Hemoglobino

Fiziologio

Modifoj al la ĉenoj konsistantaj el proteinoj ( peptidoj ) estas la kaŭzo de multaj specoj de nenormala hemoglobino.

Hemoglobino ankaŭ povas influi la grandecon de la eritrocito (mikrocitaj sangoĉeloj en talasemio ) aŭ ĝian formon.

La termino hemoglobinopatio rilatas al patologioj de hemoglobino.

Ĉi tiuj inkluzivas, inter aliaj:

• La rikoltilon ĉelo malsano influas la nigran loĝantaron de ekvatora kaj tropika Afriko same kiel tiun de Antiloj kaj Usono, interalie estas hereda malsano, kies transdono okazas laŭ la aŭtosoma recesiva reĝimo tio estas, estas necese, ke ambaŭ gepatroj transsendu la genetikan anomalion por ke la idoj prezentu la kondiĉon. Falciĉela malsano estas karakterizita de anomalio de hemoglobino nomita hemoglobino S. Ĉi tio rezultas en la deformado de la ruĝaj globuloj, kiuj aperas en formo de rikoltilo. Tiuj estas la homozigotaj subjektoj kiuj estas nomataj SS kiuj estas malsanaj. 0,3% de nigrulinoj en Usono estas trafitaj kaj proksimume 10% de la populacio estas heterozigotaj, t.e. portantoj de la geno. La fermiĝo (blokado) de malgrandaj vaskuloj fare de ruĝaj globuloj kiuj estas misformitaj, kondukas al la apero de krizo kiu nomiĝas vaso-okluzivaj kaŭzante ostan kaj abdomenan doloron, kies intenseco varias sed kiu foje estas tre severa. La plej grava signo de serpoĉela malsano estas hemolitika anemio tio estas redukto de la nombro de ruĝaj globuloj, kiu sekvas la detruon de ruĝaj globuloj per hemolizo (eksplodo). Hemoglobina elektroforezo permesas la diagnozon esti farita, montrante la ĉeeston de hemoglobino S. La kurso de serpoĉela malsano estas punktita de akraj komplikaĵoj, precipe infektoj okazantaj ĉefe en infanoj. La morto de la paciento ne estas malofta, kaj la subita plimalboniĝo de anemio same kiel la apero de trombozoj tio estas sangokoagulaĵoj blokantaj vazojn (de la cerbo, en la torako, de la lieno, en la torako), kondukas al akra dolora bildo. LA haŭtaj ulceroj kaj atingante la retino asociita kun nekrozoj osta histo, estas ankaŭ eblaj komplikaĵoj de ĉi tiu sangomalsano. La vivdaŭro hodiaŭ estas > 40 jaroj. La traktado estas nur simptoma (signoj, ke la paciento prezentas) ĝi alvokas la doloroj (dolorigiloj) kaj a rehidratigo (likva reprovizo de la paciento per infuzaĵo). Dolorigiloj estas esence opioidoj (morfinderivaĵoj). Estas foje utile fari transfuzojn kiam la anemio estas severa, kaj la paciento prezentas signojn indikante damaĝon al la koro kaj pulmojn. La redukto de la intenseco de epilepsiatakoj estas atingita, danke al hidroksiureo (Hidrea). Antaŭzorgo kaj familia edukado estas esencaj por malhelpi komplikaĵojn de ĉi tiu malsano. Vakcinadoj ankaŭ estas dezirindaj, ĉi tio estas la pneŭmokoka vakcinado, meningokoka et kontraŭhaemophilus B.
• L'hemoglobino S/C estas genetika malsano rezultanta de transdono de genetika anomalio de la patro kaj patrino. Unu el la du gepatroj transdonas la genon C, la alia la genon S. La klinikaj manifestiĝoj, tio estas la signoj, kiujn prezentas la paciento, estas kompareblaj al tiuj de la anemia falcipovo, sed oni rimarkas, ene de la sango, la ĉeeston de la du gepatroj. celĉeloj kaj falĉitaj ruĝaj globuloj(forma kiel falĉilo). Dum ĉi tiu hematologia patologio (koncerne la sangon), ekzistas ebleco de asepta epifiza nekrozo, alivorte, ni foje vidas la detruon de la finoj de certaj ostoj, kvankam ne okazis infekto de mikroorganismo. Ja plej ofte la osta detruo, kiun ni nomas osteolizo estas la rezulto de infekto de a mikrobo, ĉi tio ne estas la kazo dum ĉi tiu kondiĉo. La procezo de osta histo-detruo estas ekvivalenta al tiu okazanta dum klasika serpoĉela malsano. La malsano ĝenerale manifestas sin dum gravedeco, kaj verŝajne rezultigos a pulma infarkto tio estas manko de irigacio de la spira sistemo finfine kondukanta al ĝia detruo pro manko de oksigenado de tiuj histoj (fenomeno ekvivalenta al tiu de miokardia infarkto). Elektroforezo montras la ĉeeston de hemoglobino S kaj hemoglobino C.
• L'hemoglobinozo S estas malsano homozigota tio estas, la paciento ricevis unu S-genon de la patrino kaj unu S-genon de la patro. Dum ĉi tiu kondiĉo ni observas anemion kun falciĉeloj. Estas formo de hemoglobinozo kiu estas A/S heterozigoza stato, ofte sensimptoma tio estas, dum kiu la paciento ne prezentas simptomojn.
• L'hemoglobinozo KD kaj E, kiam temas pri homozigotaj pacientoj, tio estas kiam la paciento ricevas nenormalan genon de la patro kaj nenormalan genon de la patrino, oni vidas la ĉeeston de kronika hemolitika anemio, ĝenerale modera. Plej ofte heterozigotaj statoj, tio estas kiam la paciento nur ricevas unu genon de aŭ de la patro aŭ de la patrino, estas plej ofte sensimptomaj (la paciento montras neniujn signojn). Varioj de hemoglobino C estas observataj ĉefe ĉe nigruloj. Hemoglobinozoj E, siaflanke, troviĝas ĉefe en sudorienta Azio kie oni supozas, ke ĝi influas ĉirkaŭ 30% de individuoj.
• L'malstabila hemoglobino. Estas granda nombro da varioj de malstabila hemoglobino (Zuriko, Kolonjo ktp.). En ĉi tiu kazo, pacientoj prezentas pli aŭ malpli severan kronikan hemolitan anemio, kaj atakojn de akra hemolizo, kiuj estas la rezulto, kiel okazas en glukozo ses fosfato dehidrogenazo-manko, de prenado de certaj medikamentoj, ĉefe sulfonamidoj. Ekzameno de la paciento ofte montras pligrandiĝon de la lieno (splenomegalio) kaj la ĉeesto de nigra urino. Nigra urino estas kaŭzita de dipirrolaj pigmentoj. La laboratorio ankaŭ elstarigas la ĉeeston de Heinz korpo ene de la ruĝaj globuloj, danke al kolorigo per kresilbluo. Elektroforezo ebligas reliefigi hemoglobinajn anomaliojn, ĉi tiuj anomalioj estas nekonstantaj. La traktado de ĉi tiu tipo de hemoglobinopatio postulas transfuzojn ĉefe dum hemolitaj krizoj (epizodoj dum kiuj la ruĝaj globuloj krevas). Necesas eviti substancojn, kiuj povas kaŭzi epilepsiatakojn (medikamentoj aŭ aliaj toksinoj).
• L'hemoglobino kun nenormala afineco por oksigeno.
• Le persista feta hemoglobina sindromo estas karakterizita per alta nivelo de feta hemoglobino ĝis 35%. Dum ĉi tiu kondiĉo la paciento ne prezentas iujn ajn severeckriteriojn.
• des kombinitaj hemoglobinopatioj.
• La metahemoglobinemio indikas la ĉeeston ene de la ruĝaj globuloj de eksternorma pigmento kutime uzata en la konsisto de hemoglobino. Ĉi tio estas la rezulto de troo deferoksigenado, kiu eniras normale, tio estas fiziologie, en la sintezon de hemoglobino (hemoglobino konsistas el fero kaj proteino: globino). Hemoglobino estas pigmento, kiu ĉi-kaze havas la kapablon transporti oksigenon en kontentiga normala kvanto (kiam ne ekzistas hemoglobinopatio, tio estas hemoglobina malsano). La ĉeesto de tro grandaj kvantoj de  metahemoglobinemio ene de la ruĝaj globuloj estas patologia, sed ne tre grava. Fakte, ĉi tiu substanco estas relative facile detektebla, ĉar ĝi modifas la apartan kolorigon de la tegumentoj kaj precipe mukozaj membranoj kiel tiu de la lipoj, kio rezultas en tio, kion ni nomas cianozo donante purpuran aspekton al ĉi tiuj organoj. La sango prenas koloron similan al tiu de ĉokolado. La troa formado de methemoglobinemia ene de la ruĝaj globuloj povas esti la rezulto de ebrio de nitritoj aŭ iuj nitratoj ĉefe ĉe beboj pro la preparado de botelo aŭ supo kun akvo enhavanta ĉi tiujn molekulojn en tro grandaj kvantoj. La ĉeesto de natria klorato, la fenacetina benzeno, la sulfonamidoj kaj sulfonoj, substancoj troveblaj en herbicidoj, ankaŭ povas kaŭzi la produktadon de tro grandaj kvantoj de methemoglobinemia. Aliaj per misfunkcio de la enzimecaj mekanismoj tio estas kemia aŭ pli precize biokemia transformo ene de la korpo kaj pli precize ene de la ruĝaj globuloj, enzimoj kiuj ebligas konservi la feron en hemoglobino en stato (kiu kemiistoj nome reduktita) estas ankaŭ unu el la kaŭzoj de metahemoglobinemio alta. Finfine, anomalio en la strukturo de hemoglobino mem, kiel estas renkontita en certaj hemoglobinozoj, povas kaŭzi methemoglobinemion. Traktado de ĉi tiu kondiĉo postulas la konsumon de metilenbluo. Ĉi tiu substanco estas aktiva krom iuj varioj de methemoglobinemia kaj precipe kiam estas manko de methemoglobinemia reduktazo (vario de enzimo). Kutime ĉi tiu tipo de patologio estas relative bone tolerata de la paciento.
• La sulfhemoglobino estas produkto kiu rezultas de la transformo de hemoglobino dum ebrio per 2 kemiaj substancoj: hidrogena sulfido kaj per la sulfonamidoj. Ĝi estas derivaĵo de hemoglobino formita post kemia reakcio, implikanta certajn industriajn kunmetaĵojn, kaj eventuale certajn sulfur-bazitajn medikamentojn. Kiel la karboksihemoglobino kaj metahemoglobino, sulfhemoglobino kaŭzas, en ebria individuo, cianozo tio estas redukto de la kolorigo de la tegumentoj (haŭto kaj mukoza membrano). Mukozoj estas difinitaj kiel la tavoloj de ĉeloj kiuj kovras la internon de kavaj organoj en kontakto kun aero. La afineco de methemoglobino por oksigeno estas proksimume 140 fojojn pli malalta ol tiu de hemoglobino. La formado de la sulfhemoglobino estas neinversigebla, kio signifas, ke ĝi konsistas el ruĝaj globuloj kaj ne revenas al la origina hemoglobina stato. Tamen, metahemoglobino iom post iom malaperas kun la malapero de la ruĝa globulo (ruĝa globulo), kiam ili renoviĝas. Eblas mezuri methemoglobinon en la sango per biologia metodo uzata en la laboratorio: spektrofotometrio.
• La karboksihemoglobino.
• La betatalasemio estas genetika malsano, kiu rezultigas difekton en la sintezo de hemoglobino ene de la ruĝa globulo. Ĉi tio rezultigas redukton de la volumeno de ruĝaj globuloj (ruĝaj globuloj), kiujn ni nomas mikrocitozo. Estas necese distingi plurajn specojn de talasemios depende de la vario de la proteina ĉeno kiu eniras en la konsiston de la koncerna hemoglobino (globina ĉeno) kies sintezo estas nenormala. La severeco de talasemio dependas de la manko de ĉi tiu sintezo. Ĉi tiu malsano estas ofta ĉe pacientoj de mediteranea origino. Individuoj heterozigota, tio estas ricevinte la nenormalan genon nur de sia patro aŭ de sia patrino, kondukas al apero de ĝenerale neŝajna talasemio kun malgrandaj eritrocitoj, kaj foje iomete pliigita nombro da ruĝaj globuloj. Ĉi tio ne kondukas al la apero de aliaj simptomoj aŭ ajna grava handikapo. La diagnozo de ĉi tiu vario de talasemio estas farita per hemoglobina elektroforezo, kiu montras iometan pliiĝon, tio estas proksimume tri ĝis 5%, en la hemoglobina A2-nivelo. Traktado estas senutila en ĉi tiu kazo. Homozigotaj subjektoj, tio estas tiuj, kiuj ricevis eksternorman genon de la patrino kaj patro, havas talasemion kiu estas karakterizita per mikrocita anemio (ruĝaj globuloj de malgrandaj volumoj) kiu estas ĝenerale severa kaj postulas transfuzoj ekde la unuaj monatoj aŭ jaroj de vivo. Ĉi tiuj inkluzivas, interalie, la la malsano de Cooley. Korpa ekzameno en ĉi tiuj pacientoj montras pligrandigitan lienon (splenomegalio), kaj milda iktero (victero) pro troa malfortikeco de ruĝaj globuloj asociitaj kun hemolizo. Hemoglobina elektroforezo faras la diagnozon.
• Alfatalasemio estas pro redukto de la sintezo de alfa-ĉenoj. Ĉi tiu speco de patologio ĉefe koncernas azianoj kaj nigraj afrikanoj. Alfatalasemio estas elsendita en pli kompleksa maniero ol betatalasemia, pro la ekzisto de kvar alfa-ĉenoj en normalaj temoj. Efektive, laŭ ĉu la anomalio koncernas unu aŭ pli el la kvar ĉenoj, tiu ĉi patologio prezentas pli-malpli intensan esprimon. Por mildaj formoj, alfatalasemio estas simila al heterozigoza formo de betatalasemio. Por pli seriozaj formoj, alfatalasemio verŝajne kondukos al la morto de la feto antaŭ naskiĝo. Ekzistas mezaj kazoj kiuj estas kompareblaj al homozigozaj formoj de betatalasemio. La diagnozo de ĉi tiu malsano kaj pli precize de mildaj formoj ne estas facila ĉar elektroforezo ne gvidas la diagnozon kun certeco pro tio, ke la hemoglobino foje estas normala. Estas aliaj varioj de talasemio aŭ rilata sindromo (aro de simptomoj).