Määratlus
Määratlus
Sündroom (märkide kogum), mis järgneb esimese haruvõlvi või mõnikord kahe esimese harutasku probleemile, mis ühendab näo ja kõrvade väärarenguid.
Üldine
Inimestel vastavad harukaared embrüo arengu (embrüoloogia) ajal piirkondadele, mis vastavad pea ja kaela külgpindadele (lõualuu, kõrv jne).
Ajalooline
Sündroom, mida täheldas 1893. aastal Aubry, mille seejärel eraldasid kolm selle sündroomile nime andnud autorit.
sümptomid
sümptomid
- Linnu pea välimus:
- kolju ja näo väärareng (väike)
- väikesed orbiidid
- eesmiste kühmude väljaulatuvus
- väike nägu
- õhuke ja kitsenev nina, kumer nagu papagoi nokk.
- Skafotsefaalia: kolju väärareng, mida iseloomustab kõrge kuju, eestpoolt tahapoole liiga piklik ja külgedelt lamenenud.
- Brahütsefaalia: tahapoole kärbitud kolju (ülevalt vaadatuna on kolju nii lai kui pikk)
- Mikrotsefaalia: kolju mõõtmed on väiksemad kui teistel lastel
- Retrognatism (termin sõnadest retro, backward ja gnathos, lõualuu): lõualuu deformatsioon, mis profiilis vaadeldes näib olevat tahapoole paiskunud. Alumine lõualuu ei ole piisavalt arenenud. Toimub ka tõusvate okste lühenemine ja temporomandibulaarliigese edasiliikumine. Mõnikord täheldame kondüüli puudumist. Kondüül on iga alalõua luuline ots. See on vertikaalne ja liigendub mõlemal pool kolju.
- Silmade kõrvalekalded:
- katarakt: läätse hägusus
- strabismus
- nüstagm: tahtmatud madala amplituudiga võnkumised ja silmamuna pöörlemine
- sklera (silmavalge) sinine
- silmapõhja kõrvalekalded.
- Hambaravi kõrvalekalded
- ebaregulaarselt implanteeritud ebanormaalse kujuga hambad
- varajane kaaries
- hambad puhkevad juhuslikult ja mõned neist puuduvad.
- Luustiku haprus, mis võimaldab enamasti diagnoosi panna:
- ribid on niitja välimusega
- luud on pikad (eriti pindluu), küünarluu, raadius ja käeluud samuti.
- Naha ja juuste muutused:
- hüpotrichoos (juuste hõre välimus)
- Ebapiisav kasv (pooltel juhtudel)
Arstlik läbivaatus
Täiendav uurimine
Radioloogiline uuring näitab õhukest kraniaalset võlvikut, millel on ebapiisav mineralisatsioon ja eesmiste fontanellide hiline sulgumine.
Röntgenpildil on näha ka eesmised ja parietaalsed muhud (kolju külgedel).
Põhjus
Põhjus
Geneetiline ülekanne, mille viis pole täpselt teada.