Définition
Définition
Affection liée à une anomalie d'origine chromosomique dont la cause n'est pas élucidée.
Le syndrome de Mac Cune-Albright n'est pas génétiquement transmissible et, pour les chercheurs, cette maladie serait d'origine environnementale.
Généralités
L'âge de découverte de ce syndrome est très différent d'un patient à l'autre. Il existe une prédominance chez les femmes.
Symptômes
Symptômes
- Atteinte du tissu osseux : on parle de dysplasie fibreuse des os, dont le processus est une résorption du tissu osseux touchant le fémur et le tibia et se traduisant par :
- des douleurs sourdes
- des fractures suite à des petits traumatismes et à des déformations, entraînant …
- une inégalité des membres à l'origine de …
- troubles de la statique et de la marche
- atteinte du visage, qui apparaît asymétrique
- compression des nerfs crâniens : nerfs rattachés à l'encéphale, qui est la partie du système nerveux contenue dans la boîte crânienne et comprenant le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral (segment supérieur de la moelle épinière). Cet organe assure le contrôle de l'ensemble de l'organisme.
- Troubles endocriniens (troubles hormonaux) se traduisant par une atteinte des gonades (ovaires et testicules) qui se révèle par la précocité du développement sexuel : on parle de pseudo- puberté précoce qui survient dans environ 15 à 30 % des cas, particulièrement chez la fille, et parfois dès les premiers mois de la vie. Ces troubles hormonaux se traduisent par :
- une accélération de la croissance
- une transformation de l'os telle qu'on la rencontre habituellement chez l'adulte (alors qu'il s'agit d'enfants)
- la présence de kystes (petites poches contenant du liquide) de l'ovaire
- les ovaires se mettent à sécréter de façon anormale les gonadotrophines chorioniques sans être excités par d'autres glandes.
- Anomalies cutanées :
- présence de taches cutanées café-au-lait qui apparaissent à des âges variables. Ces taches traduisent l'excès de pigment qui colore habituellement la peau : la mélanine.
Cause
Cause
On a retrouvé une mutation d'un gène (zone de chromosome) : Gs alpha.
Traitement
Traitement
Celui des fractures et des déformations.
Utilisation de l'acétate de cyprotérone pour le traitement de la précocité sexuelle (développement des seins, menstruations)
En présence de gigantisme, on utilise l'octréotide qui est un analogue de la somatostatine dont l'action se prolonge et permet d'inhiber la sécrétion de l'hormone de croissance (G. H.).
Évolution
Évolution
- Aggravation des troubles préexistants et apparition de nouvelles lésions
- Compression des nerfs par l'exagération du développement du tissu osseux
- Difficultés à se déplacer
- Dégénérescence des tissus conjonctifs (sarcome)
Complications
- Torsion du pédicule (zone d'insertion permettant l'insertion d'un organe) d'un ovaire
- Survenue de puberté précoce
- Élévation du taux de sécrétion des hormones thyroïdiennes
- Syndrome de Cushing (association de symptômes caractéristiques : obésité du visage et du tronc, hypertension artérielle, ostéoporose douloureuse des côtes et des vertèbres) dû à une sécrétion trop importante d'hormones glucocorticoïdes (le cortisol, cortisone naturelle) par les glandes surrénales.
- Gigantisme
- Acromégalie (augmentation de volume de différents organes comme les mains, les pieds, le nez, les oreilles, la langue, etc…)