Triphalangie : Symptômes

Physiopathologie 

La triphalangie se rencontre dans :

• La maladie de Walbaum, qui est un ensemble de malformations dont la transmission se fait probablement suivant le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant présente maladie). Le malade présente, en plus de la triphalangie :
  • Un retard mental.
  • Une surdité.
  • Une absence des phalanges distales (du bout) des mains et des pieds.
• Le syndrome de Qazi, qui associe  :
  • Un déficit de développement des phalanges distales.
  • Le visage empâté.
  • Un retard mental très profond.
  • Des convulsions.
• Le syndrome de Baller Gérold.
• Le syndrome de Yunis et Varon.
• Le syndrome proche de celui de Blackfan Diamond.
• Le syndrome de Werner, associant :
  • Une polydactylie (doigts surnuméraires, le plus souvent mal formés).
  • Une aplasie du tibia (anomalie de développement de cet os).
• Le syndrome d'Holt-Oram.
• Le syndrome Townes-Brocks.
• Le syndrome de la main, du pied, et de l’utérus.
• Le syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital.