Définition
Définition
Le syndrome des cils immobiles d'Afzelius, est une affection héréditaire dont la transmission est de type autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). Le syndrome des cils immobiles, se caractérise par une absence de mobilité des cils qui habituellement vibrent.
Symptômes
Physiopathologie
Chez le jeune enfant, cette immobilité est à l'origine de problèmes respiratoires à type de rhinites se répétant souvent et se compliquant de sinusite, de bronchite, voire de dilatation bronchique (ouverture du calibre des bronches).
D'autre part, les spermatozoïdes ne remplissent pas leur fonction à cause de leur immobilité. Enfin un patient sur deux, présente un situs inversus. Il s'agit d'une inversion de place des viscères d'origine congénitale : les organes habituellement situés d'un côté du corps sont de l'autre côté, de façon totale ou partielle (dans certains cas, les organes présentent simplement une déviation par rapport à leur position normale).