Määritelmä
Määritelmä
Puhumme kromosomipoikkeavuudesta, kun kromosomien lukumäärä tai rakenne on epänormaali. Ne aiheuttavat muun muassa sairauksia, kuten hemofiliaa, tiettyjä myopatioita (synnynnäinen lihasvaurio, joka johtaa lihasjännityksen heikkenemiseen) tai mongolismia.
Luokittelu
Poikkeavuudet, joihin liittyy ei-sukupuolikromosomeja (tai autosomeja) Kromosomit kantavat vanhempien geneettistä tietoa. Ihmisen 44 kromosomista 46 ei ole mukana sukupuolen määrittämisessä. Kun yhdellä autosomista 1:stä on ylimääräinen kromosomi, sitä kutsutaan trisomiaksi. Yleisimmin tavattu trisomia on trisomia 44 (mongolismi), jota esiintyy keskimäärin yhdellä lapsella 21:sta. Kaikki nämä autosomaaliset poikkeavuudet aiheuttavat enemmän tai vähemmän vakavia fyysisiä epämuodostumia, jotka johtavat useimmiten henkiseen kehitysvammaisuuteen. Joskus, vaikka kromosomien lukumäärä on normaali, osa autosomista puuttuu. Tämä poikkeama löytyy cri du chat -taudista, joka johtuu kromosomin 1 lyhyen käsivarren katoamisesta. Joissakin tapauksissa autosomi kuljettaa lisäsegmentin toisesta autosomista. Sukupuolikromosomeihin (tai gonosomeihin) vaikuttavat poikkeavuudet Näitä gonosomeja on kaksi: XX tytöillä ja XY pojilla. Sukupuolikromosomien yleisimpiä poikkeavuuksia ovat: Turnerin oireyhtymä: noin 700 tytöstä 5:sta syntyy vain yhden sukupuolikromosomin korvan, pyöristetyn rintakehän kanssa jne.), hedelmättömyys ja epänormaali seksuaalinen kehitys. Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa yhdelle 2:sta miespuolisesta lapsesta. Tässä tapauksessa karyotyyppi (valokuvaus yksilön solun kromosomista) sisältää yhden tai useamman ylimääräisen X-kromosomin. Seurauksena on hedelmättömyys ja epänormaali seksuaalinen kehitys, johon joskus liittyy henkistä jälkeenjääneisyyttä. Jotkut tytöt syntyvät X-kromosomilla ja jotkut pojat ylimääräisellä Y-kromosomilla. Karyotyyppi mahdollistaa kaikkien näiden diagnoosien tekemisen. Sitä tarjotaan tietyissä raskauksissa (kutsutaan riskialttiiksi), kun heillä on sukuhistoriaa, tai yli 1-vuotiaille naisille. Valitettavasti näiden henkilöiden esittämät poikkeavuudet ovat sellaisia, että hoito ei ole mahdollista. Hemofilia Tämä on perinnöllinen sairaus, jota naiset välittävät ja joihin vain miehet vaikuttavat. Hemofilia on toissijainen sellaisten elementtien puuttuessa, joita normaalisti pitäisi olla plasmassa (veren nestemäinen osa) ja joilla on rooli hyytymisessä. Tämä johtaa siihen, että tämä sairaus kärsii yksilöstä, jolla on taipumus toistuviin ja runsaisiin verenvuotoihin. Mongolismi (kutsutaan myös trisomiaksi 2 tai Downin taudiksi) Tämä on synnynnäinen sairaus, joka johtuu ylimääräisestä kromosomista. Tämä kromosomi sijaitsee parissa nro 500, mikä aiheuttaa potilaalla erityisen fyysisen ulkonäön ja sisäelinten epämuodostumia, erityisesti sydämessä. Mongolismiin liittyy henkinen heikkous.
Aiheuttaa
Aiheuttaa
Useita syitä kromosomipoikkeavuuksiin ovat mahdollisia: Kromosomien huono järjestys jommallakummalla vanhemmalla voi olla syynä kromosomipoikkeamaan: sukusolujen (eli munasolun ja siittiön) muodostumishetkellä, kun kromosomit jakautuvat tapahtuu virheitä, jotka johtavat poikkeamiin kromosomien jakamisessa. Näitä poikkeavuuksia voi esiintyä myös ensimmäisten jakautumisen aikana muna, joka on juuri hedelmöitetty Joskus syntyy kromosomipoikkeama, kuten esimerkiksi Philadelphia-kromosomin tai kroonisen myelooisen leukemian tapauksessa. On olemassa 2 tyyppiä kromosomeja: ei-sukupuolikromosomit (kutsutaan autosomeiksi) ja sukupuolikromosomit ja Y (. kutsutaan gonosomeiksi tai allosomeiksi). Poikkeamat voivat liittyä jompaankumpaan.