Syndrome de Solomon et Fretzin : Symptômes

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Symptômes 

Présence de nævi verruqueux de fréquence familiale (dans les formes généralisées), unique ou multiples, parfois en forme de ligne. Le naevus verruqueux, appelé également naevus pigmenté, verrue molle pigmentée ou naevus mélanique tubéreux, est une petite tumeur molle, plutôt lisse et irrégulière, de coloration tirant sur le jaune ou plus foncée (brune), parfois de la couleur de la peau ou d'une teinte allant du jaune chamois au brun. Sa taille peut aller d'une lentille à une grosse amande et il siége n'importe où, sous forme d'éléments isolés ou regroupés. Cette variété de tumeur atteint parfois le cuir chevelu en donnant des plaques alopéciques (sans cheveux). Elle peut également siéger sur des muqueuses (couche de cellules recouvrant les organes creux) comme la vulve, le vagin, la bouche. Le naevus verruqueux prend l'apparence de la peau de reptile craquelée, râpeuse, ressemblant à une grosse verrue aplatie. Il appartient à une variété de naevus pigmentaire commun et est parfois susceptible de dégénérer en tumeur maligne (cancer). Le terme de pigmentaire traduit la présence de pigments de mélanine (pigments colorant la peau fabriqués par les mélanocytes qui sont une variété de cellules contenues dans la peau). Le naevus verruqueux s'accompagne quelquefois de prurit (démangeaisons) seulement s'il existe une irritation ou une surinfection, une macération (atmosphère humide). Cette variété de naevus apparaît quelquefois sous la forme d'ichtyose hystrix. L'ichtyose est une maladie de peau se caractérisant par une sécheresse importante et la présence de squames (écailles de peau) très fins dont les bords sont libres, ressemblant à des écailles de poisson, ce qui donne à la peau un aspect rêche. Appelée également ichtyose cornée, l'ichtyose hystrix donne l'impression d'une peau épaisse de saurien, parfois même elle ressemble aux piquants du porc-épic. On parle alors d'ichtyose hystrix ou hystricisme. Le naevus verruqueux s'accompagne quelquefois de :

Des malformations viscérales diverses.

Le syndrome du naevus épidermique de Solomon peut accompagner :

 

  • une neurofibromatose de Recklinghausen
  • des néoplasies variées (plusieurs variétés de cancer) à l'âge adulte
  • un syndrome de Protée.

Le naevus sébacée de Jadassohn. Il s'agit d'une lésion généralement unique se situant sur le cuir chevelu ou le visage et apparaissant sous la forme d'une plaque ovale de quelques millimètres, pouvant atteindre plusieurs centimètres de long, de coloration jaune/jaune chamois, parfois rosée. Cette plaque se caractérise d'autre part par une absence de cheveux remplacés par une surface de nature veloutée à la naissance, devenant rugueuse par la suite et parfois recouverte de petits mamelons vers l'adolescence. Il existe un risque de dégénérescence à l'adolescence dans 10 à 15 % des cas.

Présence d'hamartome le plus souvent localisé à une moitié du corps. L'hamartome est une sorte de tumeur constituée par une malformation due à une anomalie dans la genèse d'un organe ou d'un tissu avant la naissance. Elle porte aussi le nom de dysembryoplasie. Grâce au microscope, on remarque de petites zones dont la disposition anarchique n'empêche pas un aspect normal, mais dont le fonctionnement, lui, est aberrant.

Anomalies du système nerveux avec retard mental et troubles moteurs.

Crises d'épilepsie du côté du naevus.

Élévation de la pression à l'intérieur du crâne (due à la présence de liquide céphalorachidien en excès).

Anomalies squelettiques se caractérisant par :

 

 

  • des malformations des vertèbres avec cypho-scoliose (déformation de la colonne vertébrale qui prend une forme d'arc)
  • les os des membres sont raccourcis
  • quelquefois les mains et les pieds présentent des anomalies à type de :
    • camptodactylie (malformation des doigts se caractérisant par la flexion - rapprochement - permanente des deux phalanges de l'auriculaire, autrement dit, l'auriculaire reste plié de façon constante)
    • clinodactylie (déviation des doigts ou des orteils vers les trois côtés de la main ou du pied, l'avant, l'arrière, le côté)
    • brachydactylie (malformation des doigts qui ne possèdent pas la longueur d'un doigt normal  - phalanges trop courtes -)
    • pied bot : le pied bot est une déformation permanente du pied, caractérisée par la rétraction de certains tendons et muscles, associée à des malformations osseuses, entraînant un appui du pied sur le sol qui n'est plus normalement réparti sur la région plantaire, par ses points de contact normaux.
  • Une asymétrie du crâne et de la face (développement inégal d'un côté et de l'autre du corps) est présente dans quelques cas.

Anomalies oculaires associant :

 

  • des tumeurs de la conjonctive (membrane tapissant le devant de l'œil et la partie interne des paupières)
  • des opacités de la cornée
  • un colobome (malformation se caractérisant par une fissure - fente - au niveau du globe oculaire).

Surdité

Troubles des viscères

Physiopathologie 

Un nævus est une malformation survenue durant le développement de l'embryon (3 premiers mois de la grossesse) touchant la peau et de superficie plus ou moins grande. Les naevi sont dus entre autres à un excès de mélanine. La mélanine, sécrétée par les mélanocytes, est un pigment de couleur foncée (du brun tirant sur le rouge jusqu'au noir) se trouvant dans la peau, les poils, les cheveux et la choroïde (membranes de l'œil). A cet excès de mélanine s'associent un développement exagéré des vaisseaux et une augmentation de volume des tissus épidermiques (couche la plus superficielle de la peau) et du tissu  conjonctif (cellules de soutien et de comblement de l'organisme). Dans certains cas, on assiste au contraire à une hypoplasie (diminution de volume) de ces tissus.

Forum : discussions concernant "Syndrome de Solomon et Fretzin "

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