Corea de acantocitosis

Definición

Definición

La acantocitosis corea, también llamada acantocitosis corea, síndrome de Levine-Critchley, es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, según el modo de transmisión genética autosómica recesiva. Es necesario que ambos padres porten la anomalía genética para que la descendencia presente la enfermedad.

síntomas

síntomas

El síndrome de acantólisis corea se caracteriza en pacientes por la aparición de los siguientes síntomas:

  • Trastornos del lenguaje.
  • Una tonicité (tono muscular) disminuido.
  • Aumento del tono con rigidez y aparición de espasmos.
  • La presencia de movimientos anormales.

Examen médico

Labo

Los análisis de sangre revelan glóbulos rojos, es decir glóbulos rojos cuya forma y estructura son anormales.

examen adicional

L'electrocardiograma, que corresponde al registro de señales eléctricas del corazón, es anormal.