Syndrome de Zinsser-Engman-Cole

Définition

Définition

Le syndrome de Zinsser-Engman-Cole, est une affection rare de nature héréditaire, dont la transmission se fait suivant différents modes, comportant :

  • Une atteinte cutanée.
  • Une leucoplasie buccale surtout linguale (plaque prenant parfois l'aspect d'une tache de couleur blanchâtre, crémeuse).
  • Une dystrophie des ongles.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome de Zinsser-Engman-Cole sont :

  • Le début se fait dans la première enfance.
  • Dystrophie unguéale : diminution de volume des ongles, parfois même absence de ceux-ci.
  • Paronychie ou périonyxis : inflammation des replis situés autour des ongles (périunguéaux).
  • Leucomélanodermie plus ou moins étendue touchant le cou, la ceinture, les épaules. Il s’agit d’un trouble de la pigmentation (coloration de la peau) se caractérisant en même temps par une hyperchromie (excès de coloration) et une hypochromie (défaut de coloration).
  • Présence d'ulcères au niveau des muqueuses, de survenue relativement précoce, précédant l'apparition d'une leucokératose devenant maligne par la suite, touchant la bouche, les conjonctives, et responsable d’un larmoiement dû à une obstruction des canaux lacrymaux.
  • Disparition des dermatoglyphes (dessins constitués par les plis des paumes des mains, des plantes des pieds, et de la pulpe des doigts).
  • Mauvaise implantation des dents, s’accompagnant de caries dentaires, de diverticules de l’œsophage, et de diverses malformations osseuses.
  • Parfois, atteinte de l'anus, du rectum, et de l'urètre
  • Télangiectasies : dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant de fines lignes rouges, parfois violettes, d'une longueur allant de quelques millimètres à quelques centimètres.
  • Hyperkératose (excès de fabrication de la couche cornée, qui est la couche la plus superficielle de la peau).

Physiopathologie

La dystrophie est un trouble, une anomalie du développement d'un organe, dont l'origine est un mauvais fonctionnement lié à la nutrition de cet organe, ou d'une autre partie de l'organisme.

Le mode de transmission génétique est :

  • Soit récessif,  il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie. 
  • Soit dominant, il suffit que l'un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.

Enfin, la transmission se fait sans doute également à travers un chromosome sexuel.

Examen médical

Labo

Lors d'une prise de sang on note une pancytopénie (diminution du nombre des globules rouges, des globules blancs, et des plaquettes) quand il existe une pathologie sanguine associée.

Traitement

Traitement

Le traitement d'un syndrome de Zinsser-Engman-Cole est essentiellement préventif par l'utilisation de l'acitrétine (dérivé de synthèse de la vitamine A) permettant de réduire la prolifération des cellules, et de la kératine de l'épiderme.

Évolution

Complications

Les complications d'un syndrome de Zinsser-Engman-Cole sont :

  • Anémie de Fanconi et autres maladies sanguines touchant les globules blancs.
  • Atteinte pancréatique.
  • Dans environ 50 % des cas, on assiste à une pancytopénie qui survient généralement dans la deuxième ou troisième décennie, à l’origine d’un pronostic quelquefois péjoratif.
  • Risque de cancer de la peau, cancer des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux), ou de l’oesophage.
  • Risque de maladie de Hodgkin.

Prévention

La prévention de la pancytopénie se fait par la greffe de moelle osseuse.

Références

Bibliographie

Caux F et al, Eur. J Dermatol. 1996; 6 332-334.
Koeppel M-C. et al, Ann Dermatol. Venerol. 1998; suppl.: 95.

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