Syndrome de Kasabach-Merritt

Définition

Définition

Le syndrome de Kasabach-Merritt, appartient à la famille des purpuras thrombopéniques congénitaux, c'est un ensemble de symptômes décrivant chez le nouveau-né ou le nourrisson un angiome, c’est-à-dire une malformation vasculaire qui consiste en une agglomération en peloton des vaisseaux sanguins ou lymphatiques, associé à des hémorragies souvent mortelles.

Symptômes

Physiopathologie

Les hémorragies sont la conséquence d’une coagulopathie (problème de coagulation sanguine) associée à une forte baisse des plaquettes, et une fibrinolyse qui se développe dans l’angiome. C'est un phénomène physiologique normal dans l’organisme, qui consiste à détruire le caillot, et doit intervenir en temps voulu, pour le résorber car il est susceptible d’entraver la circulation sanguine. Quand le mécanisme de fibrinolyse intervient trop rapidement, il y a un risque d’hémorragie dramatique.

Il existe d'autres purpuras thrombopéniques congénitaux, en dehors du syndrome de Kasabach Merritt (liste non exhaustive) :

  • La thrombopénie immune du nouveau-né, se caractérise par le fait que les plaquettes du foetus entraînent chez la mère la production d'anticorps qui vont passer à travers le placenta pour envahir le sang de l'enfant. Dès cet instant, à la naissance l'enfant présente moins de 30 000 plaquettes par microlitre (minimum 150 000 à 200 000 plaquettes). Ceci aboutit chez lui à l'apparition d'un purpura hémorragique. L'évolution de la thrombopénie immune du nouveau-né, se fait vers la régression spontanée des signes en quelques jours, ou quelques mois.
  • Le syndrome d'Aldrich-Wiskott
  • L'anomalie de May-Hegglin.
  • L'amégacaryocytose congénitale qui est une maladie rare, se caractérise par une diminution très importante des mégacaryocytes, c'est-à-dire des précurseurs des plaquettes.  Si l'on effectue un myélogramme, on constate l'absence des mégacaryocytes mais les autres lignées, c'est-à-dire que les précurseurs des globules rouges, et des globules blancs sont normales. La thrombopénie, c'est-à-dire la baisse du nombre des plaquettes est associée à une aplasie du radius (os de l'avant-bras), et parfois à une aplasie, ou à des anomalies de l'humérus (os des bras), et des membres inférieurs. Certains enfants présentent également une cardiopathie (atteinte cardiaque). La thrombopénie s'améliore parfois après un an, et on constate en même temps l'augmentation du nombre des mégacaryocytes.                                                                                                 
  • L'anémie de Fanconi appelée également anémie pseudo pernicieuse, pancytopénie de Fanconi, est une affection de nature génétique qui se transmet selon le mode autosomique récessif lié à plusieurs mutations (il nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie). Les mutations retrouvées portent sur le gène FAA  (locus 16q24.3). Cette affection se manifeste le plus souvent chez les garçons entre 5 et 10 ans. Elle se caractérise par une anémie hypoplastique, et s'accompagne d'une diminution du nombre de globules blancs, et de plaquettes, ainsi que d'anomalies osseuses concernant les pouces, ou les doigts dans leur ensemble. L'anémie hypoplastique, est une anémie qui est le résultat de l'absence de régénérescence des globules rouges à l'intérieur de la moelle osseuse. Le plus souvent elle est associée à une insuffisance de fabrication, et de production, des globules blancs (lignée granulocytaire), des plaquettes (lignée thrombocytaire) entraînant une thrombopénie. D'autre part, l'enfant présente une microcéphalie (volume de la tête inférieur à la normale), un hypogonadisme (insuffisance de développement et de fonctionnement des gonades), c'est-à-dire une immaturité de l'appareil génital masculin, et plus précisément des testicules, ainsi qu'une pigmentation de coloration foncée au niveau de la peau. Cette maladie qui a été décrite en 1927 par Fanconi, comporte une variante c'est-à-dire une maladie identique mais sans atteinte du tissu osseux, c'est-à-dire du squelette de l'enfant et qui a été décrite en 1947 par Estren et Dameshek.

 

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