Syndrome de Strümpell-Lorrain : Cause

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Cause 

Le syndrome de Strümpell-Lorrain, est dû à une mutation (altération) d'un gène qui a été localisé sur le bras long du chromosome numéro 14. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare, à transmission généralement autosomique dominante, faisant partie de l'hérédo-dégénération-spinocérébelleuse. Cette affection héréditaire se caractérise par une dégénérescence des fibres nerveuses, allant de la moelle épinière au cervelet. Le terme dominant signifie qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie.
Mais le mode de transmission est variable :

  • Le plus souvent il est autosomique dominant.
  • Mais dans 20 % des cas environ, le syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif. Le gène doit être reçu des deux parents pour que l'enfant ait la maladie.

Enfin, la maladie de Strümpell Lorrain peut également se transmettre suivant un mode récessif lié au sexe dans lequel le syndrome se transmet par le chromosome X. de la mère, et n'atteint que les enfants de sexe masculin.

Prévention 

Grâce à la mise en évidence des gènes défaillants, il est possible d’envisager une thérapie génique.

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