Määritelmä
Määritelmä
Crouzonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista:
- Kraniosynostoosi (kallon epämuodostuma).
- Kasvojen hypoplasia (tilavuuden väheneminen) (faciostenoosi).
oireet
oireet
Crouzonin taudin oireita ovat pääasiassa luun epämuodostumat:
- Kallon epämuodostumat, joille on ominaista pääasiassa:
- "Klovnihattu" kolhu, joka sijaitsee suuren tasolla Fontanelle.
- Sivuilla ja kallon keskellä, lähellä sepelvaltimoompeleita, alas kohti nenän juurta meneviä harjanteita.
- Otsan pidennys eteenpäin kohoumalla.
- Kasvojen epämuodostumat (kasvot):
- Kasvojen normaalien kohokuvioiden poistaminen (erityisesti kiertoradat, joilla on taipumus kadota).
- Hypertelorismi (kahden silmän välisen tilan leveneminen).
- Nenäjuuren litistyminen.
- Exophthalmos (silmät työntyvät ulos kuopasta).
- Papukaijan muotoinen nenämuoto (liioitellut kupera).
- Leuan epämuodostumat:
- Yläleuan hypoplasia (yläleuan tilavuuden pieneneminen).
- Alaleuka (alaleuka) näyttää tältä ennustava (ennustettu aiemmin).
- Ylimääräiset hampaat.
- Muut epämuodostumat:
- Okulaarit, joissa:
- Une eksotropia (erilainen strabismus).
- Un silmävärve (jatkumattomia silmien liikkeitä).
- anosmia (osittainen tai täydellinen hajun menetys).
- Kuurousongelmat (joskus).
- Henkinen jälkeenjääneisyys joskus, mutta vähemmän yleistä kuin vuonnaacrocephalosyndactyly.
- Joskus kyynärpään epämuodostumia.
- Hengitysvaikeudet.
- Okulaarit, joissa:
Patofysiologia
Crouzonin tauti on a geneettinen sairaus hallitseva tartunta (vain yhden vanhemman tarvitsee kantaa geneettistä poikkeavuutta, jotta lapsi sairastaa sairautta).
Le kromosomi geneettisen anomalian kantaja on numero 10. Sairaus ilmenee vaihtelevasti samassa perheessä.
Terveystarkastus
Lisätutkimus
Röntgenkuvat vahvistavat diagnoosin ja osoittavat erilaisia luupoikkeavuuksia (luettelo ei ole tyhjentävä) :
- Epätasainen kallon holvin paksuus.
- Sijainnin muutos Turkkilainen satula (aivolisäkkeen sisältävä ontelo), jota työnnetään alas ja eteenpäin.
Magneettikuvauksessa näkyy tiettyjä hermokudoksen epämuodostumia (Arnold-Chiari, syringomyelia).
hoito
hoito
Crouzonin oireyhtymän hoitoon kuuluu luun irrotus , kirurginen tekniikka (erityisesti leukakirurgiassa ), jossa käytetään erityistä instrumenttia lisäluukudoksen kasvun stimuloimiseksi. Tämän tarkoituksena on laajentaa kalloa.