Tryptophanurie congénitale

Définition

Définition

La triptophanurie congénitale est une maladie héréditaire se caractérisant par une anomalie de transport du tryptophane (un des éléments constitutifs de base d’une protéine).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une tryptophanurie congénitale sont :

  • Les débuts se font pendant l’enfance par des signes proches de ceux de la pellagre.
  • Erythème pellagroïde (plaques rouges) prédominant sur les zones exposées à la lumière, caractérisé par une sensation de brûlure. Il s’y associe une desquamation (chute des petits lambeaux de peau) avec quelquefois un soulèvement de l’épiderme (couche décidée superficielle de la peau) : lésion bulleuse.
  • Cheveux fins.
  • Petite taille.
  • Inflammation de la langue.
  • Inflammation de la muqueuse buccale (couche de cellules de la bouche).
  • Ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire, due à une atteinte du système nerveux central).
  • Perte d’équilibre.
  • Evanouissements.
  • Retard mental (quelquefois).
  • Troubles psychiques (rarement).

Physiologie

Le tryptophane est un acide aminé qui n’est pas synthétisé par l’organisme, mais absorbé à partir de l’alimentation. Pour cette raison, il est considéré comme un acide aminé indispensable. Il participe à la constitution des protéines, véritables structures de soutien du corps.

Il intervient également dans la synthèse d’autres constituants comme les neuromédiateurs (substances permettant à l’influx nerveux de passer d’un neurone à l’autre) : sérotonine et acide nicotinique entre autres.

On le retrouve essentiellement dans les protéines d’origine animale. Les besoins journaliers de cet acide aminé sont d’environ 0,25 g pour un adulte. On retrouve le tryptophane dans le sang à une concentration se situant entre 2 et 8 milligrammes par litre soit 10 et 40 mmoI. Dans les urines, le tryptophane apparaît sous forme de traces. 

Examen médical

Labo

Lors d'une prise de sang on recherche une augmentation importante du tryptophane,et l’élimination dans les urines d’acides aminés (hyper amino-acidurie), et particulièrement du tryptophane dans les selles.

Cause

Cause

La tryptophanurie congénitale est une maladie génétique dont la transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie sur un gène d’un de leurs chromosomes pour que l’enfant présente la maladie).

D’autre part, cette pathologie se transmet exclusivement par les chromosomes non sexuels. Cette anomalie génétique est à l’origine d’un défaut d’absorption et d’élimination par les urines du tryptophane, ce qui entraîne un défaut de synthèse de la niacineAppelée également vitamine PP ou vitamine B3, la niacine joue (comme les vitamines B1 et B2) un rôle dans l’utilisation de l’énergie par l’organisme (métabolisme énergétique) au repos. 

Traitement

Traitement

Les traitements d'une tryptophanurie congénitale sont :

  • Prévention par une bonne alimentation.
  • Administration de la vitamine PP tout le long de la vie.
  • Protection solaire.

 

Évolution

Évolution

Le pronostic est bon et le nombre des poussées diminue généralement avec l’âge.