Pseudoxantoma elástico de Darier

Definición

Definición

El pseudoxantoma elástico de Darier es una enfermedad de piel caracterizada por pequeñas cría de color blanco o amarillento. Su número es grande y, a veces, se agrupan para formar una mancha relativamente grande de color púrpura.

General

Clásicamente, el pseudoxantoma elástico da la impresión de tener la piel de gallina. La piel apparaît engrosada, suave y suelta.

Esta dermatosis se asocia con estrías (pequeñas estrías en la piel, parecidas a cicatrices, que aparecen en la piel muy distendida).

Clasificación

Hay cuatro pseudoxantomas elásticos de Darier:

  • dos son autosómico dominante (Sólo es necesario que uno de los padres sea portador de la anomalía genética para que el niño tenga la enfermedad).
  • dos son autosómico recesivo (es necesario que ambos padres porten la anomalía a nivel de un gen para que el niño tenga la enfermedad). 

síntomas

síntomas

Los síntomas del pseudooxantoma elástico de Darier son:

  • Aparece principalmente a cada lado del cuello, en el pliegue del codo, en la fosa poplítea (detrás de las rodillas) y en las axilas (debajo de la unión de los brazos y el tronco), que tienen pliegues de piel redundantes (superfluos) que se suelta y sin elasticidad.
  • Estas lesiones cutáneas suelen verse en niños.

Causa

Causa

Las causas del pseudoxantoma elástico Darier son:

  • Esta enfermedad de origen genético y congénito (que afecta al feto durante el embarazo) se explica por una rotura de las fibras elásticas pertenecientes al tejido conectivo (tejido de soporte del cuerpo), y por degeneración.
  • El mecanismo es una destrucción progresiva de un conjunto de fibras elásticas en zonas profundas de la piel con hinchazón de dichas fibras que se funden y acaban fragmentándose.
  • También podemos ver depósitos de calcio en las fibras elásticas de la piel del ojo y en los vasos sanguíneos. Las lesiones aparecen en las zonas de flexión del cuello (pliegues cutáneos). Estos mecanismos explican la aparición de manchas amarillas ligeramente elevadas y de forma lineal. 

Evolución

Complicaciones

 Las complicaciones del pseudoxantoma elástico de Darier son:

  • Algunos pacientes presentan formas discretas de la enfermedad cuyo diagnóstico no siempre es fácil.
  • Equimosis (hematomas) de aparición frecuente.
  • Es probable que las complicaciones afecten a los vasos, provocando hipertensión arterial (elevación de la presión arterial por encima de lo normal).
  • Hemorragias gastrointestinales (del estómago y los intestinos).
  • hemorragias cerebrales (a nivel cerebral).
  • La falta de circulación sanguínea periférica (en las extremidades de las extremidades) puede provocar claudicación (cojera).
  • logro de coronario (angina entre otros).
  • L'elastorrexia Es probable que también afecte al ojo (membrana de Bruch) y, más concretamente, al ojo. vítreo coroideo y la retina, produciendo estrías retinianas angiomatosas (daño a los vasos pequeños). El vítreo es un líquido transparente y viscoso, situado en una cavidad del ojo justo detrás del cristalino.

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