Syndrome de Senior-Loken : Symptômes

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Symptômes 

Les symptômes du syndrome de Senior-Loken sont :

  • Une insuffisance rénale associée avec atteinte des tubes rénaux, et atteinte interstitielle diffuse.
  • Un grand nombre de kystes situés dans la médullaire rénale (la partie centrale du rein).
  • Une polyurie avec polydipsie apparaissant vers l'âge de deux ans.
  • Une diminution de la capacité des reins à concentrer les urines.
  • Crises de convulsions chez certains patients.
  • Une anémie chez certains patients seulement.
  • Une évolution péjorative vers une insuffisance rénale avec hyperazotémie (excès d'urée dans le sang), s'accompagnant d'une perturbation du squelette osseux (dystrophie osseuse).

Physiopathologie 

  • Au cours de la dégénérescence tapéto-rétinienne (atteinte de la couche de la rétine contenant des pigments), entraîne la perte survenant précocement et progressivement de la vue. Il s'agit plus précisément d'une rétinopathie pigmentaire s'accompagnant d'une altération du champ visuel.
  • La néphronophtise,​ est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). La partie du chromosome concernée, est située sur le bras court du chromosome 2 (2p16). 

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