Syndrome de Klippel Feil

Définition

Définition

Le syndrome de Klippel Feil est une malformation du rachis cervical (partie de la colonne vertébrale correspondant au cou) qui se traduit par l'absence de cou, du moins en apparence.

Cause

Cause

Anomalie génétique dont la transmission se fait soit par un mode dominant comme dans les fusions de la deuxième et de la troisième vertèbre cervicale (voir ci-après), soit par un mode récessif autosomique comme c'est le cas dans la fusion de la cinquième et de la sixième vertèbre cervicale (voir ci-après).

Le mode dominant signifie qu'il est suffisant que le père ou la mère transmette l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.

Le mode récessif signifie qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que l’enfant soit atteint.