Määratlus
Määratlus
Hirschsprungi tõbi, mida nimetatakse ka kaasasündinud soole aganglionoosiks, on haruldane seedesüsteemi geneetiline haigus, mis avaldub lapsepõlves.
See on tingitud teatud rakkude migratsiooni puudumisest, mis võimaldavad teabe edastamist käärsooles. Tulemuseks on krooniline ja märkimisväärne kõhukinnisus, mis esineb täiskasvanutel.
sümptomid
sümptomid
Hirschsprungi tõve sümptomid on järgmised:
- Seda patoloogiat võib sünnist alates paljastada märkimisväärne kõhupuhitus, vastsündinu ei evakueeri oma mekoonium (esimesed väljaheited möödusid pärast sündi).
- Üldisemalt öeldes on haigel lapsel haruldane, väga kõva väljaheide, mida on väga raske eritada, mõnikord vaheldumisi kõhulahtisuse episoodidega (peensoole ja käärsoole põletiku tunnus,enterokoliit).
- Väljaheide seisab rektaalsest sibulast ülesvoolu (segment, mis asub pärasoole ja päraku vahel). Seega palpeerimisel on kõht paistes, aga digitaalsel rektaalsel uuringul rektaalsest sibulast väljaheiteid ei leita. Need kaks tunnust on haigusele iseloomulikud.
- Kõhulöögi löök (mida lüüakse õrnalt sõrmega) tekitab valjema heli kui tavaolukorras. See peegeldab gaaside kogunemisest sekundaarset soolestiku laienemist.
- Kuna Hirschsprungi tõvel on mitu taset, ei ole sümptomid olenevalt kahjustuse astmest ühesugused.
- See võib mõnikord ilmneda lihtsalt kroonilise kõhukinnisuse vormidena, see tähendab enam-vähem püsiva kõhukinnisusena, mida võib komplitseerida soolesulgus ja mõnikord isegi soolepõletik, mis põhjustab nn a äge enterokoliit.
- Lapse kasvupeetus võib mõnikord diagnoosi suunata.
Patofüsioloogia
Hirschsprungi tõbi on haigus kaasasündinud närviganglionide osalise või täieliku puudumise tõttu, mille ülesanne on võimaldada soolestiku lihaste (ja eriti lihaste) nõuetekohast funktsioneerimist. koolon).
Need lümfisõlmed asuvad soole seina sees, piirkondades, mida nimetatakse Meissneri ja Auerbachi põimik. See haigus, mis esineb peamiselt vastsündinutel ja imikutel vanuses 3–5 kuud, mõjutab:
- Le koolon (jämesool).
- Le sigmoidne (käärsoole viimane osa, mis eelneb pärasoolele).
- Le rektum (segment, mis asub käärsoole ja päraku vahel).
Épidemiologie
Selle esinemissagedus on ligikaudu 1 juhtum 5000 sünni kohta. See mõjutab 4 poissi viiest.
See esineb raseduse ajal ja peegeldab embrüoloogilist väärarengut: tegelikult ei migreeru närvirakud, mis on mõeldud sooleseina koloniseerimiseks, oma tootmiskohast (nn. närvihari).
Arstlik läbivaatus
Täiendav uurimine
Täiendavad uuringud on:
- L'elektromüograafia : on uuring, mis registreerib lihase või närvi spontaanse elektrilise aktiivsuse. Seda kasutatakse psühholoogilise päritoluga häire eristamiseks orgaanilisest rünnakust. Tänu peensoole ja jämesoole salvestustele on võimalik uurida seedetrakti peristaltika liigutusi. Elektromüograafiat tehakse kas meditsiinikabinetis või haigla konsultatsioonil. See ei nõua erilist ettevalmistust.
- La manomeetria : uurib rõhku seedetraktis. Samuti võimaldab see tuvastada ja uurida seedetrakti motoorika kõrvalekaldeid. See uuring seisneb mitme ballooni sisestamises pärasoolde, mis on ühendatud rõhu registreerimisseadmega.
Põhjus
Põhjus
Puudumine Meissneri ja Auerbachi põimik tulemuseks puudumisel peristaltika, mis on lihaste kontraktsioonide kogum, mis võimaldab õõnesorgani sisu edasi liikuda. Mis puutub seedekulglasse, siis see on toidu liikumine suust (täpsemalt neelust) pärasoolde. Seda füsioloogilist nähtust nimetatakse ka seedetrakti motoorika, on seedetrakti spontaanne mehhanism. Ilma peristaltikata on toidu segunemine ja toitainete, st toidus sisalduvate elementide omastamine võimatu.
Hirschsprungi tõbi põhjustab märkimisväärset kõhupuhitust. Tõepoolest, kui väljaheide ja gaas jõuavad soolestiku osasse, kus puuduvad Meissneri ja Auerbachi põimikud, ei edene need enam. Selle tulemuseks on selle sooleosa mahu suurenemine (dilatatsioon). Sõltuvalt puuduvate põimikute arvust on haigusel erinev raskusaste. Mida rohkem asjaomasel alal seda puudub, seda tõsisemad on probleemid. Õnneks on see sõlmevaba ala enamikul juhtudel piiratud koolon sigmoidne (käärsoole lõpposa, mis eelneb pärasoolele).
ravi
ravi
Hirschsprungi tõve ravi seisneb a sond pärasooles või läbi viia väike klistiirid ettevaatlik. See on ette nähtud väljaheite eemaldamiseks, kuid see meetod ei ole kõigil juhtudel tõhus.
Vormides, kus see meditsiiniline ravi on ebaefektiivne, teostame nn a kolotoomia [ja mitte kolostoomia (S-tähega), mis on kunstliku päraku loomine, ühendades osa käärsoolest nahaga]. See tehnika seisneb käärsoole seina kirurgilises avamises, mis võimaldab seda uurida. Mõnikord võimaldab see avastada kõrvalekaldeid, aga ka eemaldada väikeseid healoomulisi kasvajaid nagu polüübid, mis ulatuvad välja sooleõõnde. Soolesulguse ajal tekib kolotoomia võimaldab käärsoole dekompressiooni ja evakueerimist. Kuid see meetod kujutab endast mõningaid ohte, kuna sellega kaasneb suur mikroobide leviku oht, ja selle rakendamiseks on vaja erilisi ettevaatusabinõusid, mida tuleb teha väga heades aseptilistes tingimustes. Seal kolotoomia on soovitatav kuni lõpliku korrigeerimiseni.
Kui kahjustatud on kogu käärsool, a kolostoomia on siis vajalik.
Lileokolostoomia on kirurgiline operatsioon, mis seisneb peensoole terminaalse osa ühendamises käärsoolega. See operatsioon võimaldab taastada seedetrakti järjepidevuse pärast osalist ablatsiooni (antud näites käärsoole osa). Pärast seda käärsoole patoloogilise osa ablatsiooni on segment l'niudesool on ühendatud traadi või klambritega käärsoole ülejäänud segmendiga. Ileokolostoomia ei avalda üldjuhul tagajärgi seedetrakti talitlusele. Operatsioon on võimalik alates kuuest kuust, kui lapse üldine seisund seda võimaldab. Mõned kirurgid usuvad, et seda tüüpi sekkumist saab läbi viia varem. Kui kogu käärsool on mõjutatud, on see niudesool tavaliselt innerveeritud, mis tuleb viia pärasoole või isegi päraku tasemele. Eesmärk on eemaldada soolepiirkonnad, mis enam ei sisalda põimik de Meissner et Auerbachistja ühendada normaalselt funktsioneerivad sooled seedetrakti lõpposaga, st pärasoolega, kui sellel on põimik "töökorras", kui mitte pärakusse.
Evolutsioon
Tüsistused
Hirschsprungi tõve tüsistused on järgmised:
- Kõige hirmutavam on l'enterokoliitkes on peensoole ja käärsoole limaskestade põletik. See võib olla:
- Nakkusohtlik : põhjustatud parasiidist, viirusest või bakterist, see võib olla tingitud saastunud toidu imendumisest või inimestevahelisest ülekandumisest. Seda iseloomustab vesine, verine kõhulahtisus, oksendamine, tugev kõhuvalu. Palavik ei ole süstemaatiline.
- Bakteriaalne : põhjustatud limaskesta hävitavast bakterist (Shigella, Salmonella või Yersinia) ja soole- või seedeelundite tuberkuloosist (peamiselt immuunpuudulikkusega ja/või AIDS-i patsientidel).
- Viiruslik : see mõjutab peamiselt lapsi ja paraneb spontaanselt (välja arvatud immuunpuudulikkusega ja/või AIDS-i patsiendid, kellel see võib põhjustada tõsiseid kahjustusi).
- Parasiitne : kõige sagedamini tingitudamööbiasja kell giardiaas.
- Põletikuline : ja mittenakkuslik. See on sisuliselt Crohni tõbi (krooniline põletikuline haigus).
- La sepsis, see tähendab invasiooni vere poolt bakterid patogeenid.