Syndrome de Yorifuji Okuno : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes d'un syndrome de Yorifuji Okuno sont :

  • Prématurité.
  • Dysrégulation endocrinienne (dérèglement hormonal) à type de diabète (présence de sucre dans le sang). Chez la mère on constate également la présence d'un diabète dans certains cas seulement
  • Présence d'un canal artériel (communication anormale qui persiste après la naissance et se caractérise par l'absence de fermeture du canal qui relie, pendant la vie fœtale, l'aorte et la branche gauche de l'artère pulmonaire)
  • Tétralogie de fallot. La tétralogie de fallot, la plus fréquente des maladies bleues associe quatre anomalies : un rétrécissement de l'artère pulmonaire, une augmentation de volume du ventricule droit, une malposition à droite de l'aorte et une communication interventriculaire.
  • Une symptomatologie neurologique (symptômes) traduisant une atteinte du système nerveux central à type d'épilepsie ou de convulsions
  • Une petite taille quelquefois avec un retard mental plutôt léger
  • Les autres signes moins fréquents sont une élévation de la tension artérielle chez la mère, une diminution du calibre de l'artère pulmonaire avec une diminution de son volume.
  • On constate parfois la présence de malformations au niveau des doigts

Physiopathologie 

Le syndrome de Yorifuji Okuno, est caractérisé par l'association :

  • D'une agénésie pancréatique partielle avec diabète sucré.
  • D'anomalies cardiaques congénitales incluant :
    • Une transposition des gros vaisseaux.
    • Une communication interventriculaire.
    • Une communication interauriculaire.
    • Une sténose pulmonaire.
    • Un canal artériel persistant.

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