Definición
Definición
La enfermedad de Hirschsprung, también llamada aganglionosis intestinal congénita, es una enfermedad genética rara del sistema digestivo que se manifiesta en la infancia.
Se debe a la ausencia de migración de determinadas células que permiten la transmisión de información en el colon. El resultado es un estreñimiento crónico y significativo, que ocurre en adultos.
síntomas
síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung son:
- Esta patología puede manifestarse desde el nacimiento por una importante hinchazón del abdomen, sin que el recién nacido evacue su meconio (primeras deposiciones después del nacimiento).
- De manera más general, el niño afectado presenta deposiciones raras, extremadamente duras y muy difíciles de evacuar, que a veces se alternan con episodios de diarrea (un signo de inflamación del intestino delgado y del colon,enterocolitis).
- Las heces se estancan aguas arriba del bulbo rectal (segmento situado entre el recto y el ano). Entonces, a la palpación, el abdomen está hinchado, pero el tacto rectal no encuentra materia fecal en el bulbo rectal. Estos dos signos son característicos de la enfermedad.
- La percusión del abdomen (que se golpea suavemente con un dedo) produce un sonido más fuerte que en el estado normal. Esto refleja la distensión del intestino secundaria a la acumulación de gas.
- Dado que existen varios niveles de la enfermedad de Hirschsprung, los síntomas no serán los mismos dependiendo del grado de daño.
- A veces puede manifestarse simplemente como formas de estreñimiento crónico, es decir, estreñimiento más o menos persistente, que puede complicarse con una obstrucción del intestino y, a veces, incluso con una inflamación del intestino que conduce a lo que se llama un estreñimiento. enterocolitis aguda.
- El retraso en el crecimiento de un niño a veces puede guiar el diagnóstico.
Fisiopatología
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénito debido a la ausencia parcial o total de ganglios nerviosos, cuya función es permitir el buen funcionamiento de los músculos del intestino (y más particularmente de los colon).
Estos ganglios linfáticos se encuentran dentro de la pared del intestino, en áreas llamadas Plexo de Meissner y Auerbach. Esta enfermedad, que se presenta principalmente en recién nacidos y bebés de entre 3 y 5 meses, afecta a:
- Le colon (intestino grueso).
- Le sigmoideo (última parte del colon, anterior al recto).
- Le recto (segmento ubicado entre el colon y el ano).
Epidemiología
Su frecuencia es de aproximadamente 1 caso por 5000 nacimientos. Afecta a 4 de cada 5 niños.
Ocurre durante el embarazo y refleja una malformación embriológica: de hecho, las células nerviosas destinadas a colonizar la pared intestinal no migran de su lugar de fabricación (llamado cresta neural).
Examen médico
examen adicional
Los exámenes adicionales son:
- L'electromiografía : es un examen que registra la actividad eléctrica espontánea de un músculo o nervio. Se utiliza para diferenciar un trastorno de origen psicológico de un ataque orgánico. Gracias a los registros del intestino delgado y del colon es posible estudiar los movimientos del peristaltismo digestivo. La electromiografía se realiza ya sea en un consultorio médico o en una consulta hospitalaria. No requiere ninguna preparación especial.
- La manometría : es el estudio de las presiones dentro del tracto digestivo. También permite identificar y estudiar anomalías en la motilidad digestiva. Este examen consiste en introducir varios globos en el recto conectados a un dispositivo registrador de presión.
Causa
Causa
la ausencia de Plexo de Meissner y Auerbach resulta en la ausencia de peristalsis, que es el conjunto de contracciones musculares que permiten la progresión del contenido en el interior de un órgano hueco. En cuanto al tracto digestivo, es la progresión de los alimentos desde la boca (más precisamente desde la faringe) hasta el recto. Este fenómeno fisiológico, también llamado motilidad digestiva, es un mecanismo espontáneo del tracto digestivo. Sin peristaltismo, la mezcla de los alimentos y la absorción de los nutrientes, es decir, de los elementos contenidos en los alimentos, son imposibles.
La enfermedad de Hirschsprung provoca una importante distensión abdominal. De hecho, cuando las heces y los gases llegan a la parte del intestino que carece de los plexos de Meissner y de Auerbach, ya no progresan. Esto da como resultado un aumento de volumen (dilatación) de esta parte del intestino. Existen distintos grados de gravedad de la enfermedad según la cantidad de plexos faltantes. Cuanto más desprovista de él esté la zona en cuestión, más graves serán los problemas. Afortunadamente, en la mayoría de los casos, esta área libre de nodos se limita a la colon sigmoideo (parte terminal del colon, que precede al recto).
Traitement
Traitement
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung consiste en introducir un sondas en el recto, o para realizar pequeñas lavados precavido. Con ello se pretende permitir la evacuación de las heces, pero esta técnica no es eficaz en todos los casos.
En formas donde este tratamiento médico es ineficaz, llevamos a cabo lo que se llama un colotomía [y no una colostomía (con una S) que es la creación de un ano artificial conectando una porción del colon a la piel]. esta técnica Consiste en realizar una apertura quirúrgica de la pared del colon permitiendo así la exploración del mismo. A veces permite descubrir anomalías, pero también extirpar pequeños tumores benignos como pólipos, que sobresalen dentro de la cavidad intestinal. Durante la obstrucción intestinal, el colotomía Permite la descompresión y evacuación del colon. Sin embargo, esta técnica presenta algunos peligros, de hecho, debido al alto riesgo de diseminación de microbios que conlleva, y requiere precauciones especiales para su implementación, que debe realizarse en muy buenas condiciones de asepsia. Allá colotomía Se recomienda hasta la corrección definitiva.
Cuando todo el colon está afectado, un colostomía entonces es necesario.
Lileocolostomía Es una operación quirúrgica que consiste en conectar la parte terminal del intestino delgado con el colon. Esta operación permite restablecer la continuidad del tracto digestivo después de haber realizado una ablación parcial (en este ejemplo, parte del colon). Después de esta ablación de la porción patológica del colon, el segmento de l'íleon se conecta al segmento restante del colon con alambre o grapas. Ileocolostomía Generalmente no tiene consecuencias sobre el funcionamiento del tracto digestivo. La operación es posible a partir de los seis meses, si el estado general del niño lo permite. Algunos cirujanos creen que una intervención de este tipo se puede realizar antes. Cuando todo el colon está afectado, es el íleon normalmente inervado, que debe llevarse al nivel del recto, o incluso del ano. El objetivo es eliminar las zonas intestinales que ya no contienen plexo de Meissner et de Auerbach, y para conectar los intestinos que funcionan normalmente con la parte terminal del tracto digestivo, es decir, el recto si tiene plexo "en funcionamiento", si no en el ano.
Evolución
Complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung son:
- El más formidable es l'enterocolitis, qui est Inflamación de las membranas mucosas del intestino delgado y del colon. Puede ser:
- Infeccioso : causada por un parásito, un virus o una bacteria, puede deberse a la absorción de alimentos contaminados o a la transmisión entre individuos. Se caracteriza por diarrea acuosa y con sangre, vómitos y dolor abdominal intenso. La fiebre no es sistemática.
- Bacteriano : causada por una bacteria que destruye la mucosa (Shigella, Salmonella o Yersinia), y por tuberculosis intestinal o digestiva (principalmente en pacientes inmunocomprometidos y/o con SIDA).
- Viral : afecta principalmente a niños y cura espontáneamente (excepto en pacientes inmunocomprometidos y/o con sida, en los que puede provocar lesiones graves).
- Parásito : más frecuentemente debido aamebiasisy en giardiasis.
- Inflamatorio : y no infeccioso. Es esencialmente el Enfermedad de Crohn (enfermedad inflamatoria crónica).
- La septicemia, es decir una invasión de la sangre por bacterias patógenos.