Definición
Definición
Hablamos de aberración cromosómica cuando el número o la estructura de los cromosomas es anormal. Provocan enfermedades como la hemofilia, determinadas miopatías (daño congénito de los músculos que provoca una reducción del tono muscular) o el mongolismo, entre otras.
Clasificación
Anomalías que involucran cromosomas no sexuales (o autosomas) Los cromosomas transportan la información genética de los padres. 44 de los 46 cromosomas humanos no participan en la determinación del sexo. Cuando 1 de los 44 autosomas tiene un cromosoma extra, se llama trisomía. El tipo de trisomía más frecuente es la trisomía 21 (mongolismo), que afecta en promedio a 1 de cada 700 niños. Todas estas anomalías autosómicas provocan malformaciones físicas más o menos graves, que en la mayoría de los casos provocan retraso mental. A veces, aunque el número de cromosomas es normal, falta parte de un autosoma. Esta anomalía se encuentra en la enfermedad cri du chat, que se debe a la pérdida del brazo corto del cromosoma 5. En algunos casos, un autosoma portará un segmento adicional de otro autosoma. Anomalías que afectan a los cromosomas sexuales (o gonosomas) Hay 2 de estos gonosomas: XX en niñas y XY en niños. Entre las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales encontramos: síndrome de Turner: aproximadamente 1 de cada 2 niñas nacen con un solo cromosoma sexual (orejas, tórax redondeado, etc.), esterilidad y desarrollo sexual anormal. El síndrome de Klinefelter afecta a 500 de cada 1 niños varones. En este caso, el cariotipo (representación fotográfica de los cromosomas de una célula de un individuo) incluye uno o más cromosomas X adicionales. El resultado será esterilidad y desarrollo sexual anormal, a veces acompañado de retraso mental. Algunas niñas nacen con un cromosoma X y algunos niños con un cromosoma Y extra. El cariotipo permite realizar todos estos diagnósticos. Se ofrece en determinados embarazos (llamados de riesgo), cuando existen antecedentes familiares o en una mujer mayor de 500 años Lamentablemente, las anomalías que presentan estos individuos son tales que no es posible ninguna cura. Hemofilia Esta es una enfermedad hereditaria transmitida por mujeres y afectada únicamente por hombres. La hemofilia es secundaria a la ausencia de elementos que normalmente deberían estar presentes en el plasma (parte líquida de la sangre) y que tienen un papel en la coagulación. Esto provoca en el individuo afectado por esta enfermedad una tendencia a sufrir hemorragias repetidas y abundantes. Mongolismo (también llamado trisomía 38 o enfermedad de Down). Esta es una enfermedad congénita debido a la presencia de un cromosoma extra. Este cromosoma se ubica en el par N° 21, provocando que el paciente tenga un aspecto físico particular y malformaciones de las vísceras, particularmente en el corazón. El mongolismo va acompañado de debilidad mental.
Causa
Causa
Son posibles varias causas de aberraciones cromosómicas: Una mala disposición de los cromosomas en uno de los dos padres puede ser la causa de una aberración cromosómica: en el momento de la formación de los gametos (es decir, el óvulo y el espermatozoide), cuando la distribución de los cromosomas Cuando tiene lugar, es probable que se produzcan errores que provoquen anomalías en el intercambio de cromosomas. Estas anomalías también pueden ocurrir durante las primeras divisiones de. el óvulo recién fecundado A veces se adquiere una aberración cromosómica, como en el caso del cromosoma Filadelfia o de la leucemia mielógena crónica por ejemplo. Hay 2 tipos de cromosomas: los cromosomas no sexuales (llamados autosomas) y los cromosomas sexuales y los Y (. llamados gonosomas o alosomas). Las anomalías pueden estar relacionadas con uno u otro.