Määritelmä
Määritelmä
Oireyhtymä (merkkijoukko), joka johtuu ensimmäisen haarakaaren tai joskus kahdesta ensimmäisestä haarataskusta, jossa yhdistyvät kasvojen ja korvien epämuodostumat.
Yleinen
Ihmisillä haarakaaret vastaavat alkion kehityksen aikana (embryologia) alueita, jotka vastaavat pään ja kaulan sivupintoja (leuka, korva jne.).
Historiallinen
Aubry havaitsi vuonna 1893 oireyhtymän, jonka kolme tälle oireyhtymälle nimennyt kirjoittajaa sitten eristivät.
oireet
oireet
- Linnun pään ulkonäkö:
- kallon ja kasvojen epämuodostuma (pieni)
- pienet kiertoradat
- etukuoren ulkonemat
- pieni naama
- ohut ja kapeneva nenä, kaareva kuin papukaijan nokka.
- Scaphocephaly: kallon epämuodostuma, jolle on tunnusomaista korkea muoto, liian pitkänomainen edestä taaksepäin ja litistynyt sivuilta.
- Brakykefalia: taaksepäin katkaistu kallo (ylhäältä katsottuna kallo on yhtä leveä kuin pitkä)
- Mikrokefalia: kallon mitat ovat pienempiä kuin muilla lapsilla keskimäärin
- Retrognatismi (termi sanasta retro, backward ja gnathos, leuka): leuan muodonmuutos, joka näyttää vinonneen taaksepäin, kun sitä tarkastellaan profiilissa. Alaleuka ei ole tarpeeksi kehittynyt. Myös nousevat oksat lyhenevät ja temporomandibulaarinen nivel liikkuu eteenpäin. Joskus havaitsemme kondyylin puuttumista. Kondyle on kunkin alaleuan luuinen pää. Se on pystysuora ja niveltyy kallon kummallekin puolelle.
- Epänormaalit silmät:
- kaihi: linssin sameus
- strabismus
- nystagmus: tahattomat liikkeet alhaisen amplitudin värähtelyllä ja silmämunan pyörimisellä
- kovakalvo (silmänvalkoinen) sininen
- silmänpohjan poikkeavuuksia.
- Hampaiden poikkeavuudet
- epäsäännöllisesti istutetut hampaat, joiden muoto on epänormaali
- varhainen karies
- hampaat puhkeavat satunnaisesti ja osa niistä puuttuu.
- Luurangon hauraus, joka mahdollistaa suurimman osan ajasta diagnoosin tekemisen:
- kylkiluut ovat lankamainen ulkonäkö
- luut ovat pitkiä (erityisesti pohjeluu), kyynärluu, säde ja myös käden luut.
- Muutokset ihossa ja hiuksissa:
- hypotrikoosi (hiusten harva esiintyminen)
- Riittämätön kasvu (puolessa tapauksista)
Terveystarkastus
Lisätutkimus
Radiologisessa tutkimuksessa näkyy ohut kalloholvi, jossa on riittämätön mineralisaatio ja anterioristen fontanellien myöhäinen sulkeutuminen.
Röntgenkuvassa näkyy myös etu- ja parietaalikuhmuja (kallon sivuilla).
Aiheuttaa
Aiheuttaa
Geneettinen tartunta, jonka tapaa ei tarkasti tunneta.