Trisomie 21 : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'une trisomie 21 sont :

  • Les yeux sont particulièrement écartés.
  • Piqueté de l’iris (taches de Brushfield).
  • Les fentes palpébrales (espace entre les deux paupières) sont obliques, et accompagnées d’un repli cutané que l’on appelle l’épicanthus.
  • Petite taille.
  • La langue, augmentée de volume, sort constamment de la bouche.
  • La partie postérieure de la tête est large et aplatie.
  • Le nez est petit, retroussé, particulièrement de profil.
  • Le visage dans sa globalité est rond.
  • Les oreilles sont malformées et implantées bas.
  • Au niveau palmaire, il existe un seul pli transverse (50 % d’entre eux).
  • Le petit doigt est habituellement court et incurvé.
  • Grand espace entre le premier et le deuxième orteil.
  • Handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70), mais possibilité d’un apprentissage (lecture, parfois écriture).
  • Démence sénile précoce.
  • Sensibilité particulière aux carences en vitamines.
  • Troubles auditifs.
  • Troubles visuels.
  • Petite faiblesse musculaire.
  • Sensibilité accrue à la douleur.
  • Tendance à avoir plus d’infections que les autres sujets.
  • Malformations viscérales (coeur, duodénum).
  • Vieillissement précoce.
  • Puberté tardive.
  • Croissance lente.
  • En ce qui concerne la reproduction : les filles sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas.

Physiopathologie 

Lors d'une trisomie 21 le nombre de chromosomes contenus dans les cellules d'un individu (caryotype normal) est de 47 au lieu de 46 (23 paires). C'est la 21ème paire de chromosomes qui possède 1 chromosome supplémentaire, d'où le nom de la maladie.

Quelquefois, un des chromosomes 21 est associé à un autre chromosome : le sujet ne présente alors que 45 chromosomes.

Dans ce cas, il n’est pas atteint lui-même mais est susceptible de transmettre à sa descendance l’aberration chromosomique.

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