Myeloproliferatiivinen oireyhtymä - oireet, syyt ja hoidot

Määritelmä

Myeloproliferatiivinen oireyhtymä on joukko patologioita, jotka jatkuvat ajan myötä ja jolle on ominaista kypsistä soluista peräisin olevien solujen syöpäsolujen lisääntyminen, jotka itse ovat peräisin yhdestä tai useammasta solusta, mikä on seurausta luun hematopoieesista (verisolujen tuotannon mekanismi) luuydintä. Tälle oireyhtymälle on olennaisesti tunnusomaista luuytimen vajaatoiminnan puuttuminen. Tämä on vajaatoimintaa toiminnassa, veren komponenttien tuotannossa: edustettuina olevat elementit.

Luokittelu

Myeloproliferatiivisen oireyhtymän piiriin kuuluvat sairaudet ovat (ei tyhjentävä luettelo): Krooninen myelooinen leukemia. Tämä patologia tässä ryhmässä löytää erityisen paikan uusimpien löytöjen, toteutettujen diagnostisten keinojen ja terapeuttisen hallinnan ansiosta. Tämä patologia liittyy kromosomaaliseen poikkeamaan, jota kutsutaan Philadelphia-kromosomiksi. Se koostuu translokaatiosta (kromosomin yhdestä segmentistä toiseen) kromosomien numero 9 ja kromosomin numero 22 välillä. Tälle tilalle on ominaista neutrofiilisten rakeisten solujen, eli esimerkiksi ryhmään kuuluvien solujen, lukumäärän suhteellisen merkittävä kasvu. samaa sukulinjaa (lajiketta) kuin tietyt valkosolut, joita kutsutaan neutrofiileiksi (luuytimessä ja veressä). Krooninen myelooinen leukemia löydetään usein sattumalta ja alkaa salakavalasti väsymyksestä ja painonpudotuksesta. Sen kehitys kohti akuuttia leukemiaa tekee siitä vakavan potilaan vatsan tunnustelussa näkyy eristetty splenomegalia (pernan tilavuuden kasvu), mutta nämä ovat ennen kaikkea hemogrammin (verisolujen lukumäärän analyysi). valkoiset ja verihiutaleet), joilla on usein kohtalainen anemia eli noin 10 grammaa per dl. On myös hyperleukosytoosia (valkosolujen määrän kasvu). Luuydinnäyte paljastaa runsaan ytimen, jossa on suuri määrä valkoisia verisoluja ja lukuisia megakaryosyyttejä (verihiutaleiden esiasteita), jotka liittyvät erytroblastien (punasolujen esiasteiden) määrän vähenemiseen karyotyypin tutkimus. Karyotyyppi on yksilön soluissa olevien kromosomien lukumäärä. Tämä luuydinsoluille suoritettu karyotyyppi korostaa Philadelphian kromosomia. Se mahdollistaa myös hybridigeenien tunnistamisen tässä kromosomissa: bcr-al-bl-proteiini, joka on diagnostinen markkeri, toisin sanoen aine, joka mitattuna mahdollistaa hyvin spesifisen taudin tutkimisen kroonisen myelooisen leukemian hoidossa pyritään estämään eteneminen kohti akuuttia transformaatiovaihetta. Aiemmin lääketieteelliset ryhmät käyttivät allograftitekniikkaa (siirre, jossa siirre on lainattu saman lajin koehenkilöltä, mutta jolla on erilainen geneettinen kaava). Tällä hetkellä käytetään muita hoitomahdollisuuksia ja erityisesti alfa-interferonin käyttöä, joka mahdollistaa erittäin pitkien remissioiden saavuttamisen, mutta myös STI 571 Gleevecin (Imatinib Mesylate) käyttöä. Tämä on ensimmäinen "antityrosiinikinaasi"-perheen syöpälääke, joka estää bcr-abl-tuhoproteiinin tyroskiinikinaasiaktiivisuutta (ks. edellä). Muita myeloproliferatiiviseen oireyhtymään kuuluvia hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia (verisairauksia) ovat:

Myelomonosyyttinen leukemia
Erytremia
Myeloidinen splenomegalia ja myelofibroosi
Essential trombosytopenia

oireet

Patofysiologia

Myeloproliferatiiviselle oireyhtymälle on tunnusomaista sellaisten solujen lisääntyminen (lisäytyminen luuytimessä), joilla on sama morfologia ja sama (normaali) toiminta, mikä erottaa ne akuutin myelooisen leukemian soluista, sairaudesta, jolle on ominaista solujen lisääntyminen. myeloidit, jotka ovat epäkypsiä ja joilla ei ole erityistä toimintaa.

Evoluutio

Näiden erilaisten patologioiden kehitys vaihtelee. Joihinkin liittyy muunnos akuutiksi myeloblastiseksi leukemiaksi. Toiset (mm. trombosytemia) eivät kehity negatiivisesti.