Definición
Definición
Abetalipoproteinemia Es una enfermedad hereditaria, rara y recesiva, que resulta en la ausencia o reducción de la apoproteína B, el principal constituyente de las lipoproteínas, prelipoproteínas y quilomicrones. Se caracteriza por:
- Una hipolipidemia
- Ataxia neuromuscular progresiva
- Una retinitis pigmentario
- Una acantocitosis
- Una esteatorrea.
síntomas
síntomas
Los síntomas de la abetalipoproteinemia son:
- Trastornos digestivos desde los primeros meses de vida provocando desnutrición.
- Aparición, en los lactantes, de un diarrea crónico (que se repite en el tiempo), de naturaleza grasa.
- Meteoros (presencia de gases) abdominales.
- Daño a los nervios lo que resulta en un ataxia (incoordinación de movimientos sin deterioro de la fuerza muscular debido a daño al sistema nervioso central).
- Dificultad para pararse y caminar.
- Estos trastornos que aparecen antes de los cinco años se ven agravados por la deficiencia de vitaminas e.
- También hay anomalías oculares (inflamación de la retina : retinitis entre otros) provocando una reducción de la agudeza visual.
Fisiopatología
L'hipobeta-lipoproteinemia Es una condición caracterizada por una tasa de betalipoproteínas simplemente bajado. En este caso los síntomas son comparables a los de abetalipoproteinemia pero en general menos completo. Esta condición se encuentra en ciertas familias, en este caso hablamos de enfermedad de andersen. En otros pacientes, es secundaria a una mala absorción de nutrientes (comida) porintestino.
Examen médico
Labo
Las muestras de sangre muestran:
- Anomalía de los glóbulos rojos que son frágiles y tienen forma de erizo de mar (acantocitosis congénito).
- Una ausencia de:
- Beta-lipoproteínas en la sangre.
- vitaminas A y vitaminas e que normalmente son transportados por betalipoproteínas.
- La cantidad de lípidos y más concretamente de colesterol así como el de fosfolípidos es bajo.
- Otra variedad de lípidos, quilomicrones, están ausentes en la sangre.
Causa
Causa
La abetalipoproteinemia es una enfermedad congénita y hereditaria, caracterizada por la ausencia de beta-lipoproteínas en la sangre, ¿quiénes eres tú?ninguna variedad de proteínas asociado con lípidos (cuerpo graso).
La transmisión de esta enfermedad es recesiva. autosómico. En otras palabras, para que el niño se vea afectado por esta condición es necesario que ambos padres le transmitan la anomalía genética que porta. cromosomas no sexual.
Traitement
Traitement
Los tratamientos para la abetalipoproteinemia son:
- Institución y seguimiento en servicios hospitalarios especializados en dietética infantil.
- Dieta baja en lípidos y enriquecida en triglicéridos (variedad grasa) de cadena media.
- También se administran cantidades importantes de vitaminas A y E.
Evolución
Evolución
El desarrollo de abetalipoproteinemia es grave.