Definición
Definición
La enfermedad de Zimmerman es un síndrome (conjunto de síntomas) que afecta a los niños y se caracteriza por:
- La presencia de enfermedades de las encías, como fibromatosis (pérdida de elasticidad de los tejidos), lo que provoca dificultad para caminar, hablar y tragar.
- Los dedos de las manos y de los pies son anormalmente largos y delgados.
- Las uñas están deformadas o incluso ausentes al nacer.
- A veces también hay retraso mental.
síntomas
síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Zimmerman son:
- Exageración de la elasticidad de los ligamentos (hiperlaxitud del ligamento).
- Nariz larga y gruesa.
- Orejas blandas, debido a ausencia o anomalía del cartílago. También son elevados, prominentes y girados hacia atrás.
- Labios gruesos que enmarcan una lengua grande (macroglosia).
- Pies huecos.
- Desviación al tipo Escoliosis de la columna vertebral
- A veces las caderas y las rodillas son anormales.
- Exceso de cabello (hirsutismo).
- Retraso mental y psicomotor.
- Trastornos del lenguaje
- Convulsiones con epilepsia.
- Espina bífida oculta : que significa espina partida en dos, esta palabra designa una malformación congénita de la columna vertebral, que resulta en la ausencia de fusión de la parte posterior (arco posterior y apófisis espinosa), de una o más vértebras, dejando un espacio más o menos menos importante a través del cual es probable que sobresalga el contenido de la columna vertebral (hernia que toma la forma de un tumor). La espina bífida también se llama hidroraquis, raquiquisis posterior o mielodisrafia.
- A veces notamos la presencia de un hipertensión (aumento de la presión arterial).
Examen médico
Examen físico
El examen físico para detectar la enfermedad de Zimmerman muestra una esplenomegalia, es decir un aumento del volumen del bazo.
Causa
Causa
Esta patología de origen genético se transmite según la modo dominante (basta con que uno de los dos padres sea portador de la anomalía genética para que la descendencia presente la enfermedad).
Traitement
Traitement
La atención multidisciplinaria es esencial.
Dependiendo de la importancia y frecuencia de las lesiones recurre a diferentes especialidades médicas como:
- Genética.
- Pediatría.
- Estomatología.
- Cirugía Maxilofacial.
- Ortopedía.
Evolución
Prevención
Es necesaria una consulta en un departamento de genética especializado, en un centro hospitalario universitario, porque se trata de una patología de origen genético.