Definición
Definición
La enfermedad de Hurler, también llamada gargoilismo, es una enfermedad hereditaria debida a la acumulación de una variedad de azúcar (glicoaminoglicano o mucopolisacárido), provocada por la deficiencia de una enzima (elemento que participa en las reacciones químicas del organismo).
General
El término gárgolimos se explica por las anomalías características del cráneo y la cara; en estos casos, hablamos de distrofia facial.
síntomas
síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Hurler son:
- Al nacer, los niños parecen normales.
- Durante el primer año de vida aparecen pequeñas malformaciones que se hacen más evidentes alrededor de los dos años de edad:
- Macrocefalia (aumento del volumen de la cabeza).
- Características toscas.
- Nariz ensanchada.
- Piel gruesa.
- Ojos saltones.
- Lengua grande: la boca está constantemente abierta.
- Vientre prominente.
- Cabello áspero y grueso.
- Cejas pobladas.
- Numerosos pelos por todo el cuerpo.
- Disminución de la capacidad para realizar movimientos (caderas, rodillas).
- Deformación de las manos en forma de garra.
- Malformación del pie.
- Aumento del volumen del hígado y del bazo.
- Trastornos del crecimiento: los niños dejan de crecer alrededor de los 3 años y rara vez alcanzan el 1m10.
Fisiopatología
La deficiencia enzimática altera el funcionamiento celular y conduce a una acumulación anormal de glicoaminoglicanos.
También hay una acumulación de grasa, particularmente marcada cuando el niño tiene retraso mental.
Epidemiología
El gargoilismo afecta aproximadamente a 1 niño de cada 150 nacimientos. Se transmite de forma autosómica recesiva (ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que el niño desarrolle la enfermedad).
Evolución
Evolución
Desde el año de edad, observamos: problemas oculares (la córnea se vuelve opaca), a veces con mayor presión dentro del globo ocular ( glaucoma ).
Alrededor de los 2 años notamos: problemas cardíacos, incluido daño a las válvulas y coronarias (arterias que irrigan el músculo cardíaco). Estos problemas a veces van acompañados de angina (dolor en el pecho que da la impresión de que el pecho está atrapado en un tornillo de banco), el niño palidece y suda profusamente. También pueden ir acompañados de:
- Hipertensión.
- De sordera.
- Infecciones otorrinolaringológicas y pulmonares (respiración ruidosa, secreción nasal intensa).
- Alteraciones en el sueño del niño (ronquidos debido al aumento del volumen de las amígdalas y adenoides) con riesgo de paro respiratorio.
- Hidrocefalia.
- Trastornos del tacto (pérdida de sensibilidad).
- Regresión psicomotora.