Talasemia

simptomoj

Ĉar kutime estas unu beta- geno por ĉiu kromosomo, talasemioj estas do la produkto de aŭ unu el ĉi tiuj du genoj ( heterozygota talasemio ) aŭ ambaŭ ( homozigota talasemio ). Beta-talasemio estas precipe ofta ĉe individuoj de mediteranea origino.

Ene de betatalasemia, ni do distingos:

• La homozigota talasemio, ankaŭ nomita Cooley-anemio, talasemia majoro, mediteranea anemio, havaskun simptomoj kiel:
  • Ĉe infanoj, ni observas a anemio seriozaj asociitaj kun epilepsiatakoj kiujn specialistoj vokas malglobuligo (aplastaj krizoj: detruo de ruĝaj globuloj).
  • Pala kolorigo de la haŭto.
  • Foje de a victero (proksima al iktero).
  • Ekzameno de la paciento montras a hepatosplenomegalio (pliigo de volumeno de hepato kaj imposto) kun nenormala kraniomorfologio (turricefalio : turforma kranio) kaj la vizaĝo (aspekto de trisomioj 21).
  • Se la infano daŭre vivas, dum adoleskeco ni vidas la aperon de malordoj de la sintezo de osta histo (osteopenio) akompanata de kreskaj malordoj evoluantaj al osteoporozo (malofteco de osta denseco).
  • ​Laboratoriaj provoj reliefigi a anemio karakterizita de malpliigo de la volumo de ruĝaj globuloj (mikrocitozo), anemio kiu estas ankaŭ hipokroma (malkresko de ferniveloj).
  • La ruĝaj globuloj aperas en la formo de du celoj. Temas pri ruĝaj globuloj, kies hemoglobino estas malegale distribuita, en formo de pluraj ringoj kun la sama centro. Kutime, ruĝaj globuloj ne plu havas nukleon: tio ne okazas dum ĉi tiu malsano, kie la ruĝaj globuloj estas nukleigitaj. Temas pri eritroblastoj. Kelkfoje, ruĝaj globuloj estas ŝarĝitaj per fero: oni parolas pri ruĝaj globuloj siderotic. Ĝi estas fero, kiu ne estas ligita al la hemomolekulo, do ne-hema.
  • La biopsia trapiko de la osta medolo permesas fari mielogramon (studo de la osta medolo), kiu montras, ke ĝi estas hiperplasta (troe evoluinta), riĉa aŭ eĉ tre riĉa je nematuraj eritrocitoj (eritroblastoj). Male, dum krizoj de malglobuligo, ni vidas ke la osta medolo estas aplasta. Ĉi tiu karakterizaĵo troviĝas ankaŭ en la fina fazo de la malsano.
  • Dume, hemosiderino estas aparte alta. Ĝi estas nesolvebla pigmento (koloro) enhavantahidroksido feriko kaj konsistigante manieron stoki feron en la korpo reprezentante proksimume 30% de la totala fero posedata de individuo. Ĉi tiu termino karakterizas la impregnadon de korpaj histoj per ferugaj pigmentoj (ferdeponaĵoj). Ĉi tiuj pigmentoj estas hemofuchsino et hemosiderino. Ilia amasiĝo estas akompanata de a sklerozo (perdo de hista elasteco) pli-malpli signifa.
  • La sideremia (fernivelo en la sango) estas ankaŭ pliigita same kiel la feritino (proteino asociita kun sukero – karbonhidrato – riĉa je fero, fabrikita de la hepato kaj permesanta stokadon de fero en la imposto, la osta medolo kaj hepato).
  • La bilirubino nekonjugacia (nerekta) en la sango ankaŭ pliiĝas. Ĝi estas gal pigmento, flava en koloro tendenca al ruĝa aŭ bruna, rezultanta de la biliverdino, mem derivita de hemoglobino.
  • Elektroforezo proteinoj montras la ĉeeston de hemoglobinoj F ĝis 90% kaj A2 de 5 ĝis 20%. Kelkaj pacientoj prezentas kun Lepore-hemoglobino.
  • ​La evoluo homozigota betatalasemio povas konduki al komplikaĵoj karakterizitaj per:
    • aspekto ulceroj kruro.
    • D'hemokromatozo (amasiĝo de fero en la korpo) pro sangotransfuzoj.
    • De kolelitiazo (kalkuloj en la galveziko).
    • De patologioj de miokardo (kora muskolo mem).
    • Ritmaj perturboj kaj nesufiĉa funkciado de la korpumpilo.
    • Superinfektoj de virusdeveno ligitaj al sangotransfuzoj.
    • Plej ofte, pacientoj havas pli ol 35 jarojn sed regule postulas transfuzojn por konservi normalan evoluon.
    • La plej grava risko estas la risko hemosiderosis ligita al fera troŝarĝo, specife en la miokardio.
  • La traktado, krom periodaj transfuzoj kaj la provizo de folika acido, vokoj sur la deferoksamino kiu reduktas la riskon de hemosiderosis ligita al transfuzoj.
  • La transplantado de osta medolo ŝajnas efika kondiĉe ke ĝi estas efektivigita ĝustatempe, tio estas antaŭ ol aperas koraj lezoj kaj lezoj de osta histo.
  • Ĉe kelkaj pacientoj, la splenektomio (forigo de la lieno) estas necesa.
• La heterozigota betatalasemio aŭ talasemio minora, sindromo de Rietti-Greppi-Micheli, kies ssimptomoj estas:
  • Talasemia minora estas latenta aŭ manifestiĝas per eta pliiĝo de volumeno de la imposto, ne akompanata de anemio pro krevo de ruĝaj globuloj.
  • La laboratorio montras, ke la nombro da ruĝaj globuloj estas aŭ pliigita aŭ pli malalta ol mezumo, sed ĉefe, ke ili pligrandigis reziston (kiel ĉe homozigota betatalasemio).
  • La malkresko de hemoglobina nivelo ankaŭ estas videbla kaj ĝi malofte falas sub 9 g por decilitro. La meza globa volumeno estas proksimume 50 ĝis 70 femtolitroj.
  • Ni ankaŭ notas la ĉeeston de celĉeloj kaj a retikulocitozo multe malpli grava ol por homozigota betatalasemio.
  • La resto de la biologia takso estas la sama kiel tiu de homozigota betatalasemio sed en pli malgranda grado.
  • La kuracado estas senutila (sen fero) krom en kazo de deficito (hiposideremia). Tamen, ĉe gravedaj virinoj, iuj transfuzoj estas foje necesaj, por konservi la hemoglobinon super 9. g par litro.
  • L'alfatalasemio estas genetika malsano sekundara al malsukceso en la sintezo de la ĉenoj de aparta proteino: globino alfa, kiu mem inkluzivas 4 formojn. Estas du genoj alfa po kromosomo, kio rezultigos alfatalasemio verŝajne estos la rezulto de difektoj en kvar el la du genoj antaŭe menciitaj.
  • La redukto en la sintezo de alfa-ĉenoj troviĝas ĉefe ĉe azianoj kaj afrikanoj. Ĝia genetika transdono estas pli kompleksa pro la fakto, ke ekzistas kvar alfa-genoj. Depende de ĉu la anomalio tuŝas unu aŭ pli el tiuj kvar genoj, la malsano havas pli-malpli intensan esprimon. Estas do benignaj alfatalasemioj similaj al formo de betatalasemio (heterozigota talasemio). Ekzistas ankaŭ pli gravaj alfatalasemioj, kies rezulto estas mortiga, precipe en la feto. Inter la du, ni vidas mezajn formojn similajn al homozigota betatalasemio. Jen kiel ni priskribas:
  • L'La hemoglobino de Bart kiu respondas al manko de ĉiuj kvar genoj. Ĉi tiu patologio estas karakterizita per la morto de la feto dum gravedeco, pro anasarca fetoplacenta appelée feta hidropo. Anasarca estas karakterizita de al edemo (kolekto de fluido) ĝeneraligita situanta sub la haŭto, pli precize sub la subkutana ĉela histo kaj akompanata de elfluo en la kavoj formitaj de la seroso. Tie seroza estas la maldika membrano kiu tegas la kavojn (torakajn, abdomenajn) kaj la eksteron de la intestoj enhavitaj en tiuj kavoj.
  • L'hemoglobino H responda al misfunkcio de tri genoj. Hemoglobino H estas la kaŭzo de mikrocita hipokroma anemio (ruĝa globulo de malgranda volumeno akompanata de fermanko). Labora ekzameno de ruĝaj globuloj malkaŝas kion ni nomas eritrocitaj inkludoj kiuj estas videblaj dank' al kolorigo: la kresila bluo. La (osmolara) rezisto de ruĝaj globuloj pliiĝas kompare kun normalaj eritrocitoj. Ilia meza vivdaŭro estas reduktita (ĉirkaŭ dudek tagoj anstataŭ 120 tagoj averaĝe). La pacientoj ankaŭ prezentas a splenomegalio (pliigo de volumo de la lieno) kaj malpliigo de la nivelo de hemoglobino A2 kaj ankaŭ la ĉeesto de hemoglobino H (beta 4) je nivelo de 5 ĝis 30%.
  • La formo kun diskreta anemio responda al manko de nur du genoj dum kiu pacientoj prezentas klinikan bildon (aro de simptomoj) simila al tiu de heterozigota betatalasemio.
  • La formo kun manko de ununura geno, en kiu pacientoj ne prezentas simptomojn.
• La talasemio S, cĉi tiu formo de talasemio estas ankaŭ nomita:
  • Anemio.
  • Anemio mikrocita.
  • Drepanocita de Silvestroni-Bianco.
  • Talasodrepanocitozo, kaj okazas ĉe individuoj portantaj genon por talasemio beta kaj geno por hemoglobino S. Individuoj kun talasemio S havas la sekvajn simptomojn:
    • Haŭta kolorigo proksime al iktero (milda iktero).
    • Pliiĝo en volumeno de hepato kaj imposto.
    • Anemio.
    • Artika doloro, abdomena doloro (ĉefe dum epizodoj de detruo de ruĝaj globuloj).
    • La biologia ekzameno montras ke anemio estas hipokroma et mikrocita (redukto de ferniveloj en la sango kaj redukto de la kalibro de Ruĝaj ĉeloj) akompanata samtempe de la ĉeesto de falĉilaj kaj celformaj ruĝaj globuloj.