Portrait de antoine leporier

Je cherche des renseignements sur l'acidurie mévalonique. Merci pour les documents qui figurent dans l'encyclopédie médicale vulgaris.

Portrait de Dr Eric Reizart
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Une réponse figure à l'intérieur de l'encyclopédie médicale vulgaris à la page suivante :
Vous y trouverai une première tentative de greffe de moelle osseuse, qui, bonne nouvelle, a réussi .
Vous devez chercher dans l'encyclopédie médicale vulgaris à acidurie mévalonique.
En résumé il s'agit d'une maladie qui se caractérise par une inflammation constante, une augmentation du volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), des épisodes récurrents de fièvre, des troubles cognitifs etc.
Dans le cas qui est décrit, les anti-inflammatoires sous forme de biothérapie et en particulier et étanercept (ATNF alpha) n'avaient pas donné de résultats.

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  • Le traitement des hémorroïdes (en dehors des complications telles que les thromboses entre autres) est soit médical, soit instrumental (sclérose, coagulation par infrarouge, ligature élastique), soit chirurgical.

  • Le cancer du sein (ou glande mammaire) apparaît avant tout sous la forme d'un adenocarcinome c'est-à-dire d'un cancer du tissu glandulaire. Moins souvent il s'agit d'un sarcome c'est-à-dire d'un cancer du tissu conjonctif.

    Le cancer du sein concerne une femme sur 11 dont l'âge se situe le plus souvent entre 50 et 60 ans.
    Uniquement 5 % des femmes présentant un cancer du sein ont moins de 35 ans. Il s'agit du cancer le plus fréquent de la femme et le nombre de cancer du sein croît régulièrement.

    Quand une femme, à l'intérieur d'une même famille, présente un cancer du sein le risque de survenue chez d'autres membres féminins dans cette famille est plus élevé. Ainsi les mères, les soeurs et les tantes peuvent être concernées par cette pathologie.

    Le gène responsable (BRCA1 et BRCA2), présent dans environ 5 % des cas, est qualifié plus précisément de gène de susceptibilité. Quand une femme porte ce gène le risque est d'environ 85 %.

    Les autres facteurs prédisposant à la survenue d'un cancer du sein sont les facteurs hormonaux qui se caractérisent par une puberté précoce (avant 10 ans) et une première grossesse après 30 ans.

    Il en est de même des femmes qui ont déjà présenté un kyste ou une tumeur bénigne du sein que ceux-ci soient pris en charge ou pas.

    Régulièrement les femmes doivent être surveillées surtout si elles présentent ce type d'antécédent.

    Il existe une polémique quant à un éventuel rôle favorisant des substances telles que les oestrogènes et des progestatifs.

    Le cancer du sein se manifeste par l'apparition d'une grosseur que l'on appelle nodule avec un écoulement de liquide clair quelquefois contenant du sang. Cet écoulement se fait par l'intermédiaire du mamelon du sein où l'on constate quelquefois une déformation du galbe du sein. Les malformations du mamelon sont de type rétraction. Quelquefois mais rarement, la patiente présente des douleurs de la glande mammaire.

    Chez certaines patientes le cancer du sein est asymptomatic c'est-à-dire n'entraîne l'apparition d'aucun symptôme et est mis en évidence par une mammographie c'est-à-dire l'examen radiologique du sein.

    Grâce à l'autoexamen du sein c'est-à-dire à l'examen de son propre au sein par la patiente, il est possible de favoriser la découverte d'un cancer du sein.
    Un examen systématique permet également de révéler la présence de cancer du sein.

    La mammographie est l'examen clef pour confirmer cette pathologie gynécologique de la glande mammaire. Parfois la mammographie est complétée par une échographie mammaire et par une ponction quand par exemple on constate la présence de nodules ou de kyste, il s'agit d'une biopsie. Le liquide prélevé ou les cellules prélevées sont examinées au microscope. Cet examen permet de mettre en évidence d'éventuelles cellules cancéreuses (tumorales).

    Comme la majorité des cancers, l'évolution du cancer du sein a lieu préalablement localement puis on constate une extension aux organes et aux ganglions lymphatiques de l'aine tout d'abord. Par la suite les cellules cancéreuses se propagent, en utilisant la circulation sanguine et se déposent au niveau du tissu squelettique, du cerveau, du foie ou du poumon. Il s'agit dans ce cas de métastases. Celles-ci sont susceptibles d'apparaître 10 ans après la découverte du cancer initial.

    Le traitement consiste à procéder à l'ablation d'une tumeur. Une chimiotherapie c'est-à-dire l'utilisation de médicaments antitumoraux et anticancéreux est associée ainsi qu'une radiothérapie et une hormonothérapie, consécutivement à l'utilisation de rayons pour finir de détruire la tumeur cancéreuse et l'utilisation d'hormones. Voyons en détails les caractéristiques de chaque partie thérapeutique.

    Le traitement chirurgical est le plus souvent le premier traitement qui est proposé à la patiente. Celui-ci consiste généralement, de nos jours, à retirer la tumeur (on appelle ceci une tumorectomie). À cette tumorectomie est associée un examen histologique immédiat que les spécialistes appellent extemporané alors que la femme est encore sous anesthésie générale. Autrement dit les prélèvements sont effectués durant l'intervention chirurgicale puis envoyés au laboratoire pour examen. Si l'examen histologique s'avère positif c'est-à-dire si l'on constate la présence de cellules cancéreuses venant confirmer la malignité de la tumeur, alors il faut procéder à l'ablation des ganglions de l'aisselle (curage ganglionnaire axillaire) en ayant pris soin préalable de demander l'accord de la patiente. En ce qui concerne les tumeurs de volume important ou les tumeurs multiples il faut procéder à une mastectomie c'est-à-dire une ablation du sein.

    La radiotherapie c'est-à-dire l'utilisation de rayons X comme thérapeutique, est pratiquée après la tumorectomie. La radiothérapie consiste à procéder à l'irradiation de la glande mammaire et du pourtour de celle-ci et plus précisément de la zone retirée afin d'éviter les récidives locales. Ce traitement comprend le plus souvent six à 12 séances à raison de deux séances par semaine durant six semaines. Parfois une autre technique de radiothérapie est employée, il s'agit de la curietherapie qui consiste à implanter à l'intérieur de la glande mammaire, près de la tumeur, des aiguilles creuses à l'intérieur desquelles est glissé un fil radioactif. Ce fils est laissé en place quelques jours.

    La chimiotherapie anticancereuse est utilisée quand à elle après la tumorectomie ou comme seule méthode thérapeutique quand la tumeur présente l'évolution rapide et surtout chez les femmes peu âgées ou quand on constate des métastases. Le traitement de chimiothérapie va se faire sur une période allant de deux à six mois. La chimiothérapie comprend plusieurs cures qui sont espacées de l'une ou de plusieurs substances médicamenteuses ayant des capacités anticancéreuses comme la mono ou la polychimiothérapie.

    L'hormonotherapie quant à elle est généralement associée aux autres traitements qui viennent d'être décrits. L'hormonothérapie consiste à ingurgiter des antioestrogènes des médicaments ayant un effet antioestrogène à condition que le cancer soit hormonodépendant c'est-à-dire réponde favorablement au traitement par cestrogènes. L'hormonodépendance se caractérise, au niveau de la tumeur, par la présence de récepteurs hormonaux c'est-à-dire d'éléments situés à la surface de certaines cellules qui sont destinées à recevoir les messages hormonaux.

    Le pronostic du cancer du sein est bon à condition d'intervenir rapidement. Il est nécessaire de surveiller régulièrement une femme qui a déjà eu un cancer du sein et à ne pas hésiter à reprendre le traitement si celle-ci présente le moindre signe de récidive ce qui permet ainsi d'améliorer le pronostic.

    D'autre part une femme qui a subi un traitement du cancer du sein peut envisager d'avoir une grossesse normale. Il est nécessaire d'attendre deux ans après la fin du traitement ce qui permet de surveiller l'évolution de maladie. L'allaitement maternel n'est pas conseillé tout de même.

    Le pronostic du cancer du sein a été amélioré grâce au dépistage précoce comprenant un examen gynécologique régulier tous les ans, la mammographie systématique tous les trois ans à partir de 50 ans et l'auto-examen des seins par la femme. Un avis médical et bien entendu immédiatement demandé en cas de doute sur une éventuelle anomalie constatée sur ses seins.

  • Lors de saignements anormaux de l'utérus, et en cas d'échec du traitement médical (hormones), la thermocoagulation par ballonnet intra-utérin est possible. Son succès est assuré dans environ 80 à 90 % des cas.

  • La dégénérescence maculaire (DMLA) est une destruction progressive de la macula, appelée aussi tache jaune, une zone très sensible de la paroi interne postérieure de l’oeil.

     

     

     

     

     

     

     

    La macula est le point de la rétine le plus sensible à la lumière : il correspond à une zone dont la superficie ne dépasse pas à quelques mm de diamètre qui permet la vision très précise (appelée également vision centrale).

    A cet endroit où l'acuité visuelle est maximale, la macula correspond à une dépression de la rétine, contenant un nombre important de cônes. Dans la fovéa (située au centre de la macula), les cônes sont seuls présents. Ils sont sensibles aux rayons lumineux, et permettent la vision des couleurs.

    Les lésions de la dégénérescence maculaire seraient secondaires à une accumulation de déchets métaboliques (dus à la destruction des tissus et des cellules) entraînant la formation de dépôts hyalins ou " drusen ". Le terme hyalin traduit un aspect caractéristique qualifiant la transparence ("comme du verre") que peuvent prendre certains composants de l'organisme (artérioles, tissus, cellules). Une substance hyaline est une substance vitreuse, due à la destruction du collagène (variété de protéines de l'organisme) présent dans certaines cicatrices et dans la paroi de certaines artérioles (petites artères).

     

    FACTEURS FAVORISANT LA DÉGÉNÉRESCENCE MACULAIRE

    • La myopie
       
    • Le diabète : la dégénérescence maculaire faite partie des rétinopathies, c'est-à-dire des maladies de la rétine. Le diabète participe pour une large part à la survenue de cette atteinte oculaire. 
       
    • L'âge du patient 

     

     

    SYMPTÔMES DE LA DÉGÉNÉRESCENCE MACULAIRE

    Au début, les lésions se traduisent par la mise en évidence sur le fond d'oeil.
    Puis secondairement apparaissent des troubles caractéristiques tels que :

    • Une déformation des images
       
    • Une impression d'ondulation des lignes droites
       
    • À partir de 65 ans, la dégénérescence maculaire se traduit par une baisse de l'acuité visuelle surtout à la lecture. Il n'y a pas d'autres symptômes (pas de baisse de l'acuité de la vision dite périphérique).
       
    • Au dernier stade, les tissus du fond de l'oeil cicatrisent, ce qui entraîne la perte de la vision centrale, privant ainsi le patient de toute possibilité de lecture quand il désire effectuer une vision fine.

     

    DIAGNOSTIC DE LA DÉGÉNÉRESCENCE MACULAIRE

    Le diagnostic de DMLA est fait par l'ophtalmologiste grâce à l'examen du fond d'oeil.
    Généralement, cet examen est complété par une angiographie rétinienne permettant de définir la forme clinique (variété de dégénérescence maculaire). C'est un examen radiologique qui permet de visualiser certaines artères et certaines veines, ainsi que leurs branches de division, après utilisation d'un produit de contraste que l'on injecte dans le courant sanguin.

    L'ophtalmologiste est le plus souvent amené à voir un patient au moment où le deuxième oeil est touché. Ce retard dans le diagnostic pourrait être évité si les patients faisaient régulièrement l'exercice consistant à se cacher un oeil et tenter de percevoir une modification des images (voir ci-dessus) avec l'oeil qui n'est pas caché.
     

    DIFFÉRENTES FORMES DE DÉGÉNÉRÉSCENCE MACULAIRE ET TRAITEMENTS

    On distingue 2 formes évolutives :

    • La forme atrophique qui concerne 80 % environ des patients, et dont l'évolution se fait lentement sur 10 ans. Cette forme n'est accessible à aucun traitement
       
    • La forme dite aiguë concerne 20 % des patients, et évolue beaucoup plus rapidement. De minuscules vaisseaux se créent (néovaisseaux) en-dessous de la rétine et sont à l'origine d'hémorragies à ce niveau. Secondairement, on assiste à l'apparition de petites cicatrices, venant durcir les tissus concernés par la lésion (cicatrice fibreuse) et responsables des scotomes centraux : issu du grec skotos, signifiant obscurité, le scotome est une lacune immobile dans le champ visuel (étendue perçue par le regard quand celui-ci reste immobile), due à l'absence de perception dans une zone de la rétine. Cette forme relève d'un traitement par photothérapie dynamique et par laser.

    Le traitement par l'utilisation du laser permet parfois une photocoagulation (qui n'est pas toujours possible). Ce type de traitement est utilisé lorsque les vaisseaux atteints ne sont pas au centre de la rétine.

    Quand il s'agit d'un vaisseau central, l'ophtalmologiste utilise la photothérapie dynamique pour laquelle un tiers environ des patients semble répondre favorablement. La vue s'améliore dès les premières séances. Une petite partie, soit environ 15 à 20 % des patients, ne répond pas du tout à ce type de traitement, et nécessite alors un traitement par laser classique.

    Le laser doux (thermothérapie transpupillaire pour l'instant au stade expérimental), et l'administration en-dessous de la rétine d'un médicament contenant l'apoE4 qui semblerait faciliter l'épuration des corps gras et pourrait également faciliter le développement des nouveaux vaisseaux, sont des procédés en phase d'expérimentation.

     

    PRÉVENTION DE LA DÉGÉNÉRÉSCENCE MACULAIRE

    La prévention va jouer un très grand rôle car le traitement n'est pas toujours possible.
    L'équilibre du diabète par le contrôle strict de l'hyperglycémie diminue, dans une certaine mesure, les risques de rétinopathie.
     

     

    Crédits photo et images :
    Amd Screening - Image Point Fr - Shutterstock.com
    Vulgaris Médical

  • La cryochirurgie c'est-à-dire l'utilisation du froid et l'application d'agents caustiques (substance décapantes) ainsi que l'électro-dessication avec l'intervention chirurgicale et l'ablation et l'utilisation du laser sont quelquefois utilisés pour venir à bout des lésions dues aux papillomavirus.

    Certains dermatologues et autres spécialistes en médecine infectieuse conseillent l'utilisation de substances, de médicaments portant le nom d'antimétabolite et ceci en applications locales. Il s'agit avant tout du 5-fluoro-uracile.

    L'évolution du traitement sont quelquefois émaillées d'échecs ou de récidives après l'utilisation de l'ensemble de ses méthodes.

    La cryochirurgie est généralement le traitement utilisé en premier lieu sur les condylome acuminés.

    L'application locale d'une préparation contenant de la podophylline peut parfois être employée également.

    Quand il est impossible ou très difficile de venir à bout du papillomavirus, le corps médical préconise l'utilisation d'interféron. Néanmoins le succès n'est pas toujours à la hauteur surtout en ce qui concerne la papillomatose du larynx et les condylomes acuminés.

    Quelquefois l'imiquimod est utilisé pour le traitement des condylomes acuminés.

     Le diagnostic et la prise en charge des dysplasies anogénitales et des condylomes concernant l'appareil génital et l'anus n'est pas aisé et nécessite une spécialisation et des qualifications professionnelles à la hauteur.