Määritelmä
Määritelmä
Hirschsprungin tauti, jota kutsutaan myös synnynnäiseksi suoliston aganglionoosiksi, on harvinainen ruoansulatuskanavan geneettinen sairaus, joka ilmenee lapsuudessa.
Se johtuu tiettyjen solujen migraation puuttumisesta, mikä mahdollistaa tiedon siirron paksusuolessa. Seurauksena on krooninen ja merkittävä ummetus, jota esiintyy aikuisilla.
oireet
oireet
Hirschsprungin taudin oireet ovat:
- Tämä patologia voi paljastua syntymästä lähtien huomattavana vatsan turvotuksena, jolloin vastasyntynyt ei evakuoi mekonium (ensimmäiset ulosteet poistuivat syntymän jälkeen).
- Yleisemmin ottaen sairastuneella lapsella on harvinainen, äärimmäisen kova uloste, joka on hyvin vaikeasti poistunut, toisinaan vuorotellen ripulijaksojen kanssa (ohutsuolen ja paksusuolen tulehduksen merkki,enterokoliitti).
- Ulosteet pysähtyvät ennen peräsuolen sipulia (peräsuolen ja peräaukon välissä sijaitseva segmentti). Eli tunnustelussa vatsa on turvonnut, mutta digitaalisessa peräsuolen tutkimuksessa peräsuolen sipulista ei löydy ulostetta. Nämä kaksi merkkiä ovat tyypillisiä taudille.
- Vatsan lyöminen (johon lyötiin kevyesti sormella) tuottaa kovempaa ääntä kuin normaalitilassa. Tämä kuvastaa suolen turvotusta kaasun kertymisen seurauksena.
- Koska Hirschsprungin taudilla on useita tasoja, oireet eivät ole samoja vaurion asteesta riippuen.
- Se voi joskus paljastaa itsensä yksinkertaisesti kroonisena ummetuksena, toisin sanoen enemmän tai vähemmän jatkuvana ummetuksena, jota voi monimutkaistaa suolen tukkeutuminen ja joskus jopa suolen tulehdus, joka johtaa ns akuutti enterokoliitti.
- Lapsen kasvuviive voi joskus ohjata diagnoosia.
Patofysiologia
Hirschsprungin tauti on sairaus synnynnäinen hermosolmujen osittaisen tai täydellisen puuttumisen vuoksi, joiden tehtävänä on mahdollistaa suolen (ja erityisesti suoliston) lihasten oikea toiminta. paksusuoli).
Nämä imusolmukkeet sijaitsevat suolen seinämän sisällä alueilla, joita kutsutaan Meissner ja Auerbach plexus. Tämä sairaus, jota esiintyy pääasiassa vastasyntyneillä ja 3–5 kuukauden ikäisillä vauvoilla, vaikuttaa:
- Le paksusuoli (paksusuoli).
- Le sigmoidi (koolonin viimeinen osa, ennen peräsuolea).
- Le peräsuoli (segmentti sijaitsee paksusuolen ja peräaukon välissä).
Epidemiologia
Sen esiintymistiheys on noin 1 tapaus 5000 syntymää kohti. Se vaikuttaa neljään pojasta viidestä.
Sitä esiintyy raskauden aikana ja heijastaa alkion epämuodostumista: itse asiassa hermosolut, jotka on tarkoitettu kolonisoimaan suolen seinämää, eivät siirry valmistuspaikaltaan (ns. hermoharja).
Terveystarkastus
Lisätutkimus
Lisätutkimukset ovat:
- L'elektromyografia : on tutkimus, joka tallentaa lihaksen tai hermon spontaanin sähköisen toiminnan. Sitä käytetään erottamaan psykologinen häiriö orgaanisesta hyökkäyksestä. Ohutsuolen ja paksusuolen tallenteiden ansiosta on mahdollista tutkia ruoansulatuskanavan peristaltiikan liikkeitä. Elektromyografia tehdään joko lääkärin vastaanotolla tai sairaalan konsultaatiossa. Se ei vaadi erityistä valmistelua.
- La manometria : tutkii ruoansulatuskanavan sisäisiä paineita. Se mahdollistaa myös ruoansulatuskanavan motiliteettien poikkeavuuksien tunnistamisen ja tutkimisen. Tämä tutkimus koostuu useiden ilmapallojen työntämisestä peräsuoleen, jotka on liitetty paineentallennuslaitteeseen.
Aiheuttaa
Aiheuttaa
Poissaolo Meissner ja Auerbach plexus tulokset puuttuessa peristaltiikka, joka on joukko lihasten supistuksia, jotka mahdollistavat sisällön etenemisen onton elimen sisällä. Ruoansulatuskanavan osalta se on ruoan etenemistä suusta (tarkemmin nielusta) peräsuoleen. Tätä fysiologista ilmiötä kutsutaan myös ruuansulatuksen motiliteetti, on ruoansulatuskanavan spontaani mekanismi. Ilman peristaltiikkaa elintarvikkeiden sekoittuminen ja ravintoaineiden eli ruoan sisältämien alkuaineiden imeytyminen on mahdotonta.
Hirschsprungin tauti aiheuttaa merkittävää vatsan turvotusta. Itse asiassa, kun uloste ja kaasu saapuvat suolen osaan, jossa ei ole Meissnerin ja Auerbachin plexuksia, ne eivät enää edisty. Tämä johtaa tämän suolen osan tilavuuden kasvuun (laajentumiseen). Taudin vakavuusaste vaihtelee puuttuvien plexusten lukumäärän mukaan. Mitä enemmän kyseiseltä alueelta puuttuu sitä, sitä vakavampia ovat ongelmat. Onneksi useimmissa tapauksissa tämä solmuton alue on rajoitettu paksusuoli sigmoidi (paksusuolen pääteosa, joka edeltää peräsuolea).
hoito
hoito
Hirschsprungin taudin hoito koostuu a koetin peräsuolessa tai suorittaa pieniä peräruiskeet varovainen. Tämän tarkoituksena on mahdollistaa ulosteiden poistaminen, mutta tämä tekniikka ei ole tehokas kaikissa tapauksissa.
Muodoissa, joissa tämä lääkehoito on tehotonta, suoritamme ns. a kolotomia [eikä kolostomia (S-kirjaimella), joka on keinotekoisen peräaukon luominen yhdistämällä osa paksusuolesta ihoon]. Tämä tekniikka koostuu paksusuolen seinämän kirurgisesta avaamisesta, mikä mahdollistaa sen tutkimisen. Joskus se mahdollistaa poikkeamien havaitsemisen, mutta myös pienten hyvänlaatuisten kasvainten, kuten esim polyypit, jotka työntyvät ulos suolistoonteloon. Suolitukoksen aikana kolotomia mahdollistaa paksusuolen dekompression ja evakuoinnin. Tähän tekniikkaan liittyy kuitenkin tiettyjä vaaroja, jotka johtuvat siihen liittyvästä suuresta mikrobien leviämisriskistä, ja sen toteuttaminen vaatii erityisiä varotoimia, jotka on tehtävä erittäin hyvissä aseptisissa olosuhteissa. siellä kolotomia suositellaan lopulliseen korjaukseen asti.
Kun koko kaksoispiste vaikuttaa, a kolostomia on silloin tarpeen.
Lileokoloostomia on kirurginen leikkaus, joka koostuu ohutsuolen pääteosan liittämisestä paksusuoleen. Tämä toimenpide mahdollistaa ruoansulatuskanavan jatkuvuuden palauttamisen osittaisen ablaation (tässä esimerkissä paksusuolen osa) suorittamisen jälkeen. Tämän paksusuolen patologisen osan poistamisen jälkeen segmentti l'ileum on yhdistetty jäljelle jääneeseen paksusuolen segmenttiin langalla tai niiteillä. Ileokolostomia ei yleensä vaikuta ruoansulatuskanavan toimintaan. Leikkaus on mahdollista kuuden kuukauden kuluttua, jos lapsen yleinen kunto sen sallii. Jotkut kirurgit uskovat, että tämän tyyppinen interventio voidaan suorittaa aikaisemmin. Kun koko kaksoispiste vaikuttaa, se on sykkyräsuolen normaalisti hermotettu, joka on saatettava peräsuolen tai jopa peräaukon tasolle. Tavoitteena on poistaa suoliston alueet, jotka eivät enää sisällä plexus de Meissner et Auerbachistaja yhdistää normaalisti toimivat suolet ruoansulatuskanavan pääteosaan eli peräsuoleen, jos siinä on plexus "toimintakunnossa", ellei peräaukko.
Evoluutio
Komplikaatiot
Hirschsprungin taudin komplikaatioita ovat:
- Pelottavin on l'enterokoliittikuka on ohutsuolen ja paksusuolen limakalvojen tulehdus. Se voi olla:
- Tarttuva : loisen, viruksen tai bakteerin aiheuttama, se voi johtua saastuneen ruoan imeytymisestä tai siirtymisestä yksilöiden välillä. Sille on ominaista vetinen, verinen ripuli, oksentelu, vaikea vatsakipu. Kuume ei ole systemaattista.
- Bakteeri : aiheuttaa limakalvoa tuhoava bakteeri (Shigella, Salmonella tai Yersinia) ja suoliston tai ruoansulatuskanavan tuberkuloosi (pääasiassa immuunipuutteellisilla ja/tai AIDS-potilailla).
- Viraalinen : se vaikuttaa pääasiassa lapsiin ja paranee spontaanisti (paitsi immuunipuutteellisilla ja/tai AIDS-potilailla, joille se voi aiheuttaa vakavia vaurioita).
- Parasiitti : useimmiten johtuuamebiaasi, ja osoitteessa giardiaasi.
- Tulehduksellinen : ja ei-tarttuva. Se on pohjimmiltaan Crohnin tauti (krooninen tulehdussairaus).
- La sepsis, eli veren tunkeutumista bakteerit taudinaiheuttajia.