Incontinencia pigmentaria

Fisiopatología

Hay tres fases en la incontinentia pigmenti:

• Durante la primera fase, el niño presenta pancartas (áreas de piel más o menos grandes) enrojecidas, ligeramente elevadas, con picazón y cubiertas de vesículas y burbujas (ampollas). Estas burbujas aparecen en las extremidades, a veces en el resto del tronco. Esta fase, que dura de unas semanas a unos meses.
• Durante la segunda fase vemos aparecer lesiones del tipo. verrugoso (aparición de verrugas más o menos importantes), y liquen en manos y pies, entre los 2 y los 5 meses de edad.
• Durante la tercera fase, vemos la aparición de un pigmentación (coloración de la piel) azul pizarroso (oscuro) o chocolate, en forma de manchas, placas o bandas que tienen una disposición característica en un chorro de agua o en salpicaduras. Esta tercera fase luego desaparece durante la adolescencia y, en ocasiones, es la única manifestación de la enfermedad.

Esta afección se engloba dentro de un conjunto de síntomas derivados de numerosas anomalías cromosómicas en la misma célula y en varias células examinadas al microscopio, conocido como síndrome de inestabilidad cromosómica . Este síndrome presenta varias características, entre ellas la inestabilidad cromosómica en el núcleo de las células, lo que las hace más vulnerables a la neoplasia (el desarrollo de cáncer).