Syndrome de Wolfram : Symptômes

Symptômes 

Les symptômes d'un syndrome de Wolfram sont :

Physiopathologie 

Au cours d'un syndrome de Wolfram, les chercheurs en génétique ont découvert que l'affection est liée à une mutation (transformation) du gène WFS1, gène situé sur le chromosome numéro 4 (locus 4p14.1). Un gène est une unité située sur un chromosome, constituée d’acide désoxyribonucléique, et qui possède les capacités de conserver et de transmettre les propriétés héréditaires des êtres vivants.

Diagnostic différentiel 

Le syndrome de Wolfram ne doit pas être confondu avec la maladie de Wolfram qui est une affection génétique due à un déficit enzymatique entraînant une accumulation de lipides (corps gras) dans les tissus appelés lipidose.

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