Syndrome Vacterl

Définition 

Le syndrome de Vacterl se caractérise par un ensemble de malformations de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie pour que la descendance présente la maladie. Ce syndrome associe :

  • Des anomalies vertébrales.
  • Des anomalies cardiaques.
  • Des anomalies de l'anus.
  • Des anomalies de la trachée et de l'oesophage.
  • Une malformation du radius.
  • Une malformation des membres
  • Une hydrocéphalie la plupart du temps.

Le début de chaque mot compose le terme Vacter. Ainsi la lettre V de vertébrale la lettre A de anus, la lettre C de cardiaque, la lettre T de  trachée, la lettre R  pour L de Limbs en anglais.

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