Definición
Definición
El síndrome tipo Aarskog es una afección cuya transmisión hereditaria se produce de forma autosómica recesiva. Designa un conjunto de malformaciones que afectan a un individuo pequeño, entre otras.
síntomas
Fisiopatología
El término autosómico recesivo refleja el hecho de que esta condición se transmite de forma recesiva, es decir que es necesario que ambos padres porten la anomalía cromosómica para que la descendencia tenga la condición.
Examen médico
Examen físico
El examen del paciente revela que un individuo (muy frecuentemente) presenta anomalías del tórax y del cuello. El cabello es claro y la piel también es clara (hipopigmentada).
El cabello es áspero y espeso y cubre una frente abovedada que tiene dos eminencias frontales (las protuberancias frontales).
La cara triangular tiene orejas de capuchino, vueltas hacia atrás y dobladas, y amplias hendiduras mongoloides en los párpados.
Debajo de una nariz corta y pequeña cuyas fosas nasales están antevertidas (hacia adelante) y con una raíz prominente, notamos un largo filtrum (parte de la cara situada entre la base de la nariz y el labio superior).
También notamos retrognatismo (mandíbula echada hacia atrás) y micrognatismo (mandíbula pequeña) asociados a una mala articulación dental (relación entre los dientes que se oponen cuando se cierra la boca, también llamada oclusión) y a un palacio estrecho y puntiagudo. En general, la boca es grande (macrostomía) y los labios caídos e invertidos.
El paciente tiene lo que se llama hipertelorismo. Se trata de una malformación del cráneo y de la cara caracterizada por un agrandamiento del ala pequeña del esfenoides (hueso horizontal situado en el interior del cráneo, detrás de las órbitas, en su parte media), lo que provoca un aumento de la distancia que separa las dos órbitas que contienen los ojos y la raíz de la nariz.
El resto del examen también destaca con bastante frecuencia:
- Braquicefalia, es decir un cráneo truncado hacia atrás (visto desde arriba, el cráneo es tan ancho como largo).
- Un occipucio plano (parte posterior del cráneo).
- Mano corta con sindactilia (fusión de los dedos) y braquidactilia (dedos cortos), así como clinodactilia del quinto dedo. El término clinodactilia se refiere a la desviación de los dedos de las manos o de los pies hacia los lados de la mano o del pie (la parte delantera, trasera, lateral).
- Una malformación de los metatarsianos (parte del esqueleto del pie situada entre los dedos y el tobillo).
- Un escroto (piel que cubre los testículos) en un chal.
- Hiperlaxitis de ligamentos (tensión insuficiente en los ligamentos que provoca que las articulaciones sean demasiado flexibles).
- Y más raramente piel hiperelástica (demasiado suelta: poco apretada): se trata de hiperelasticidad cutánea.