difinon
difinon
Sindromo (aro de signoj) sekvanta problemon kun la unua branĉa arko aŭ foje la unuaj du branĉaj poŝoj, kombinante misformaĵojn de la vizaĝo kaj oreloj.
Superrigardo
Ĉe homoj, la branĥiaj arkoj respondas, dum la evoluo de la embrio (embriologio), al kio fariĝos la regionoj respondaj al la flankaj vizaĝoj de la kapo kaj kolo (makzelo, orelo, ktp.).
historique
Sindromo observita en 1893 fare de Aubry, tiam izolita fare de la tri verkintoj kiuj donis la nomon al tiu sindromo.
simptomoj
simptomoj
- La kapaspekto de birdo:
- misformo de la kranio kaj vizaĝo (malgranda)
- malgrandaj orbitoj
- elstaraĵo de la fruntaj tuberoj
- eta vizaĝo
- maldika kaj mallarĝa nazo, kurba kiel beko de papago.
- Skafocefalio: misformiĝo de la kranio karakterizita de alta formo, troe longforma de antaŭe ĝis malantaŭo, kaj platigita sur la flankoj.
- Brakicefalio: kranio detranĉita malantaŭen (vidite de supre, la kranio estas same larĝa kiel longa)
- Mikrocefalio: kranio dimensioj pli malgrandaj ol la mezumo de aliaj infanoj
- Retrognatismo (termino de retro, malantaŭen kaj gnathos, makzelo): deformado de la makzelo kiu ŝajnas ĵetita malantaŭen kiam observite en profilo. La malsupra makzelo ne estas sufiĉe evoluinta. Ekzistas ankaŭ mallongigo de la ascendantaj branĉoj kaj antaŭenmovo de la temporomandibula artiko. Kelkfoje, ni observas foreston de kondilo. La kondilo estas la osta fino de ĉiu malsupra makzelo. Ĝi estas vertikala kaj artikulacias ĉiuflanke de la kranio.
- Okulaj anomalioj:
- katarakto: opakiĝo de la lenso
- strabismo
- nistagmo: kontraŭvolaj movoj de malalta amplitudo oscilado kaj rotacio de la okulglobo
- sklera (blanko de la okulo) blua
- fundus anomalioj.
- Dentaj anomalioj
- neregule enplantitaj dentoj kun nenormala formo
- frua kario
- dentoj erupcias hazarde kaj kelkaj el ili mankas.
- Malfortikeco de la skeleto kiu plej de la tempo permesas al la diagnozo esti farita:
- la ripoj havas filiforman aspekton
- la ostoj estas longaj (precipe la fibulo), la ulno, la radiuso kaj la ostoj de la mano ankaŭ.
- Ŝanĝoj al haŭto kaj hararo:
- hipotricozo (maldensa aspekto de hararo)
- Nesufiĉa kresko en staturo (en duono de kazoj)
Medicina ekzameno
Kroma ekzameno
La radiologia ekzameno montras maldikan kranian volbon kun nesufiĉa mineraliĝo kaj malfrua fermo de la antaŭaj fontaneloj.
La rentgenradio ankaŭ montras la fruntajn kaj parietajn tuberojn (sur la flankoj de la kranio).
Afero
Afero
Genetika transdono, kies maniero ne estas precize konata.