difinon
difinon
Abetalipoproteinemio estas hereda, malofta, recesiva malsano, rezultanta en la foresto aŭ redukto de apoproteino B, la ĉefa ero de lipoproteinoj, antaŭ-lipoproteinoj, kaj kilomikronoj. Ĝi estas karakterizita per:
- oni hipolipidemio
- Progresema neŭromuskola ataksio
- oni retinito pigmentaj
- oni akantocitozo
- oni steatorreo.
simptomoj
simptomoj
La simptomoj de abetalipoproteinemia estas:
- Malordoj digestivos de la unuaj monatoj de vivo kaŭzante subnutradon.
- Apero, ĉe beboj, de a lakso kronika (ripetanta laŭlonge de la tempo), grasa en naturo.
- Meteorismoj (presence of gas) abdomenoj.
- Nerva damaĝo kiu rezultigas a ataksio (malkunordigo de movoj sen difekto de muskola forto pro damaĝo al la centra nervosistemo).
- Malfacilo stari kaj marŝi.
- Ĉi tiuj malordoj aperantaj antaŭ la aĝo de kvin pligraviĝas pro la manko de vitaminoj E.
- Estas ankaŭ okulaj anomalioj (inflamo de la retino : retinito inter aliaj) kaŭzante redukton de vidakreco.
Fiziologio
L'hipobeta-lipoproteinemia estas kondiĉo karakterizita de indico de betalipoproteinoj simple malaltigita. En ĉi tiu kazo la simptomoj estas kompareblaj al tiuj de abetalipoproteinemio sed ĝenerale malpli kompleta. Ĉi tiu kondiĉo troviĝas en certaj familioj, en ĉi tiu kazo ni parolas Andersen-malsano. En aliaj pacientoj, ĝi estas sekundara al malbona sorbado de nutraĵojn (manĝaĵo) deintesto.
Medicina ekzameno
Labo
Sangaj specimenoj montras:
- Anomalio de ruĝaj globuloj kiuj estas delikataj kaj aperas en formo de erinaco (akantocitozo denaska).
- Manko de:
- Beta-lipoproteinoj en la sango.
- des vitaminoj A kaj vitaminoj E kiuj estas kutime transportitaj per betalipoproteinoj.
- La kvanto de lipidoj kaj pli specife de kolesterolon same kiel tiu de fosfolipidoj estas malalta.
- Alia vario de lipidoj, omilomikronoj, forestas en la sango.
Afero
Afero
Abetalipoproteinemia estas denaska, hereda malsano, karakterizita per foresto de beta-lipoproteinoj en la sango, kiuj estas uneniu vario de proteino asociita kun lipidoj (grasa korpo).
La transdono de ĉi tiu malsano estas recesiva. aŭtosoma. Alivorte, por ke la infano estu tuŝita de ĉi tiu kondiĉo, estas necese, ke ambaŭ gepatroj transdonu la genetikan anomalion portatan de kromosomoj neseksema.
traktado
traktado
La traktadoj por abetalipoproteinemio estas:
- Institucio kaj monitorado en hospitalaj servoj specialiĝantaj pri infandietetiko.
- Dieto malalta en lipidoj kaj riĉigita je trigliceridoj (grease vario) meza ĉeno.
- Gravaj kvantoj de vitaminoj A kaj E ankaŭ administritaj.
Evolucio
Evolucio
La disvolviĝo de abetalipoproteinemia estas tombo.