Syndrome de Pfeiffer et Martsolf

Définition

Définition

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf (en anglais Pfeiffer and Martsolf syndrome), est une affection génétique se caractérisant par :

  • Une craniosténose.
  • Des pouces et des gros orteils élargis et déviés.
  • Une syndactylie partielle des mains et des pieds. 

Généralités

Le syndrome de Pfeiffer et Martsolf est un trouble se transmettant suivant le mode autosomique (par l’intermédiaire d’un chromosome non sexuel) dominant (il suffit que l’un des deux parents présente l’anomalie pour que l’enfant ait la maladie).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome de Pfeiffer et Martsolf sont :

  • Un hypertélorisme (espace entre les deux yeux plus grand que la moyenne).
  • Une malformation plus ou moins importante du maxillaire (prognathisme : mâchoire en avant). 
  • Un crâne asymétrique. 
  • Une saillie du globe oculaire (proptosis).
  • Un palais creux. 
  • La racine du nez déprimée.
  • Une déviation en dedans (varus) du gros orteil.
  • La radiologie montre un aspect en trapèze de la première phalange du pouce et un brachymésophalangie (raccourcissement de la deuxième phalange des doigts).