Définition
Définition
Ensemble de symptômes survenant chez l'adulte jeune, se caractérisant par une atteinte cutanée et s'accompagnant quelquefois d'ostéoporose (fragilisation osseuse), de déséquilibre endocrinien à type de diabète (excès de sucre dans le sang) et d'athérosclérose (perte d'élasticité des vaisseaux par dépôts de graisse).
Historique
Ensemble de symptômes étudiés pour la première fois par Otto Werner en 1904.
Symptômes
Physiopathologie
L'atteinte cutanée se caractérise par une sclérodermie atrophique s'accompagnant de tumeur de la peau. La sclérodermie correspond à un durcissement diffus associé à une altération et une dégénérescence du derme (zone de la peau située sous l'épiderme, qui est la couche la plus superficielle) plus précisément du tissu conjonctif. Le patient présente par ailleurs un aspect eunuchoïde et une cataracte des deux yeux. L'adjectif eunuchoïde désigne un individu qui ressemble, qui a l'aspect de l'eunuque. Il s' agit d'un individu adulte gardant un caractère infantile dû à une insuffisance de sécrétion des hormones élaborées habituellement par les testicules ou les ovaires chez la femme.
Cause
Cause
Il s'agit d'une affection héréditaire récessive autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur les chromosomes non sexuels pour que la descendance ait la maladie).
Évolution
Évolution
L' atteinte athéromateuse est précoce, aboutissant à un vieillissement prématuré des tissus de l'organisme.L'évolution est péjorative vers l'âge de 50 ans.Certains patients présentent un processus cancéreux.