Tryptophanurie congénitale : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'une tryptophanurie congénitale sont :

  • Les débuts se font pendant l’enfance par des signes proches de ceux de la pellagre.
  • Erythème pellagroïde (plaques rouges) prédominant sur les zones exposées à la lumière, caractérisé par une sensation de brûlure. Il s’y associe une desquamation (chute des petits lambeaux de peau) avec quelquefois un soulèvement de l’épiderme (couche décidée superficielle de la peau) : lésion bulleuse.
  • Cheveux fins.
  • Petite taille.
  • Inflammation de la langue.
  • Inflammation de la muqueuse buccale (couche de cellules de la bouche).
  • Ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire, due à une atteinte du système nerveux central).
  • Perte d’équilibre.
  • Evanouissements.
  • Retard mental (quelquefois).
  • Troubles psychiques (rarement).

Physiologie 

Le tryptophane est un acide aminé qui n’est pas synthétisé par l’organisme, mais absorbé à partir de l’alimentation. Pour cette raison, il est considéré comme un acide aminé indispensable. Il participe à la constitution des protéines, véritables structures de soutien du corps.

Il intervient également dans la synthèse d’autres constituants comme les neuromédiateurs (substances permettant à l’influx nerveux de passer d’un neurone à l’autre) : sérotonine et acide nicotinique entre autres.

On le retrouve essentiellement dans les protéines d’origine animale. Les besoins journaliers de cet acide aminé sont d’environ 0,25 g pour un adulte. On retrouve le tryptophane dans le sang à une concentration se situant entre 2 et 8 milligrammes par litre soit 10 et 40 mmoI. Dans les urines, le tryptophane apparaît sous forme de traces. 

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