Définition
Définition
Le syndrome de Liddle est une anomalie tubulaire rare, congénitale, faisant partie des atteintes rénales tubulaires entraînant une perte urinaire de potassium (hypokaliémie).
Généralités
Cette perte correspond à l'abaissement anormal de la concentration dans le plasma (partie liquidienne du sang) du potassium, et plus précisément de l'ion K+ potassium au-dessous de 3,5 mmol par litre, ce qui traduit habituellement une déplétion potassique.
Symptômes
Symptômes
Le principal symptôme du syndrome de Liddle est l'hypertension sévère dont l'apparition est précoce
Physiopathologie
Il s'agit d'une affection de nature héréditaire, dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie chromosomique, pour que la descendance ait l'affection). Cette affection s'explique par un mauvais fonctionnement d'une zone précise du rein : les tubules rénaux.
Ce dysfonctionnement (mauvais fonctionnement) est lié à une activité exagérée du canal sodium épithélial (ENaC). Ce canal se trouve dans la membrane située au sommet des cellules qui vont jouer un rôle important dans la réabsorption du sodium. C'est le cas entre autres :
- Du côlon descendant du tubule rénal.
- De l'arbre trachéo-bronchique.
- Des glandes sudoripares.
Ces anomalies du gène chromosomique entraînent un défaut des canaux de la membrane plasmique. Ceci aboutit à une élévation de la tension artérielle, à cause d'une récupération trop importante de sel (réabsorption sodée excessive) dont le traitement fait appel à certains diurétiques (amiloride et triamtérène).
Examen médical
Labo
On constate dans une analyse de sang :
- Baisse du taux de potassium dans le plasma (partie liquidienne du sang).
- Baisse du taux de rénine et d'aldostérone dans le plasma. La particularité de ces dosages et leur sensibilité à la prise de certaines familles de diurétique (amiloride, trimatérène).
- Présence d'une alcalose métabolique, qui correspond à un trouble de l'équilibre acido-basique secondaire à un apport excessif d'alcalins comme les bicarbonates de soude (entre autres) ou à une perte importante d'acide, comme c'est le cas lors des vomissements importants entraînant une perte de suc gastrique (qui est un liquide acide).
- Hypokaliémie (chute du taux de potassium dans le sang.
- Taux d'aldostérone faible dans le sérum sanguin (partie liquidienne du sang)
Traitement
Traitement
Les traitements du syndrome de Liddle sont :
- L'utilisation de certains diurétiques (amiloride, triamtérène).
- Régime pauvre en sodium.