfusé 5 fois à la naissance et qui a eu des séances de photothérapie pour éliminer son teint jaune anémique avant de sortir de la maternité. Sinon c'était un beau gros bébé, magnifique. Et d'ailleurs toujours maintenant : 1m88 - 75 kg - 44 pointure pieds.

Si je puis me permettre ce n'est pas un généticien mais un HEMATOLOGUE qu'il faut que vous alliez voir. C'est une maladie sanguine.
Pour parler simple : ce sont les globules rouges qui sont aplatis sur 2 côtés et qui n'arrivent pas à "rouler" dans les vaisseaux et lorsqu'ils arrivent dans la rate, ils sont mal oxigénés, donc ils repartent déjà "fatigués". D'autre part, cette maladie génère des calculs dans la vésicule biliaire.

Nous pensons fortement à l'albation de la rate, car il ne supporte plus son teint jaune-citron lorsqu'il est fatigué ou dès la moindre petite infection. Malgré cette splénectormie, cela ne veut pas dire qu'il ne fera plus d'anémie ou du moins que son teint jaune disparaîtra. L'avenir nous le dira !

Depuis sa naissance nous avons trouvé une sorte de parade. Au lieu de le transfuser, nous le "dopons" en lui faisant manger du steack très très saignant. Petit, il en avait besoin d'un toutes les 1/2 heure. Et nous y sommes arrivés, et nous le regrettons pas du tout !

Un conseil : nous vivons et nous ne sommes pas les seuls. Donc ce n'est pas un obstacle pour une maternité. La preuve pour nous. Beaucoup d'amour et d'attention sont un mélange qui marche !

Bon courage.
A bientôt pour éventuellement en reparler.

Portrait de Sylvie Roger
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A bientôt pour éventuellement en reparler.
répondre

Bonjour j ai eu le meme parcours avec mon fils de cette maladie diagnostiquer a l age de 2 mois et transfuser et 2 autres fois en clinique d hémato lors de suivi .... Mon fils a eu l,ablation de la rate a 16 ans et pour la premieres fois je voyais sa pigmentation rouge au lieu de jaune :) il a prit quelques mois des antibiotiqurépondre
e et depuis 18 ans il ne prend rien et va super bien c est un beau grand et fort bonhomme .....mais effectivement ca ne saute pas toujours de générations car il est maintenant papa de 2 belles petites filles qui ont maleureusement la meme chose , elles ont 4 et 7 ans et la plus jeune aura sa premiere transfusion demain et se feront opérer toute deux vers les 10 ans ....En resumé je suis pour l ablation de la rate .....Bonne chance car tout comme nous plusieurs membres de votre famille sont touché ....Bon rétablisement a votre fils et bonne chance .

Portrait de anonymous
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Bonjour,

Nous avons la maladie de Minkowsky-chauffard ou sphérocitose héréditaire. Maman (74 ans) a donné à ses trois filles (49, 47, 38 ans) cette maladie, et moi, l'aînée, je l'ai donné à mon fils de 18 ans, mais pas au second de 16 ans.

Comme on vous l'a indiqué elle peut sauter des générations. Nous avons cherché dans la famille : personne des 9 frères/soeurs de maman, sa maman et neveux et nièces et arrières ne l'ont. On peut être porteur du germe que l'on découvre par hasard. Nous nous en sommes aperçus il y a 37 ans lors d'un accident de voiture.

Nous n'avons pas eu de splénoctomie malgré nos anémies plus ou moins fortes selon la personne et qui trainent lors d'infections virales ou autres.

Le plus atteint des 5 est mon fils qui a été transfusé 5 fois à la naissance et qui a eu des séances de photothérapie pour éliminer son teint jaune anémique avant de sortir de la maternité. Sinon c'était un beau gros bébé, magnifique. Et d'ailleurs toujours maintenant : 1m88 - 75 kg - 44 pointure pieds.

Si je puis me permettre ce n'est pas un généticien mais un HEMATOLOGUE qu'il faut que vous alliez voir. C'est une maladie sanguine.
Pour parler simple : ce sont les globules rouges qui sont aplatis sur 2 côtés et qui n'arrivent pas à "rouler" dans les vaisseaux et lorsqu'ils arrivent dans la rate, ils sont mal oxigénés, donc ils repartent déjà "fatigués". D'autre part, cette maladie génère des calculs dans la vésicule biliaire.

Nous pensons fortement à l'albation de la rate, car il ne supporte plus son teint jaune-citron lorsqu'il est fatigué ou dès la moindre petite infection. Malgré cette splénectormie, cela ne veut pas dire qu'il ne fera plus d'anémie ou du moins que son teint jaune disparaîtra. L'avenir nous le dira !

Depuis sa naissance nous avons trouvé une sorte de parade. Au lieu de le transfuser, nous le "dopons" en lui faisant manger du steack très très saignant. Petit, il en avait besoin d'un toutes les 1/2 heure. Et nous y sommes arrivés, et nous le regrettons pas du tout !

Un conseil : nous vivons et nous ne sommes pas les seuls. Donc ce n'est pas un obstacle pour une maternité. La preuve pour nous. Beaucoup d'amour et d'attention sont un mélange qui marche !

Bon courage.
A bientôt pour éventuellement en reparler.

Portrait de delpiero116
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Bonjour a tous j'ai 16 ans et j'ai été transfusé plusieur fois.Le symtome qui me gène le plus est la coloration jaune du blanc des yeux .Existe t-il un autre moyen que l'ablation de la rate pour l'aténuer ou est ce la seule solution

Portrait de elzailina
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bonjour tout le monde,

j'ai 20 ans et je suis atteinte de cette maladie tout comme ma mère mais mon frère et mon grand père sont porteurs mais pas atteints elle ne s'est pas déclenchée chez eux!

pour mon cas les médecins l'ont diagnostiquée a ma naissance vu que ma mère l'a. J'ai donc subi une transfusion dès le début de ma vie

après à chaque maladie en général c'était direction l'hopital sauf plus tard je supportais assez mieux

a l'age de 11 ans on a décidé de m'enlever un morceau de rate et des calculs présents dans la vésicule biliaire, depuis ce jour je me porte mieux mais il faut savoir que l'opératino n'est pas sans risques! un cas sur 50 fait une hémorragie interne et là c'était moi

par contre à chaque maladie je dois prendre de la pénicilline pendant 10 jours même si ce n'est qu'un banal rhume
et je devrais normalement faire une cure d'une semaine tous les mois d'acide folique (ce que j'avoue ne fait pas régulièrement)

en ce qui concerne le régime alimentaire je l'ai appris il y a peu et je ne sais toujours pas ce qui est interdit mais je mange pratiquement de tous et ça ne me fait rien!

voilà si vous voulez en discuter je suis là

a bientôt

Portrait de sandrine80
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Bonjour Elzailina
La maladie de mon garçon de deux ans et demi a été diagnostiqué récemment, il est atteint de la sphérocytose "héréditaire", qui dans notre cas ne l'est pas. Après des examens sur notre couple et sur notre premier enfant, nous ne sommes pas porteurs de la maladie. Pour Thomas, mon garçon, il s'agirait, selon les médecins, d'une mutation génértique.
Cependant cette maladie est combiné à un autre problème médical puisque la sphérocytose ne nécessite pas beaucoup de transfusions. En ce qui nous concerne, il est transfusé à peu près tous les 3 mois.
Nous sommes conscients que son ablation de la rate ne sera possible qu'à partir de 6 ans... le temps va être long.
Actuellement, son hémoglobine se détruit dans son organisme, ce qui provoque une pâleur extrême, et des yeux jaunes. Physiquement il est vivant, les médecins on même du mal à comprendre son comportement. Avec 6.9 d'hémoglobine le 04-09, il était d'une vivacité que même l'infirmière ne l'avait jamais vu comme ça, il était déchaîné.
En ce qui concerne la sphérocytose, je n'ai pas eu d'écho de régime alimentaire.
Aujourd'hui il n'a aucun traitement, puisque l'on ne peut rien faire, son seul médicament est la transfusion.
A bientôlt

Portrait de nancynhd
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Bonjour,
Mon mari est suivi depuis 12 ans pour une sphérocytose et il a été splénectomié.
Son cas c'est aggravé et des recherches plus poussé ont permis de décelé une autre maladie orpheline où là il ne faut surtout pas enlevé la rate.
Je conseille à toutes personnes atteintes de sphérocytose d'effectuer ce test qui est une ektacytométrie (pour vous simple prise de sang) qui s'effectue à l'hopital dieu à Paris par le docteur LOIC GARCON. Nous nous sommes déplacé de Belgique pour faire ce test que l'on ne fait nulle part ailleurs.

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