Määritelmä
Määritelmä
Abetalipoproteinemia on perinnöllinen, harvinainen, resessiivinen sairaus, joka johtaa lipoproteiinien, esilipoproteiinien ja kylomikronien pääaineosan, apoproteiini B:n puuttumiseen tai vähenemiseen. Sille on ominaista:
- Une hypolipidemia
- Progressiivinen neuromuskulaarinen ataksia
- Une retiniitti pigmentaarinen
- Une akantosytoosi
- Une steatorrhea.
oireet
oireet
Abetalipoproteinemian oireet ovat:
- Ruoansulatuskanavan häiriöt ensimmäisistä elinkuukausista alkaen aiheuttaen aliravitsemuksen.
- Ulkonäkö pikkulapsilla a ripuli krooninen (toistuu ajan myötä), luonteeltaan rasvainen.
- Meteorit (kaasun läsnäolo) vatsat.
- Hermovaurio mikä johtaa a ataksia (liikkeiden koordinoitumattomuus ilman lihasvoiman heikkenemistä keskushermoston vaurioitumisen vuoksi).
- Vaikeus seisoa ja kävellä.
- Näitä ennen viiden vuoden ikää ilmeneviä häiriöitä pahentaa puute vitamiinit E.
- On myös silmän poikkeavuuksia (kalvon tulehdus verkkokalvo : muun muassa verkkokalvontulehdus), mikä heikentää näöntarkkuutta.
Patofysiologia
L'hypobeta-lipoproteinemia on tila, jolle on tunnusomaista nopeus betalipoproteiinit yksinkertaisesti laskettu alas. Tässä tapauksessa oireet ovat verrattavissa oireisiin abetalipoproteinemia mutta yleensä vähemmän täydellinen. Tämä tila löytyy tietyistä perheistä, tässä tapauksessa puhumme Andersenin tauti. Muilla potilailla se johtuu huonosta imeytymisestä ravinteet (ruoka) tekijältäsuoli.
Terveystarkastus
laboratorio
Verinäytteet osoittavat:
- Punasolujen poikkeama, jotka ovat hauraita ja näkyvät merisiilin muodossa (akantosytoosi synnynnäinen).
- Poissaolo:
- Beeta-lipoproteiinit veressä.
- Des vitamiinit A ja vitamiinit E joita yleensä kuljetetaan betalipoproteiinit.
- Lipidien määrä ja tarkemmin sanottuna kolesteroli samoin kuin se fosfolipidit on alhainen.
- Toinen erilaisia lipidejä, kylomikronit, eivät ole veressä.
Aiheuttaa
Aiheuttaa
Abetalipoproteinemia on synnynnäinen, perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista sen puuttuminen beeta-lipoproteiinit veressä, mitkä ovat uei erilaisia proteiini liittyy lipidejä (rasvainen vartalo).
Tämän taudin leviäminen on resessiivistä. autosomaalinen. Toisin sanoen, jotta tämä sairaus voi vaikuttaa lapseen, molempien vanhempien on välitettävä geneettinen poikkeama. kromosomit ei-seksuaalinen.
hoito
hoito
Abetalipoproteinemian hoidot ovat:
- Imeväisten ruokavalioon erikoistuneiden sairaalapalvelujen laitos ja seuranta.
- Vähärasvainen ja rikastettu ruokavalio triglyseridejä (rasvalajike) keskipitkä ketju.
- Myös A- ja E-vitamiinia annettiin merkittäviä määriä.
Evoluutio
Evoluutio
Abetalipoproteinemian kehittyminen on hauta.