Maladie de Hirschsprung

Définition

La maladie de Hirschsprung, également appelée aganglionose intestinale congénitale, est une maladie rare génétique de l'appareil digestif, se manifestant dès l'enfance.

Elle est due à l'absence de migration de certaines cellules qui permettent la transmission d'informations au niveau du côlon. Il en résulte une constipation chronique et importante dans sa forme, se manifestant chez l'adulte.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung sont :

Cette pathologie peut se révéler dès la naissance par un important ballonnement de l'abdomen, le nouveau-né n'évacuant pas son méconium (premières selles émises après la naissance).
Plus généralement, l'enfant atteint présente des selles rares, extrêmement dures, très difficiles à évacuer, alternant parfois avec des épisodes de diarrhée (signe d'une inflammation de l'intestin grêle et du côlon, l'entérocolite).
Les selles stagnent en amont de l'ampoule rectale (segment situé entre le rectum et l'anus). Ainsi, à la palpation, l'abdomen est enflé, mais le toucher rectal ne trouve aucune matière fécale dans l'ampoule rectale. Ces deux signes sont caractéristiques de la maladie.
La percussion de l'abdomen (que l'on frappe doucement avec un doigt) fait apparaître une sonorité plus importante qu'à l'état normal. Ceci traduit la distension de l'intestin secondaire à l'accumulation de gaz.
Etant donné qu'il existe plusieurs niveaux de maladie de Hirschsprung, les symptômes ne seront pas les mêmes suivant le degré de l'atteinte.
Elle peut parfois se révéler simplement par des formes de constipation chronique, c'est-à-dire de constipation traînante plus ou moins opiniâtre, pouvant se compliquer d'obstruction de l'intestin, et parfois même d'inflammation de celui-ci, entraînant ce que l'on appelle une entérocolite aiguë.
Un retard de croissance de l'enfant peut parfois orienter le diagnostic.

Physiopathologie

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin (et plus particulièrement du côlon).

Ces ganglions sont situés à l'intérieur de la paroi de l'intestin, dans des zones appelées plexus de Meissner et d'Auerbach. Cette maladie, qui se manifeste essentiellement chez les nouveau-nés et chez les nourrissons entre 3 et 5 mois, atteint :

Le côlon (gros intestin).
Le sigmoïde (dernière partie du côlon, précédant le rectum).
Le rectum (segment situé entre le côlon et l'anus).

Épidémiologie

Sa fréquence est d'environ 1 cas pour 5000 naissances. Elle touche 4 fois sur 5 des garçons.

Elle survient pendant la grossesse et traduit une malformation embryologique : en effet, les cellules nerveuses prévues pour coloniser la paroi intestinale ne migrent pas de leur lieu de fabrication (appelé la crête neurale).

Examen médical

Examen complémentaire

Les examens complémentaires sont :

L'électromyographie : est un examen qui permet d'enregistrer l'activité électrique spontanée d'un muscle ou d'un nerf. Il sert à différencier un trouble d'origine psychologique d'une atteinte organique. Grâce à des enregistrements de l'intestin grêle et du côlon, il est possible d'étudier les mouvements du péristaltisme digestif. L'électromyographie se pratique soit en cabinet médical, soit en consultation hospitalière. Elle ne nécessite pas de préparation particulière.
La manométrie : est l'étude des pressions à l'intérieur du tube digestif. Elle permet également d'identifier et d'étudier les anomalies de la motricité digestive. Cet examen consiste à introduire dans le rectum plusieurs ballonnets reliés à un appareil d'enregistrement des pressions.

Cause

L'absence des plexus de Meissner et d'Auerbach a pour conséquence l'absence de péristaltisme, qui est l'ensemble des contractions musculaires permettant la progression du contenu à l'intérieur d'un organe creux. Concernant le tube digestif, il s'agit de la progression des aliments de la bouche (plus précisément du pharynx) jusqu'au rectum. Ce phénomène physiologique, appelé également motricité digestive, est un mécanisme spontané du tube digestif. Sans péristaltisme, le brassage des aliments et l'absorption des nutriments, c'est-à-dire des éléments contenus dans les aliments, sont impossibles.

La maladie de Hirschsprung, provoque une distension abdominale importante. En effet, quand les selles et les gaz arrivent dans la partie de l'intestin dépourvue de plexus de Meissner et d'Auerbach, leur progression ne se fait plus. Ceci a pour conséquence une augmentation de volume (dilatation) de cette partie de l'intestin. Il existe différents degrés de gravité de la maladie selon le nombre de plexus manquants. Plus la zone concernée en est dépourvue, plus les troubles sont sévères. Heureusement, dans la majorité des cas, cette zone dépourvue de ganglions se limite au côlon sigmoïde (partie terminale du côlon, précédant le rectum).

Traitement

Le traitement de la maladie de Hirschsprung, consiste à introduire une sonde dans le rectum, ou à effectuer de petits lavements prudents. Ceci a pour but de permettre l'évacuation des selles, mais cette technique n'est pas efficace dans tous les cas.

Dans les formes où ce traitement médical est inefficace, on effectue ce que l'on appelle une colotomie [et non pas une colostomie (avec un S) qui est la création d'un anus artificiel par abouchement à la peau d'une portion de côlon]. Cette technique consiste à effectuer une ouverture chirurgicale de la paroi du côlon permettant ainsi l'exploration de celui-ci. Il autorise parfois la découverte d'anomalies, mais également l'ablation de petites tumeurs bénignes comme des polypes, qui font saillie à l'intérieur de la cavité intestinale. Au cours de l'occlusion intestinale, la colotomie permet la décompression et l'évacuation du côlon. Néanmoins, cette technique présente quelques dangers, en effet, en raison du risque élevé de dissémination des microbes qu'elle entraîne, et elle nécessite des précautions particulières pour sa réalisation, qui doit se faire dans de très bonnes conditions d'asepsie. La colotomie est recommandée jusqu'à la correction définitive.

Quand le côlon est atteint dans son entier, une colostomie est alors nécessaire.

L'iléocolostomie est une opération chirurgicale qui consiste à relier la partie terminale de l'intestin grêle au côlon. Cette opération permet de rétablir la continuité du tube digestif après avoir effectué une ablation partielle (dans cet exemple, une partie du côlon). Après cette ablation de la portion pathologique du côlon, le segment de l'iléon est relié au segment du côlon qui reste, avec du fil, ou des agrafes. L'iléocolostomie n'entraîne généralement pas de conséquences sur le fonctionnement du tube digestif. L'opération est réalisable à partir de six mois, si l'état général de l'enfant le permet. Certains chirurgiens estiment qu'une une intervention de ce type peut s'effectuer plus précocement. Quand l'ensemble du côlon est atteint, c'est l'iléon normalement innervé, qui doit être amené au niveau du rectum, ou même de l'anus. Le but recherché étant de supprimer les zones intestinales ne contenant plus de plexus de Meissner et d'Auerbach, et de relier les intestins qui fonctionnent normalement à la partie terminale du tube digestif, c'est-à-dire le rectum si celui-ci possède des plexus " en état de marche ", sinon à l'anus.

Évolution

Complications

Les complications de la maladie de Hirschsprung sont :

La plus redoutable est l'entérocolite, qui est l'inflammation des muqueuses de l'intestin grêle et du côlon. Elle peut être :
- Infectieuse : provoquée par un parasite, un virus ou une bactérie, elle peut être due à l'absorption d'aliments contaminés ou à une transmission entre individus. Elle se caractérise par une diarrhée liquide, sanglante, des vomissements, de fortes douleurs abdominales. La fièvre n'est pas systématique.
- Bactérienne : provoquée par une bactérie qui détruit la muqueuse (Shigella, Salmonella ou Yersinia), et par une tuberculose intestinale ou digestive (essentiellement chez les patients immunodéprimés et/ou atteints du sida).
- Virale : elle touche essentiellement les enfants et guérit spontanément (sauf chez les malades immunodéprimés et/ou atteints du sida, chez lesquels elle peut provoquer de graves lésions).
- Parasitaire : due le plus fréquemment à l'amibiase, et à la lambliase.
- Inflammatoire : et non infectieuse. Il s'agit essentiellement de la maladie de Crohn (maladie chronique inflammatoire).
La septicémie, c'est-à-dire un envahissement du sang par des bactéries pathogènes.