Portrait de sonia78260

Bonjour

J'ai mon petit frère, handicapé de la trisomie 21, âgé de 18 ans, est atteint de la maladie d'acéruléoplasmine.

Nous avons effectué des examens au CHU de Clermont Ferrand (il y a 6 ans), où ils ont annoncé qu'il était atteint de la maladie d'acéruléoplasmine mais par contre il parait que seul mon père est porteur sain.

Mais le médecin du centre où il est, pense qu'il est plutot atteint de la maladie de Wilson. Il demande qu'on réalise une biospie du foie.

J'ai lu les articles mais j'ai dû mal à comprendre la différence entre les deux maladies et quels examens pouvons-nous faire pour savoir enfin quelle maladie il est atteint et connaissez vous un spécialiste qui pourrait nous aider. Il est suivi actuellement à l'Hôpital Necker.

Le médecin lui prescrit du Risperdal 1mg matin midi et 2mg le soir et de l'Equanil 3 par jour.

Il fait des grimaces, des gestes brusques, ne parlent pas, n'est pas propre, a des tics avec ses yeux des fois...

Merci pour votre aide car nous sommes perdus.

Sonia.

Portrait de Christiane59
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Bonjour,

Le fait que votre papa soit porteur sain d'une maladie peut effectivement donner l'indication de celle de votre frère.

Votre père est porteur sain, vous voulez dire qu'il a trop de cuivre, mais n'en est pas malade ?

Trop de cuivre, c'est la maladie de Wilson, donc en fait je ne vois pas pourquoi vous dites que vous ne voyez pas la différence puisque en fait on parle de la même chose.

La céruléoplasmine est la protéine qui permet de transporter le cuivre au foie. Mais apparemment votre papa a beauocoup de cette protéïne mais pas pour autant plus de cuivre, enfin si j'ai bien compris.

Cela dit on peut effectivement être porteur sain et donc ne pas être soi-même malade, mais on peut alors transmettre la maladie à nos enfants.

L'article de l'encyclopédie vous explique les différences :

Quote:
Sa quantité diminue en cas de dégénérescence hépatolenticulaire, et est effondrée au cours de la maladie de Menkès. Le syndrome de Menkès est l'inverse de la maladie de Wilson. Au cours de la maladie de Wilson, le cuivre s'accumule dans les tissus de l'organisme (le cerveau, le foie entre autres) entraînant une atteinte cérébrale à type de dégénérescence hépatolenticulaire.On constate une augmentation de la céruléoplasmine au cours de (liste non exhaustive):

http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/ceruleoplasmine-ceruloplasmine-5819.html

Donc plus simplement :
la maladie de Wilson, c'est en fait une accumulation du cuivre dans plusieurs zones de l'organisme.
Alors que l'absence ou la diminution de cuivre est la maladie de Menkès.

Les analyses à faire sont de simplement contrôler le taux de cuivre dans le sang, il n'y a pas grand chose d'autres.

Les symptômes que vous décrivez sont eux directement provoqués semble-t-il par cet excès de cuivre.

Quant au suivi il me semble que l'hôpital Necker est un des mieux pour ce type de maladie.

Bien cordialement
Christiane
Thyroïde en difficulté : http://thyroide-fibromyalgie.blogspot.com/ et http://christianeforumblog.free.fr/forumblog

Portrait de sonia78260
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Merci beaucoup pour votre réponse.

C'est les médecins qui nous parlent de ses deux maladies (acéruléoplasmine et maladie de Wilson), ils nous disent que c'est différent, ils ne savent pas trop ce que mon frère a exactement !!!!!!

Je vais vérifier avec ma mère les résultats des prises de sang.

C'est mon frère qui est malade et non mon père. Mon père serait porteur sain.

Merci beaucoup

Portrait de Christiane59
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Bonjour,

La maladie de Wilson est l'excès de cuivre dans le sang.

L'acéruléoplasmine est la protéine qui transporte le cuivre.
Donc si votre papa a surtout beaucoup de cette protéine cela est effectivement différent de la maladie de votre frère puisque lui à donc apparemment beaucoup de cuivre.

Donc en fait un a beaucoup du transporteur, et l'autre beaucoup de transporté.

J'avais bien compris que c'était votre frère qui est malade.

Bien cordialement
Christiane
Thyroïde en difficulté : http://thyroide-fibromyalgie.blogspot.com/ et http://christianeforumblog.free.fr/forumblog

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