Definición
Definición
Síndrome (conjunto de signos) que sigue a un problema en el primer arco branquial o, a veces, en las dos primeras bolsas branquiales, que combina malformaciones de la cara y las orejas.
General
En el ser humano, los arcos branquiales corresponden, durante el desarrollo del embrión (embriología), a lo que pasarán a ser las regiones correspondientes a las caras laterales de la cabeza y el cuello (mandíbula, oreja, etc.).
Historia
Síndrome observado en 1893 por Aubry, luego aislado por los tres autores que dieron nombre a este síndrome.
síntomas
síntomas
- Aspecto de la cabeza de pájaro:
- malformación del cráneo y la cara (pequeña)
- órbitas pequeñas
- protuberancia de las protuberancias frontales
- carita
- Nariz delgada y ahusada, curvada como el pico de un loro.
- Escafocefalia: malformación del cráneo caracterizada por una forma elevada, excesivamente alargada de delante hacia atrás y aplanada en los laterales.
- Braquicefalia: cráneo truncado hacia atrás (visto desde arriba, el cráneo es tan ancho como largo)
- Microcefalia: dimensiones del cráneo más pequeñas que la media de otros niños
- Retrognatismo (término de retro, atrás y gnathos, mandíbula): deformación de la mandíbula que parece echada hacia atrás cuando se observa de perfil. La mandíbula inferior no está suficientemente desarrollada. También se produce un acortamiento de las ramas ascendentes y un movimiento hacia adelante de la articulación temporomandibular. En ocasiones observamos ausencia de cóndilo. El cóndilo es el extremo óseo de cada mandíbula inferior. Es vertical y articulado a cada lado del cráneo.
- Anomalías oculares:
- catarata: opacificación del cristalino
- estrabismo
- nistagmo: movimientos involuntarios de oscilación y rotación de baja amplitud del globo ocular
- esclerótica (lo blanco del ojo) azul
- anomalías del fondo de ojo.
- Anomalías dentales
- dientes implantados irregularmente con forma anormal
- caries temprana
- Los dientes brotan al azar y algunos de ellos faltan.
- Fragilidad del esqueleto que la mayoría de las veces permite realizar el diagnóstico:
- las costillas tienen una apariencia filiforme
- los huesos son largos (especialmente el peroné), el cúbito, el radio y los huesos de la mano también.
- Cambios en la piel y el cabello:
- hipotricosis (apariencia de cabello escaso)
- Crecimiento insuficiente de la estatura (en la mitad de los casos)
Examen médico
examen adicional
El examen radiológico muestra una bóveda craneal delgada con mineralización insuficiente y cierre tardío de las fontanelas anteriores.
La radiografía también muestra las protuberancias frontal y parietal (a los lados del cráneo).
Causa
Causa
Transmisión genética, cuyo modo no se conoce con precisión.